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一例"无尿酸"血症患者的临床和基因分析
编辑人员丨6天前
黄嘌呤尿(xanthinuria)非常罕见。本文回顾了1例以"无尿酸"为临床表现患者的详细病例资料并复习相关文献。液相色谱串联质谱(LC-MS)检测血清嘌呤代谢产物,发现患者黄嘌呤升高,尿酸水平极低。全外显子测序结果显示患者1号外显子上钼辅因子硫化酶(MOCOS)基因109位点纯合突变(G>T)。根据病例资料及基因检测结果,确诊为黄嘌呤尿Ⅱ型。通过本例患者的诊治和文献复习,加深对嘌呤代谢和尿酸功能的认识。
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编辑人员丨6天前
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上调血红素氧合酶-1对尿酸介导脂肪细胞功能障碍的影响及可能机制
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨上调血红素氧合酶-1(HO-1)对尿酸介导的脂肪细胞功能障碍的影响及可能机制. 方法 体外培养人类骨髓来源的间充质干细胞(MSCs),选用2~3代的MSCs.在脂肪细胞诱导分化培养基中继续培养,分别加入不同浓度的果糖、尿酸,确定最佳浓度.在此基础上,分别依次加入HO-1诱导物钴原卟啉(CoPP)及HO-1活性抑制剂锡中卟啉(SnM P),每组5个独立样本.采用分光光度计法测量MSCs衍生的脂肪细胞脂肪形成的量、脂滴大小,采用免疫印迹法检测黄嘌呤氧化酶(XO)、还原型辅酶Ⅱ(NADPH)氧化酶的表达水平,采用发光光谱仪测量超氧化物的水平,采用实时聚合酶链反应(PCR)测量脂肪形成标记物及 HO-1的水平. 结果 与对照组比较,浓度为500 μmol/L的果糖、50 mg/L的尿酸分别使脂肪形成量增加(均 P<0.05).使用果糖处理的MSCs衍生的脂肪细胞中XO和尿酸的水平高于对照组(P<0.05),同时使用果糖和CoPP处理MSCs可有效地将XO和尿酸降低至对照组水平,加入SnM P后则消除了CoPP的有益效果.与对照组比较,尿酸处理后小脂滴的数目减少(P< 0.05),脂肪形成标记物 Mest、FAS、PPARγ及C/EBPα的水平及NADPH氧化酶、超氧化物的水平升高(均 P<0.05),尿酸与CoPP的同时使用可有效地将上述指标逆转至对照组水平.尿酸降低了Wnt10b的表达,但对HO-1表达无影响.同时加入CoPP后,HO-1和Wnt10b表达增加至高于对照组的水平(均 P<0.05). 结论 上调 HO-1可降低XO、尿酸及MSCs衍生的脂肪细胞脂肪生成的水平,降低脂肪形成标记物及NADPH氧化酶和超氧化物的水平,发挥抗氧化应激的作用.HO-1激动剂未来可能会成为老年肥胖和代谢综合征患者的靶器官损伤及体质指数控制的治疗靶点.
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编辑人员丨2023/8/6
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植物蛋白质饲料中添加巨大芽孢杆菌对杂交鲟幼鱼组织抗氧化能力和血清生化指标的影响
编辑人员丨2023/8/6
旨在探讨植物蛋白质(PM)饲料基础上添加巨大芽孢杆菌对杂交鲟幼鱼组织抗氧化能力和血清生化指标的影响.以鱼粉(FM)组和PM组为对照组,试验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组分别在PM组基础上添加105、106和107 cfu/g本实验室筛选鉴定的巨大芽孢杆菌.试验选用初始平均体重为(12.87±0.65)g的杂交鲟幼鱼625尾,随机分成5组,每组设5个平行.试验结果表明:试验组血清总蛋白(TP)和球蛋白(GLB)含量显著高于PM组(P<0.05),尿素氮(BUN)含量和尿酸(UA)含量显著低于PM组(P<0.05),且与FM组相比差异均不显著(P>0.05);试验组组织总抗氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)活性和还原型谷胱甘肽(GSH)含量显著高于PM组(P<0.05),黄嘌呤氧化酶(XOD)活性显著低于PM组(P<0.05).综上,植物蛋白质饲料中添加适宜水平的巨大芽孢杆菌可提高杂交鲟幼鱼组织抗氧化能力、蛋白质利用率和机体免疫力.
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编辑人员丨2023/8/6
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十味芪黄益肾方对腺嘌呤所致肾纤维化大鼠模型TGF-β1/Smads/BMP-7信号通路的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨十味芪黄益肾方对腺嘌呤所致肾纤维化大鼠模型TGF-β1/Smads/BMP-7信号通路的影响.方法 选取40只6周龄SPF级大鼠,体重(200±30)g,采用腺嘌呤灌胃的方法制备肾纤维化大鼠模型,并分为芪黄益肾方组,模型组、正常对照组和TGF-B抑制剂组.通过灌胃的方法给大鼠服用十味芪黄益肾方4周,每隔一周检测大鼠体重、血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)和血红蛋白(Hb)的含量.使用Westen Bolt和RT-PCR定性、定量检测大鼠TGF-β1、Smad 2、Smad 6及BMP-7、BMP-7 RⅡ、PDGFR-α、PDGFR-β、PDGF-A和PDGF-B蛋白表达情况,将大鼠肾脏组织染色后,观察大鼠肾脏组织的病理改变及肾间质纤维化情况.结果 与模型组大鼠比较,十味芪黄益肾方组和TGF-B抑制剂组大鼠体重显著增加,Scr、BUN显著降低,Hb显著升高;TGF-β1、Smad 2蛋白表达量显著降低,Smad 6、BMP-7和BMP-7 RⅡ蛋白表达量显著升高(均P<0.05).结论 十味芪黄益肾方通过下调TGF-β1、Smad 2蛋白表达量,上调BMP-7和BMP-7 RⅡ蛋白表达量,从而抑制了TGF-β1信号向细胞核内转导的通路,缓解了腺嘌呤所致肾纤维化的进程.
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编辑人员丨2023/8/6
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见血清醇提物的镇痛、抗炎及抗高尿酸血症作用研究
编辑人员丨2023/8/5
目的:探讨见血清醇提物的镇痛、抗炎及抗高尿酸血症作用,为见血清的临床应用及资源开发提供科学依据.方法:通过福尔马林法、醋酸扭体法和甩尾法,综合观察药物的镇痛作用;采用角叉菜胶致小鼠足肿胀法、琼脂致小鼠肉芽肿法,并测定小鼠足趾肿胀组织中肿瘤坏死因α(TNF-α),白介素1β (IL-1β),白介素6(IL-6)的含量,综合评价药物的抗炎作用;分别建立次黄嘌呤和氧嗪酸钾诱导的小鼠高尿酸血症模型,观察药物的抗高尿酸血症作用.结果:在镇痛方面,见血清醇提物1.5、3g/kg能明显或部分减轻福尔马林诱导小鼠的Ⅰ相和Ⅱ相反应,延长醋酸扭体反应潜伏期,减少扭体次数,并延长小鼠甩尾的痛阈值(P<0.05或P<0.01);在抗炎方面,见血清醇提物1.5、3 g/kg能明显或部分降低小鼠足趾的肿胀度,并抑制琼脂致小鼠的肉芽肿,降低小鼠足趾肿胀组织中TNF-α、IL-1β及IL-6的含量(P<0.05或P<0.01);在抗高尿酸血症方面,见血清醇提物0.75、1.5、3 g/kg能明显或部分降低不同高尿酸血症模型中小鼠尿酸和黄噪呤氧化酶的含量/活力(P<0.05或P<0.01).结论:见血清醇提物具有较好的镇痛、抗炎及抗高尿酸血症作用.
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编辑人员丨2023/8/5
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慢性肾衰竭对大鼠肠黏膜屏障及自噬相关蛋白表达的影响
编辑人员丨2023/8/5
目的 观察慢性肾衰竭大鼠肠黏膜屏障损伤及结肠组织中自噬相关蛋白的表达.方法 将30只大鼠随机分为假手术组10只和模型组20只,模型组采用左肾切除后给予腺嘌呤200 mg/(kg·d)灌胃4周.观察大鼠一般情况,分别于灌胃后4和8周采集血清、肾组织、结肠组织标本,ELISA检测血清肌酐、尿素氮、TNF-α、IL-6、脂多糖(LPS)水平,HE染色观察病理,Western blot检测结肠组织中LC3、beclin-1、ZO-1、claudin-1的表达.结果 与假手术组相比,模型组大鼠逐渐出现反应迟钝、毛色枯黄、眼结膜苍白.模型组大鼠血肌酐、尿素氮、炎性因子水平较假手术组升高,并且8周时较4周升高显著(P<0.05).模型组肾脏逐渐出现肾小管扩张,淋巴和单核细胞浸润,肾小球硬化,间质纤维化;结肠出现肠绒毛萎缩、倒塌,黏膜层炎性细胞浸润,且8周时较4周加重.模型组结肠组织中LC3Ⅱ/Ⅰ、beclin-1、ZO-1、claudin-1的表达较假手术组明显下降(P<0.05),且8周时较4周降低更多(P<0.05).结论 慢性肾衰竭导致大鼠肠黏屏障损伤,其发生机制可能与自噬有关.
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编辑人员丨2023/8/5
