目的:通过系统评价和Meta分析，评价胸腔镜手术与传统开胸手术治疗先天性食管闭锁的临床疗效及安全性。方法:检索维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库、Embase数据库、Cochrane图书馆中收录的胸腔镜手术与传统开胸手术治疗先天性食管闭锁的随机或非随机对照试验、队列研究和病例对照研究。结局指标包括术后并发症(吻合口漏、食管狭窄、复发性气管食管瘘、胃底折叠术、术后肌肉骨骼畸形、肺部并发症、伤口感染、膈神经麻痹、声带麻痹、死亡)、手术时间、失血量、拔管时间、住院时间和术后第一次经口喂养时间。采用漏斗图，Egger's及Begg's检验分析纳入研究的发表偏倚，使用RevMan 5.3软件进行数据分析。结果:最终纳入25项研究的1 552例患儿进行Meta分析，将698例接受胸腔镜手术的患儿作为胸腔镜手术组，将854例接受传统开胸手术的患儿作为传统开胸手术组。数据分析结果显示，胸腔镜手术组的手术时间较传统开胸手术组长[ MD＝22.61，95% CI(10.93，34.29)]，两组间的差异具有统计学意义。胸腔镜手术组与传统开胸手术组相比，术后的并发症发生率[ OR＝1.06，95% CI(0.62，1.82)]、吻合口漏发生率[ OR＝1.11，95% CI(0.59，2.09)]、食管狭窄发生率[ OR＝1.39，95% CI(0.89，2.18)]、复发性气管食管瘘发生率[ OR＝1.82，95% CI(0.95，3.47)]、胃底折叠术发生率[ OR＝0.85，95% CI(0.39，1.87)]、拔管时间[ MD＝-0.18，95% CI(-0.67，0.32)]和住院时间[ MD＝-2.04，95% CI(-4.25，0.17)]在两组间的差异无统计学意义。 结论:现有证据表明，与传统开胸手术相比，胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁的手术时间较长，但术后并发症的发生率没有增加。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

目的:探讨儿童胫骨短缩畸形延长矿化期更换钢板辅助内固定的临床疗效。方法:回顾性分析2019年11月至2022年10月天津市天津医院小儿骨科利用环形外固定架延长后更换钢板辅助内固定治疗的胫骨短缩10例患儿资料（钢板辅助组），并以同期单纯采用环形外固定架延长的患儿16例作为对照（外固定架组）。26例中男15例、女11例，左侧10例、右侧16例，手术时年龄为（8.8±4.7）岁（范围5.1~13.8岁）。对比两组患儿的性别、侧别、手术时年龄，记录两组患儿延长长度、外固定架指数、愈合指数、Kolcaba舒适状况量表评分、膝和踝关节活动度、并发症及平均住院总费用。结果:钢板辅助组与外固定架组性别、侧别、手术时年龄的差异无统计学意义，延长长度分别为（5.44±1.25）、（5.78±1.11）cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.096）。钢板辅助组外固定架指数及愈合指数为（17.86±2.94）、（40.94±6.63）d/cm，均短于外固定架组的（50.97±7.03）、（45.24±5.98）d/cm，差异有统计学意义（ t=13.299， P<0.001； t=1.289， P=0.033）。矿化期更换钢板辅助内固定后患儿Kolcaba舒适状况量表评分（103.35±4.60）分明显高于外固定架组的（70.65±15.06）分，差异有统计学意义（ t=6.821， P=0.001）。术前、延长结束及末次随访时两组膝和踝关节活动度比较的差异均无统计学意义。延长端愈合时钢板辅助组膝关节活动度（137.89°±4.40°）及踝关节活动度（64.35°±5.50°）均大于外固定架组（114.09°±13.60°和56.65°±8.86°），差异均有统计学意义（ t=17.235， P<0.001； t=7.821， P=0.002）。钢板辅助组4例出现针道感染，无再骨折发生；外固定架组13例出现针道感染，2例拆除外固定架后发生再骨折。钢板辅助组平均住院总费用相对较高，差异有统计学意义（ t=3.745， P=0.036）。 结论:儿童胫骨短缩延长矿化期更换钢板辅助内固定临床效果可靠，可显著缩短外固定架佩戴时间，利于截骨延长端愈合及膝、踝关节功能恢复，患儿舒适度高，并发症少，适用于大距离延长、多次延长、关节功能受限、外固定架耐受性差及治疗依从性差的患儿。

目的:探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法:回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果:染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（ SGMS2、FGFR3、 DYNC2H1、 WDR35、 TBX5、 COL2A1、 FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（ DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T， WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A， COL2A1基因c.1070G>T）。 结论:对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

脊柱结核是导致严重脊柱后凸畸形的常见原因之一。脊柱结核后凸畸形的形成是受多因素影响的，主要包括感染时年龄、累计节段数、治疗前椎体丢失高度以及"脊柱危险体征"等。尽管抗结核药物的使用取得了良好的疗效，但对于药物治疗后治愈的脊柱结核患者，后凸畸形会继续进展，逐渐发展成为严重的后凸畸形。进而出现外观、心理、肋骨-骨盆撞击、心肺功能障碍以及神经脊髓压迫等一些列问题。治疗前椎体丢失高度和"脊柱危险体征"的X线征象有助于预测未来畸形发生的严重程度。因此，全面认识脊柱结核后凸畸形的形成以及尽早根据病变的具体情况，个体化选择手术方式，可以有效阻止后凸畸形的形成并减少脊髓神经功能损伤和迟发性瘫痪的发生率。

目的:总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法:回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局。根据是否合并其他系统畸形分为非孤立性小下颌畸形（49例）和孤立性小下颌畸形（3例）。非孤立性小下颌畸形病例根据是否合并腭裂分为腭裂组（21例）和非腭裂组（28例），比较组间的临床特征。采用两独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析。 结果:（1）非孤立性小下颌畸形胎儿合并1～6个系统畸形，最常见颜面部畸形（59.2%，29/49），其他依次是循环系统（51.0%，25/49）、肌肉骨骼系统（44.9%，22/49）、神经系统（34.7%，17/49）、消化系统（12.2%，6/49）和泌尿系统畸形（8.2%，4/49）。（2）52例中的9例进行了遗传学检测，均为非孤立性小下颌畸形，其中6例检出遗传学异常。（3）47例选择引产终止妊娠；另5例继续妊娠并活产分娩（胎儿均为非孤立性小下颌畸形），1例由于合并多发畸形生后即放弃救治，另外4例需要机械通气辅助呼吸（2例放弃治疗；2例生后手术治疗，门诊随访1年预后良好）。（4）腭裂组与非腭裂组比较：腭裂组胎儿羊水过多［28.6%（6/21）与3.6%（1/28），Fisher精确概率法， P=0.033］和确诊Pierre Robin序列征的比例均高于非腭裂组［85.7%（18/21）与7.1%（2/28），Fisher精确概率法， P<0.001］。 结论:产前超声检出胎儿小下颌畸形时需全面筛查有无其他系统畸形，尤其是腭裂，同时建议完善遗传学检测。合并多系统畸形的小下颌胎儿常预后不良。小下颌畸形胎儿出生时需做好抢救准备，避免发生呼吸困难而致不良结局。

脑性瘫痪(简称脑瘫)是造成儿童运动功能障碍的主要疾病，患儿通常伴有继发性肌肉骨骼问题，从而造成步态异常。下肢矫形器在矫正脑瘫患儿异常步态、提高其日常生活能力方面具有重要作用，可预防、矫正畸形，增加关节稳定性，抑制肌肉痉挛及不随意运动，从而促进正常运动发育并改善整体活动能力。脑瘫患儿常用的矫形器主要包括上肢矫形器、下肢矫形器、颈托与围腰等，本文主要介绍各种类型下肢矫形器及其在脑瘫患儿中的应用。

目的:比较术中透视与术后CT测量泰勒空间支架（Taylor Spatial Frame，TSF）安装参数的精准度和术后疗效。方法:回顾性分析2006年6月至2017年12月，采用TSF治疗膝关节周围畸形患者资料，根据测量安装参数不同方法分为透视组（通过术中透视测量获得安装参数）和CT组（通过术后CT测量获得安装参数）。其中透视组33例（35侧），男23例（23侧），女10例（12侧）；年龄（36.4±11.6）岁；22例（24侧）行单纯胫骨高位截骨矫形，5例（5侧）行股骨远端截骨矫形，6例（6侧）同时行股骨远端和胫骨高位截骨矫形。CT组30例（30侧），男19例，女11例；年龄（36.9±13.8）岁；22例行单纯胫骨高位截骨矫形，5例行股骨远端截骨矫形，3例同时行股骨远端和胫骨高位截骨矫形。采用 t检验比较两组的手术时间、外固定时间、电子处方数量及畸形矫正时间、机械轴偏移距离（mechanical axis deviation，MAD）、胫骨近端内侧角（medial proximal tibia angle，MPTA）、机械轴股骨远端外侧角（mechanicallateral distal femoral angle，mLDFA）、膝关节活动范围（range of motion, ROM）及纽约特种外科医院（hospital for special surgery, HSS）膝关节功能评分。 结果:63例患者均获得随访，随访时间21.9个月（范围，12~60个月）。透视组和CT组手术时间分别为（100.9±9.1）min和（79.2±10.8）min，电子处方数量为（1.4±0.6）个和（1.2±0.4）个，畸形矫正时间为（19.4±3.6）d和（16.0±4.4）d，以上各指标两组比较差异均有统计学意义（ t=8.803，2.042，3.440；均 P<0.05）。透视组和CT组外固定时间分别为（4.8±0.9）个月和（4.6±0.9）个月，MAD为（4.3±2.1）mm和（4.0±1.9）mm，MPTA为88.5°±1.9°和87.8°±1.7°，mLDFA为89.2°和88.6°，膝关节ROM为122.4°±3.9°和122.7°±3.4°，HSS评分为（90.0±3.6）分和（91.1±2.9）分，以上各指标两组比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。透视组22侧肢体通过一个电子处方获得畸形矫正，13侧肢体通过两个或两个以上电子处方获得畸形矫正，CT组25侧肢体通过1个电子处方获得畸形矫正，5侧肢体通过两个电子处方获得畸形矫正，两组患者均对最终的矫形效果满意。两组无一例发生手术切口部位感染及神经、血管损伤。 结论:透视法和CT扫描法均可以获得TSF的安装参数，进而矫正膝关节周围畸形，疗效均满意；但CT法测量安装参数更精准，手术时间更短及电子处方数量更少。