目的 分析胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的超声表现、遗传学特点及妊娠结局.方法 选取201 1年2月至2017年8月在解放军总医院产前诊断为胎儿颈部水囊状淋巴管瘤患者68例,回顾性分析其临床资料,包括胎儿的超声表现、遗传学检测的产前诊断和妊娠结局.结果 68例颈部水囊状淋巴管瘤的胎儿中单房囊肿8例,其中7例引产、1例顺娩活婴;多房囊肿60例,44例无合并畸形,其中43例引产、1例经宫内治疗剖宫产活婴;16例合并腹裂或胎儿水肿(9例胎死宫内、7例引产).68例患者中20例进行了胎儿染色体核型检查,筛查出6例45XO(5例引产、1例胎死宫内),3例21-三体综合征(引产),3例18-三体综合征(2例引产、1例胎死宫内),1例13-三体综合征(引产);41例患者未行染色体核型检查直接引产;7例胎死宫内未行检查.结论 胎儿颈部水囊状淋巴管瘤存在染色体异常风险高,多数患者不能配合进一步检查或治疗,临床预后不良,少数患者通过期待疗法及宫内治疗可改善临床结局.

目的 分析颈部透明层(NT)增厚胎儿中,影响水囊状淋巴管瘤(CH)胎儿预后的相关因素.方法 收集2014年1月至2015年12月于首都医科大学附属北京妇产医院因孕11周～13周+6超声检查提示NT≥3.0 mm、接受侵入性产前诊断的胎儿216例,将资料完整、定期产前检查随访的164例(75.9％)单胎胎儿纳入研究.根据胎儿是否存在CH,分为CH组40例(24.4％)和单纯NT增厚组124例(75.6％),比较两组胎儿发生染色体核型异常、重要器官结构畸形、不良妊娠结局的情况.采用logistic回归分析,分析CH是否分隔、NT值对CH胎儿的染色体核型、重要器官结构和妊娠结局的影响.结果 (1)CH组与单纯NT增厚组胎儿染色体核型异常[分别为55.0％(22/40)、29.0％(36/124)]、重要器官结构畸形[分别为45.0％(18/40)、25.8％(32/124)]、不良妊娠结局[分别为92.5％(37/40)、50.8％(63/124)]的发生率,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05).(2)CH组胎儿的NT值明显大于单纯NT增厚组(中位数分别为8.32、5.06 mm,P<0.01).(3)logistic回归分析发现,NT值是影响CH胎儿预后的重要风险因素,NT值每增加1.0 mm胎儿染色体核型异常、重要器官结构畸形及不良妊娠结局的发生风险分别增加1.171、1.192、1.913倍(P均<0.05);而CH是否存在分隔,不增加胎儿染色体核型异常、重要器官结构畸形、不良妊娠结局的风险(P均>0.05).结论 妊娠早期颈部CH胎儿预后不佳,NT值严重增厚是影响CH胎儿不良预后的重要因素;而CH分隔的出现,并不增加不良妊娠结局的风险.

目的 探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理.方法回顾性分析2011~2015 年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35 例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析.结果 35 例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11 +5 ~31 +3周,终止妊娠孕周14 +5 ~31 +5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1 cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例. 7例顺利生产,发现孕周24~38 +2周,分娩孕周37 +6 ~40 +1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0 cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常.结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式.

目的:分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素.方法:回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局.比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素.结果:所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好.单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[(18.7±4.1)周]小于预后良好组[(27.9±4.3)周](P<0.01);预后不良组胎儿全身水肿、其他结构异常的比例升高(均P<0.01).多因素回归分析结果显示,合并胎儿水肿者预后不良的风险约为未合并水肿者的90.105倍(P<0.05),合并其他结构性异常者预后不良的风险约为未合并结构性异常者的61.854倍(P<0.05).结论:胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性.这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良.

目的 分析三维彩超联合胎儿颈项透明层(NT)检查在诊断胎儿颈部水囊状淋巴管瘤中的临床价值.方法 将150例确诊为胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的孕妇随机分为联合NT(n =50)、单独NT组组(n=50)和对照组(n=50),对照组用常规三维彩超诊断仪检查,联合组用三维彩超联合NT检查,单独NT组只用NT检查.分析诊断有效率、诊断学效能指标、淋巴管瘤的血流速度、胎儿NT和三组检测方法的异质性.结果 三组间的诊断有效率、诊断学效能指标、瘤体静脉流速差异具有统计学意义(P＜0.01);三组检测时峰值流速和阻力指数间差异具有统计学意义(P＜0.05).三组间特异度、敏感度、阳性比、阴性比和诊断比值间差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 三维彩超联合NT检查在胎儿颈部水囊状淋巴管瘤中诊断有效率较高.