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ORC6基因变异致Meier-Gorlin综合征患儿1例的遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:分析1例 ORC6基因纯合变异所致Meier-Gorlin综合征(MGS)患儿的遗传学特征。 方法:选取2019年3月25日因"自幼生长迟缓"就诊于苏州大学附属儿童医院的1例MGS患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序确认患儿候选位点，Sanger验证确认变异位点并进行致病性分析。结果:患儿为8岁3个月男性，临床表现为身材矮小、双耳均小、双侧隐睾术后、髌骨发育不良。患儿父母为表兄妹婚配。患儿 ORC6基因存在c.712A>T(p.K238*)纯合错义变异，导致氨基酸翻译提前终止。Sanger验证其父母为该变异携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南，c.712A>T(p.K238*)评级为致病性变异(PVS1_Moderate＋PM2_Supporting＋PM3＋PP3＋PP4)。 结论:c.712A>T(p.K238*)考虑是MGS患儿致病的原因，为患儿的确诊提供帮助。
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编辑人员丨1周前
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Meier-Gorlin综合征诊疗研究进展
编辑人员丨1周前
Meier-Gorlin综合征是一种罕见的以小耳畸形、髌骨不发育或发育不全以及身材矮小为主要临床表现的家族遗传性疾病。目前大部分患者发病与DNA的复制缺陷或中心体及纤毛形成障碍相关的基因有关。主要依靠典型的临床三联征及特殊的面部特征结合基因学进行诊断。目前对于Meier-Gorlin综合征的相关报道较少，对此病的认识尚存不足。该文通过对此综合征的临床表现、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断及治疗方法进行综述，对全面了解该病有一定意义。
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编辑人员丨1周前
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CDC45突变引起Meier-Gorlin综合征1例报告
编辑人员丨2023/8/5
迈尔-格林综合征(Meier-Gorlin Syndrome,MGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床主要表现为身材矮小、小耳畸形及髌骨发育不良或缺如的三联征,又称耳-髌骨-身材矮小综合征[1],是引起原发性侏儒的疾病之一[2].该病于1959年由Meier等[3]首次报告,1975年Gorlin等[4]报告了具有相似表型的另1例患者.除常见的三联征外,该综合征还可表现为喂养困难、肺气肿、多种骨骼畸形、泌尿生殖器畸形等,面容可随年龄发生变化,婴儿期典型面容表现为小嘴、厚嘴唇、小下颌,成年期额头突出、宽鼻梁、鼻腔狭窄更为明显[5].
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编辑人员丨2023/8/5
