目的:探讨3D打印镜像模型和分割模型在髌骨骨折术前规划中的应用情况。方法:回顾性分析2016年1月至2020年8月江苏省溧阳市人民医院骨科采用2种3D打印模型进行术前规划的46例髌骨骨折资料。男26例，女20例；年龄19~79岁，平均51.5岁。骨折均为AO分型C型。根据实体模型设计要求，将具备双侧下肢DICOM数据的患者归为镜像模型组（24例），仅有单侧下肢CT扫描DICOM数据的患者归为分割模型组（22例）。镜像模型组患者需行双侧膝关节及超过15 cm的胫骨近端CT扫描，分割模型组仅需要患侧膝关节CT扫描，分别提取原始DICOM数据导入Mimics 19.0软件。镜像模型组患者采用"三层面长短轴对照"方法进行对称性判断后，形成骨折原始模型和镜像模型并分别打印，术中参考镜像模型绘制的骨折线寻找形态一致骨折块，予以拼合与固定。分割模型组骨折块分割成独立实体，转化为STL文件后，分别打印，并将骨块按顺序拼合与固定。术后均摄X线片并记录两组患者的模拟手术时间、术后1个月膝关节疼痛视觉模拟评分（VAS）和术后1、6个月B?stman评分。结果:所有患者术后获6~24个月（平均13.6个月）随访。对于呈粉碎性、存在压缩和嵌插的骨折患者，仅适宜采用镜像模型进行术前规划；对于无嵌插、无压缩、无粉碎性的骨折，两种模型都适宜；而存在双侧同部位骨折、小儿麻痹症、一侧肢体缺如的、曾有过陈旧性骨折的患者，适宜采用分割模型进行术前规划。镜像模型组患者采用"三层面长短轴对照"进行双侧对照，两侧的3个层面共6组数据差异均无统计学意义（ P>0.05）。分割模型组和镜像模型组患者术前模拟手术时间分别平均为11.2、9.2 min，术后1个月VAS评分均<3分；术后1、6个月B?stman评分均>20分。 结论:健侧髌骨镜像模型可以作为患侧的骨折复原模型进行使用，但严重退变者需预先验证对称性。3D打印镜像模型和分割模型均适用髌骨骨折术前规划，且具有互补性，两组患者治疗后均可获得良好的关节功能。

目的 分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平.方法 复旦大学附属妇产科医院2010-2015年共收治先天性骨骼发育异常新生儿11例,收集其临床资料进行描述性的临床特点统计,并结合文献资料对ATD和CDP进行个例分析.结果 11例患儿中,男8例,女3例;足月儿8例,早产儿3例;产前检查中发现9例,出生后发现2例;平均出生胎龄为(37.6±2.2)周,平均出生体重为(2 978±854)g.孕母的平均年龄为(30.8±4.8)岁;初产妇4例,经产妇7例;4例有妊娠期合并症;6例有不良孕产史;1例有近亲婚史,1例有父系家族史.8例患儿存活,其中1例存在严重呼吸困难症状;3例患儿因家属放弃治疗后死亡.病因:软骨发育不良4例,其中ATD 1例,CDP 1例;先天性成骨发育不全(OI)2例,其中先天性成骨发育不全Ⅱ型(Vrojik's病)1例;VACTERL综合征1例;股骨、腓骨、髌骨、跟骨缺如1例;脊柱、肋骨发育异常1例;脊柱发育异常1例;手裂足裂畸形1例.个例分析:ATD属常染色体隐性遗传软骨发育不良性疾病,主要特征包括胸廓狭长、骨盆和四肢发育异常,伴呼吸系统异常;CDP为常染色体隐性遗传,临床表现形式多样,主要特征包括不规则钙化软骨、四肢发育异常.结论 先天性骨骼发育异常新生儿疾病种类复杂,临床表现各异,预后不同,ATD、Vrojik's病预后差,CDP累及气管者易死亡.

皮肤发育异常这个定义是非常不确切的,一般是指先天性皮肤发育不全而言。狭义的将引起畸形的疾患也作为发育异常来对待,将皮肤松弛症、弹力纤维假黄瘤和Ehlers-Danlos综合征等以真皮改变为主的疾病也称为皮肤发育异常症。此外还包括有爪甲-髌骨-肘发育不全综合征、先天性厚甲症、先天性角化异常症等,但其中也有种种代谢异常。作为遗传性代谢异常性疾病,本文采用广义的概念,将引起先天性皮肤及附属器异常的疾患都作为发育异常症来对待。在临床上可以观察到头发的异常,无毛、少毛或形态异常。指甲可以看到肥厚、硬化、变形、萎缩或指甲缺如等异常。

迈尔-格林综合征(Meier-Gorlin Syndrome,MGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床主要表现为身材矮小、小耳畸形及髌骨发育不良或缺如的三联征,又称耳-髌骨-身材矮小综合征[1],是引起原发性侏儒的疾病之一[2].该病于1959年由Meier等[3]首次报告,1975年Gorlin等[4]报告了具有相似表型的另1例患者.除常见的三联征外,该综合征还可表现为喂养困难、肺气肿、多种骨骼畸形、泌尿生殖器畸形等,面容可随年龄发生变化,婴儿期典型面容表现为小嘴、厚嘴唇、小下颌,成年期额头突出、宽鼻梁、鼻腔狭窄更为明显[5].