骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

目的:总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征，以期提高对MAS诊疗的认识，实现早期临床诊断。方法:回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料，总结分析其临床特点。采用 t检验、 Mann- Whitney U检验、 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法进行组间比较。 结果:1．共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例)，女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁，男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中，典型三联征7例，非典型三联征15例。3.首发症状：女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例；4例男性患儿，1例因"骨折"就诊，3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比，阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁]( t＝5.023， P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)]( t＝2.933， P<0.05)、预期终身高受损严重[(－2.16±0.98) SDS比(－0.96±1.09) SDS]( t＝1.352， P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14) nmol/L比(1.67±0.24) nmol/L]( t＝1.941， P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313，656) U/L比243(205，452) U/L]( U＝1.000， P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5. 10例患儿转为中枢性性早熟(CPP)，转为CPP组与未转为CPP组相比，起病年龄晚[(7.27 ± 2.69)岁比(4.69± 2.68)岁]( U＝44.000， P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)]( t＝1.834， P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62) cm比(162.10±6.91) cm ]( t＝3.805， P<0.05)。6. 11例患儿出现骨纤维发育不良，多数(8例)为多骨纤维结构不良，好发部位为下肢骨、颅骨。7. 20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑，散在分布，其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。 结论:MAS临床表现复杂，女童发病常见且较男童早，男性患儿起病隐匿，症状不典型，临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早，骨龄超前明显，预期终身高较低，临床需注意监测和评估。在MAS患儿中，阴道出血与多发性骨纤维发育不良存在明显相关性，故针对阴道出血患儿建议常规行骨骼单光子发射计算机断层显像扫描，以了解隐匿性骨纤维结构不良的情况。对就诊晚、骨龄超前严重的患儿应警惕进展为CPP的可能。

目的:探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病（neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis，NMC-DF）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集北京积水潭医院2013年1月至2023年1月明确诊断为NMC-DF的病例7例，对其临床、组织形态及免疫组织化学特点进行回顾性分析，采用Sanger测序法对4例患者的神经肌肉迷芽瘤（neuromuscular choristoma，NMC）及韧带样型纤维瘤病（desmoid type fibromatosis，DF）标本分别进行检测，明确CTNNB1基因的突变类型。结果:7例患者中女性3例，男性4例，年龄1~22岁，平均年龄7.1岁。病程3个月到10年不等。2例为复发后就诊病例。肿瘤位于大腿3例，小腿1例，上臂1例，颈部1例，影像学提示7例肿瘤均有相应部位神经增粗，4例为坐骨神经，1例为坐骨神经、胫神经、腓总神经全程瘤样增粗，2例为臂从神经，肿瘤与病变神经关系密切。7例病变的神经束内可见骨骼肌纤维，残存的神经纤维穿插其中，呈神经肌肉迷芽瘤的结构；肿瘤均具有典型的韧带样型纤维瘤病结构。免疫组织化学，NMC中部分肌纤维细胞核表达β-catenin（7/7），肌纤维结蛋白弥漫阳性，神经纤维神经丝蛋白和S-100蛋白阳性（7/7）；NMC-DF中β-catenin在肿瘤细胞核中呈散在阳性（7/7）。CTNNB1基因Sanger测序，3例c.121A>G（p.T41A）突变，1例c.134C>T（p.S45F）突变。7例获得随访资料，随访时间22~78个月，2例为复发后就诊，其中1例截肢后再次复发，其余无进展。结论:NMC是一种罕见的神经发育畸形性病变，神经干内可见异位的骨骼肌纤维，约80%的病例在病变神经周围软组织内伴发DF，组织形态与经典的DF相同，Wnt信号通路中的CTNNB1基因突变与二者的发生发展密切相关，CTNNB1 c.134C>T（p.S45F）突变可能提示不良预后。

目的:探讨颅面部良性纤维-骨性病变（benign fibro-osseous lesions, BFOL）的临床、影像学、病理学特征及与其他颅面部相似骨性病变的异同。方法:收集四川省人民医院2010年1月至2019年3月的65例颅面部BFOL、8例外周性骨化性纤维瘤（ossifying fibroma,OF）及1例低级别中央型骨肉瘤的病例资料及存档切片。所有病例采用HE及免疫组织化学染色，5例疑难交界性病例采用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2基因扩增。结果:65例BFOL中包括50例纤维结构不良（fibrous dysplasia，FD），12例OF，3例幼年性OF（均为幼年性沙砾体样OF亚型）。患者平均年龄FD为31.7岁，OF为39.2岁；幼年性OF为26.0岁；BFOL病例男女比为1.0∶1.8。外周性OF患者平均年龄47.0岁，男女比为1∶7；FD样低级别中央型骨肉瘤为48岁男性。发病部位FD为颌骨27例、颅面骨23例；经典型OF为颌骨9例、鼻腔3例；幼年性沙砾体样OF为鼻腔鼻窦2例、颌骨1例；外周性OF均发生于牙龈；低级别中央型骨肉瘤为下颌骨肿块。影像学特征FD为边界不清、轻度膨胀的骨内丝瓜瓤样或毛玻璃样密度影；OF为边界清楚的毛玻璃样肿块；幼年性OF及低级别中央型骨肉瘤均为骨内膨胀性生长且局灶浸润性边界的结节状肿块。组织学特征：BFOL镜下均为纤维及不规则骨性混合增生性病变，其中FD与宿主骨相互移行，骨小梁周围无骨母细胞围绕；OF骨小梁周围可见骨母细胞环绕，与宿主骨界清，FD及OF均可见牙骨质样形态。幼年性沙砾体样OF及低级别中央型骨肉瘤局部推挤式累及宿主骨，前者细胞密度高，后者见细胞不典型性。外周性OF为骨外病变。FISH检测结果显示低级别中央型骨肉瘤存在MDM2基因扩增。结论:BFOL为颅面部一组形态学相似的纤维-骨性增殖性病变，其各自的临床特征及预后不同，影像学改变及组织学特点也有细微差异。BFOL需要特别注意与低级别骨肉瘤的鉴别诊断，疑难病例可分子检测辅助诊断。

骨纤维结构不良是由于染色体上20号基因位点上编码Gsa蛋白等的基因突变[1]引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病,过去称之为骨纤维异样增值症,多见于青少年和儿童.骨的髓腔内有纤维骨,稠密的纤维组织排列紊乱而无定向.大多数病例为单骨病变,少数为多骨病变(20％),MeCune-Albright综合征(简称MAS)约占总数的3％[2].多见于股骨,其中股骨颈内下部发病率最高,扁状骨多发生于头面部、肋骨、骨盆等.本例患者发生于双侧锁骨,症状及发病部位均不典型,患者在入院时误诊为锁骨慢性硬化性骨髓炎.

多发性骨纤维发育不良是良性髓内骨纤维病变,又称为骨的纤维结构不良、骨纤维异常增生症[1].常发生在骨的形成和生长过程中,以纤维组织或不成熟编织骨代替正常结构的骨和骨髓组织为主要表现.可为单发、多发,可累及单一骨骼或多个骨骼受累,主要好发长骨、颅面骨、肋骨、骨盆等,其他部位骨骼也可累及.其临床表现主要为疼痛、骨骼畸形,严重者出现病理性骨折[2].重庆市荣昌区人民医院骨科收治1例右胫骨多发性骨纤维不连患者,给予右胫骨彻底病灶清除+植骨融合+钢板螺钉内固定,疗效满意,现报道如下.

目的 探讨儿童四肢长骨骨纤维性结构不良(FDB)影像学表现特点,并与组织病理学表现进行对照分析,提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2011年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院经手术病理证实的32例四肢长骨FDB患儿的临床资料.32例患儿中,男19例,女13例;年龄2～14(9.2±3.1)岁.其中32例行X线检查,30例行CT平扫及3D重建,14例行MRI平扫.在X线、CT及MR图像上观察FDB病灶的形状、位置、边界,有无合并病理性骨折等,并将影像学表现与病理描述进行对照分析.结果 32例患儿共35个病灶,其中单骨型27例,病灶累及股骨15例,胫骨7例,腓骨1例,肱骨2例,尺骨2例;多骨型4例中,病灶累及同侧股骨和胫腓骨2例、左股骨和枕骨1例、尺骨和桡骨1例;McCune-Albright综合征1例,病灶累及右股骨、髂骨、耻骨.11例合并病理性骨折,骨折部位:股骨近段7例、中段1例,胫骨2例,肱骨中段1例.术后病理学显示正常的骨髓组织被异常增生的纤维组织替代.影像学呈磨砂玻璃样改变时,病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主;影像学呈囊状膨胀透亮改变时,病理表现以生长活跃的纤维组织为主,伴间质黏液样变性、囊性改变;影像学呈丝瓜瓤样改变时,其病理表现多为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂.结论 儿童四肢长骨FDB,好发于股骨及胫骨,影像学表现以囊状膨胀性改变和磨玻璃样改变为主要特征,病理特征为正常的骨髓组织被大量的纤维组织替代.不同特征的影像学改变有其相对应的病理学特点.

髋臼盂唇是附着在骨性髋臼缘的三角形状的纤维软骨环,具有稳定关节和调节关节滑液平衡的功能.创伤、退变、发育不良和髋关节撞击综合征是造成髋臼盂唇损伤的主要原因.髋臼盂唇损伤后将改变髋关节的生物力学机制,引起关节不稳,增加关节应力,最终导致骨性关节炎的发生.手术治疗是修复损伤髋臼盂唇的主要手段,术中应尽量修补和保留尽可能多的盂唇组织.当髋臼盂唇严重损伤或髋臼盂唇功能不良而无法进行缝合修复时,髋臼盂唇重建是另一种可选择的手术方式,以达到恢复髋臼盂唇解剖结构和生物力学功能的目的,避免髋臼盂唇切除后造成髋关节早期退变.髋臼盂唇重建是近年来新兴的手术方式,本文就其适应症、移植物的选择、手术技术和临床疗效等方面进行详细综述,以期进一步指导临床实践.

骨纤维结构不良是一类良性骨病变,其发病机制和外科治疗的预后仍存在争议.骨纤维结构不良的发病机制包括基因突变,染色体结构和数目变异,内分泌异常和骨发育异常.股骨是骨纤维结构不良最常累及的部位,股骨纤维结构不良的分型目前缺乏较为公认的分型方式.植骨材料和手术方式的选择目前仍存在争议.本综述旨在对骨纤维结构不良发病机制和外科治疗的相关研究进行综述,为该疾病的外科治疗提供较为全面的认识.