髓系肉瘤（MS）是由髓系原始或未成熟细胞在髓外浸润形成的实体肿瘤。病理检查是诊断的金标准，但误诊率高，免疫组织化学染色可减少误诊，分子生物学及细胞遗传学是重要的辅助诊断指标。影像学技术，尤其是氟代脱氧葡萄糖标记的正电子发射断层扫描（FDG PET-CT）对MS诊断有重要意义。急性髓系白血病（AML）化疗方案联合造血干细胞移植是当前MS的主要治疗方法。

患儿 女，11岁，因“眼黄、皮肤黄、尿黄2个月，确诊（十二指肠）髓系肉瘤1个月”就诊，首发表现为胰十二指肠占位，术后病理提示髓系肉瘤，后出现盆腔占位性病变，影像学提示全身多部位转移性病灶，盆腔占位组织病理提示髓系肉瘤，有t（16；21）（p11；q22）染色体核型异常伴TLS-ERG融合基因，诊断为伴t（16；21）（p11；q22）及TLS-ERG融合基因多发性原发性髓系肉瘤，多次化疗后疗效不佳，经造血干细胞移植、去甲基化等治疗后病情控制。

目的:探讨髓系肉瘤的诊断及化疗联合手术治疗原发胃髓系肉瘤的临床效果。方法:收集石河子大学医学院第一附属医院2020年4月收治的1例原发胃髓系肉瘤患者的临床资料，分析其疗效及预后，并进行文献复习。结果:患者诊断后行化疗，过程中出现病变范围略增大、中度贫血及病变部位出血，行手术治疗后患者贫血纠正，疾病未见明显进展。结论:髓系肉瘤诊断相对困难，化疗联合手术治疗原发胃髓系肉瘤可延长患者生存时间，改善患者生命质量。

目的:探讨胸膜孤立性髓系肉瘤（isolated myeloid sarcoma，IMS）的临床特征。方法:报道1例表现为单侧胸腔积液的胸膜孤立性髓系肉瘤（pleural isolated myeloid sarcoma，PIMS）。以“髓系肉瘤”、“胸腔积液”和“myeloid sarcoma”“pleural effusions”为检索词在知网、万方数据库及PubMed数据库检索相关文献并进行分析。结果:患者男，59岁，以“右侧胸痛2个月，加重伴胸闷、气短2周”为主诉入院。胸部CT示右侧胸腔积液。积液流式细胞学示CD 34+异常细胞占有核细胞的37.6%。内科胸腔镜胸膜活检病理为淋巴组织增生性病变。胸膜及细胞块病理切片免疫组织化学染色CD 34、CD 117阳性，诊断为PIMS。共检索到资料相对完整的英文文献2篇，各报道1例患者，加上本例共3例，男2例，女1例，年龄分别为59、51和56岁。1例表现为右上腹痛、恶心，体重下降，胸腔积液中见大量低分化的恶性肿瘤细胞，十二指肠、胆囊、肠系膜淋巴结活检证实为IMS。另1例表现为气短、上颚区进行性肿胀6周，胸腔积液中髓系原始细胞占0.82，齿龈活检证实为IMS。 结论:表现为胸腔积液的PIMS罕见，胸腔积液细胞学与胸膜组织病理学检查有助于该病的诊断。

目的:探讨数字化定制的个体化钛合金胸骨假体应用于胸骨肿瘤根治性切除患者胸壁缺损重建的可行性。方法:病例系列报告。纳入2020年8月—2021年10月武汉大学人民医院胸外科收治的5例原发性胸骨肿瘤患者的病例资料，均为男性，年龄23~60岁（平均43.5岁），其中胸骨柄肿瘤1例、胸骨体肿瘤4例。基于患者术前胸廓CT扫描数据，采用3D打印技术制作1∶1大小的患者胸骨以及与之连接的部分肋骨、锁骨的三维骨骼及肿瘤模型，同时设计并数字化定制个体化的钛合金胸骨假体；在3D打印模型上模拟肿瘤切除术，再将钛合金假体植入缺损的胸骨模型中进行匹配，模拟假体植入手术。全组均在全身麻醉下行胸骨肿瘤根治性切除术，并植入术前定制的个体化钛合金胸骨假体，完成胸骨缺损的修复；其中1例胸骨柄肿瘤患者，肿瘤切除后使用自体肌腱重建了胸锁关节。观察手术时间、术中出血量、围手术期死亡，术后胸壁稳定性、慢性疼痛、患者生存状态、胸锁关节重建患者的肩关节功能，以及术后胸骨假体移位或断裂、胸腔积液、肺部感染等并发症发生。结果:全组5例患者手术过程顺利，围术期无死亡病例，无再次手术病例，手术时间为115~165 min，术中出血量80~260 mL。术后病理诊断：骨巨细胞瘤1例、髓系肉瘤1例、软骨肉瘤2例和孤立性浆细胞瘤1例。全组均无需进行肌皮瓣转移修复胸壁；手术切口均为甲级愈合，无植入物感染；胸壁完整稳定，无胸壁浮动和反常呼吸。有1例术后因胸腔积液延迟拔除胸管。全组术后随访12~24个月，未发生术后植入物断裂、移位，或胸腔积液、肺部感染、慢性疼痛等并发症；其中1例胸锁关节重建患者，术后关节功能无障碍。结论:数字化定制的个体化钛合金胸骨假体用于胸骨肿瘤根治性切除后胸壁缺损的重建，手术方案可行，操作简单，术后胸壁稳定性好、并发症少。

目的:对比分析保留自身关节的定制型假体和新轴心式膝关节假体在股骨远端骨肉瘤保肢治疗中的临床疗效。方法:回顾性队列研究。纳入2012年8月—2019年3月上海市第六人民医院股骨远端骨肉瘤患者32例，其中男22例、女10例，年龄8～73(22.1±15.9)岁。本组32例新辅助化疗均有效，均行股骨远端瘤段切除假体重建术治疗。按照假体重建方式分组：保留自身关节的定制型假体组(定制组)12例，新轴心式膝关节假体组(新轴心式组)20例。比较两组患者术后1年的国际肌肉骨骼肿瘤协会(MSTS)评分系统的功能评分、美国特种外科医院(HSS)膝关节功能评分及术后肿瘤复发率，观察两组术后并发症以及保留自身关节的定制组中15岁以下的8例儿童患者术后双下肢长度差。结果:保留自身关节的定制组与新轴心式组术后1年MSTS评分分别为(26.6±2.6)分和(22.6±1.8)分，膝关节HSS评分分别(90.1±4.1)分和(70.4±5.1)分，差异均有统计学意义( t＝5.019、11.375, P<0.05)；两组肿瘤复发率分别为2/12和15%(3/20)，差异无统计学意义( P＝0.620)。术后保留自身关节定制组出现1例假体髓内柄断裂、1例伤口不愈合，新轴心式组出现2例假体松动、2例伤口不愈合。定制组中，保留骨骺的15岁以下8例患儿中术后满2年者双下肢长度差均大于20 mm。 结论:在满足严格的保肢适应证和标准的新辅助化疗前提下，对于距离膝关节面有一定安全距离的股骨远端骨肉瘤段切除假体重建治疗患者，相比于新轴心式膝关节假体重建，采用保留自身膝关节的定制型假体重建虽然不能解决儿童日后双下肢不等长的问题，但能最大限度地保留患者的膝关节功能。

髓系肉瘤是一种或多种髓系原始细胞在髓外增殖所形成的肿瘤性包块，多与急性髓系白血病（AML）相关。据报道，2.5%~9.1%的AML患者患有髓系肉瘤，其中，合并椎管髓系肉瘤罕见。椎管髓系肉瘤常起病急重，诊断较为困难，容易造成漏诊、误诊，从而导致确诊时间延迟，严重影响患者的救治和生活质量。现将北京协和医院血液科诊治的1例以椎管多发占位起病的髓系肉瘤患者的临床资料和诊治过程进行总结，以期为临床工作者提供参考。

目的:探讨神经氨酸酶-1（NEU1）在尤文肉瘤（ES）组织中的表达及其对ES细胞增殖、迁移能力的影响。方法:通过美国国家医学图书馆的国家生物技术信息中心高通量基因表达（GEO）数据库下载ES患者数据集以分析NEU1在ES中的表达；从国际癌症基因组联盟（ICGC）获取了ES患者数据并采用Kaplan-Meier生存分析探索NEU1与ES患者预后的关系；采用单、多因素Cox回归分析判断NEU1是否为ES的预后影响因素；采用京都基因与基因组百科全书（KEGG）注释分析NEU1在调控ES恶性生物学行为的潜在机制；采用实时荧光定量聚核酶链反应（RT-qPCR）验证NEU1在人骨髓间充质干细胞（hBMSC）及人ES细胞系RD-ES中的表达情况；采用转染技术敲减ES细胞系RD-ES中NEU1的表达，并将ES细胞系分为shRNA-NEU1和shRNA-NC两组探索NEU1表达水平改变对ES恶性生物学行为的影响；采用细胞计数试剂盒（CCK-8）检测和细胞克隆形成实验检测两组细胞增殖能力；采用划痕实验检测两组细胞迁移能力。结果:从GEO数据库中检索并下载GSE17674和GSE17679数据集，其中GSE17674包含44例ES组织和18例正常组织，GSE17679包含87例ES组织和18例正常组织，随后通过分析发现NEU1在ES中的表达水平高于正常对照组织（ P<0.001）。从ICGC数据库获取了56例ES患者完整的基因表达数据集和相应的临床信息，进一步通过生存分析发现NEU1高表达组（ n=28）中ES患者在不同时间点的总生存率低于NEU1低表达组（ n=28）（ HR=2.830，95% CI：1.324~6.051， P=0.005）。单因素分析结果显示NEU1可影响ES患者预后（ HR=1.049，95% CI：1.008~1.092， P=0.019），而多因素分析结果进一步提示NEU1可作为ES预后评估的风险因素（ HR=1.087，95% CI：1.028~1.148， P=0.003）。KEGG结果显示MAPK信号通路、细胞黏附分子信号通路是调控ES的恶性进程潜在机制。RT-qPCR结果表明NEU1在RD-ES细胞系中的表达水平高于对照细胞hBMSC（2 184.23±527.32比1.00±0.08， P<0.001）。CCK-8实验结果显示NEU1敲低组的RD-ES细胞在24、48及72 h的增殖数量均低于对照组（分别为0.494±0.126比0.696±0.118、0.657±0.096比1.142±0.182、1.053±0.064比1.980±0.146，均 P<0.001）。单细胞克隆形成实验结果显示低表达NEU1组细胞的集落形成数量低于对照组（184.2±123.9比362.8±78.0， P=0.021）。细胞划痕愈合实验发现，NEU1敲低组的平均划痕距离低于对照组（19.6%±5.7%比56.0%±7.6%， P<0.001）。 结论:NEU1可能是ES的预后影响因素，其在ES中表达异常可影响ES细胞的增殖、迁移能力，从而导致ES患者的不良预后。

目的:探讨卵巢原发结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKL）的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法:分析广东省佛山市第一人民医院2016年10月收治的1例卵巢原发ENKL患者的临床表现、病理特征及免疫组织化学表达、EBER荧光原位杂交检测结果，并复习相关文献。结果:该例患者表现为盆腔实性肿物，大体观察肿瘤有纤维包膜，切面灰黄、实性、均质，质地稍韧，部分区域有出血。光学显微镜下观察：肿瘤细胞呈弥漫片状生长，多灶区域凝固性坏死，瘤细胞胞体中等至大，胞质丰富，部分胞质透亮，核形态卵圆形、空泡状、不规则、扭曲、折叠，核分裂象散在易见，背景较多散在嗜酸性粒细胞、小淋巴细胞。未见明确血管壁纤维素样坏死。免疫组织学染色示：CD3、CD56、CD2、TIA-1、perfoin、GranzymeB均阳性，Ki-67阳性指数90%。EBER荧光原位杂交检测阳性。结论:卵巢原发ENKL罕见，形态学表现为弥漫生长的胞质丰富、透亮的中等大小为主的细胞，结合细胞毒性免疫组织化学表型可以诊断，需与分化差的癌、颗粒细胞瘤、高钙血症小细胞癌、髓系肉瘤等鉴别。

目的:探讨宫颈孤立性髓系肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2015—2021年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的宫颈孤立性髓系肉瘤3例，观察组织病理学形态、免疫组织化学特征，并复习相关文献。结果:3例女性患者，年龄分别为68、44、66岁。临床表现均为阴道不规则出血。肉眼于颈管见浅绿色病灶（例2）。镜下肿瘤呈弥漫性浸润性生长，细胞间黏附性差，部分呈单行线状排列，肿瘤细胞形态单一，小至中等大小，胞质稀少，核染色质细腻，部分细胞核折叠、扭曲，核分裂象少见，例2、例3肿瘤细胞间可见散在分布的不成熟嗜酸性粒细胞。免疫组织化学肿瘤细胞均阳性表达髓过氧化物酶、CD43、溶菌酶、CD117、CD99。例1、例3分别于确诊后25个月、5个月死亡，例2确诊后随访20个月，一般情况尚可。结论:宫颈孤立性髓系肉瘤罕见，需结合组织形态、免疫组织化学、骨髓及外周血情况综合诊断。