骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4～5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73～76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.

JAK2-STAT3信号通路作为细胞内传递信号的主链，在细胞增殖、凋亡、侵袭、迁移及免疫应答等活动中起重要作用。该通路由细胞因子和干扰素触发，能迅速地将细胞外信号转导到细胞核中，在头颈部鳞状细胞癌、肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、骨髓增生性肿瘤等多种肿瘤中存在异常表达。深入了解JAK2-STAT3信号通路的致癌机制，可为临床治疗肿瘤及判断预后提供新的思考。

髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS),又称为绿瘤或粒细胞肉瘤,2008年世界卫生组织定义为一种发生在骨髓以外由伴或不伴成熟迹象髓系原始细胞聚集而成的肿块[1],是一种罕见的髓外浸润性肿瘤.MS既可单独出现,又常见于具有急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)、骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative tumor,MPN)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)等血液病病史的患者,其中最常见于AML,发生率高达10％[2-3].

随着JAK/STAT通路异常在骨髓增生性肿瘤(myeloproliterative neoplasms,MPN)、急性白血病(acute leukemia,AL)、多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)、噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)等多种血液系统疾病中被发现,一系列针对JAK/STAT途径的靶向药物被研发,其中一种JAK1/JAK2抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)和真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV).ruxolitinib治疗其他血液系统疾病,如AL、MM和HPS均取得了较好的疗效,为血液病患者带来新的希望.本文将就ruxolitinib在上述疾病中的作用机制和临床研究结果予以综述.

原发性血小板增多症(essential thrombocythe-mia,ET)是一种常见的骨髓增生性肿瘤(myelopro-liferative neoplasms,MPN),因造血干细胞克隆性异常导致的以巨核细胞异常增殖为主,外周血血小板持续明显增多[1].近年来,随着遗传学和分子生物学等方面研究的逐渐深入,ET的发病机制、诊断、预后评估及治疗有很大进展,本研究回顾性分析1例原发性血小板增多症患者的临床资料,结合文献复习ET目前的临床诊断、治疗现状,现报道如下.