先天性黑色素细胞痣是由黑色素性痣细胞增生引起的良性病变[1],当其直径超过20 cm时,即可诊断为先天性巨毛痣(giant congenital melanocytic ne-vi,GCMN).该病十分罕见,新生儿中发病率小于1/20 000[2].

目的:总结肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床表现，探讨其预后。方法:回顾分析深圳市人民医院2002年9月至2020年1月确诊的17例肝脏PEComa患者临床资料，总结其临床表现、影像学特征、病理特点、治疗及预后。结果:17例肝脏PEComa患者中女性13例，男性4例，发病年龄为22~54岁，平均发病年龄为34.8岁。无临床症状者占82%(14/17)，15例为单发病灶。B超、CT、MRI等术前影像学诊断率较低。术后病理切片分析中，见肿瘤组织多以上皮样细胞为主，其胞质为透明或嗜酸，瘤细胞间有丰富的血管，此外部分病例还可见脂肪组织。免疫组化显示其黑色素瘤抗体HMB45及Melan-A阳性率皆为100%。全部患者经手术切除治疗，随访均未见肿瘤复发、转移及死亡。结论:肝脏PEComa好发于青年女性，无特异性临床表现。术前影像学均难以明确诊断，少数患者影像学表现为有脂肪组织可有助于术前鉴别。术后病理结合免疫组化结果能够明确诊断。手术是治疗的主要方法且能够获得良好预后。

目的:采用前瞻性队列研究分析抗黑色素瘤分化相关基因5（MAD5）抗体阳性DM患者早期肺间质改变对其临床预后的影响及分析。方法:选取2017年9月至2019年12月开滦总医院收治的DM的患者为研究对象，包括13例抗MAD5抗体阳性DM患者（7例幸存，6例死亡）和18例抗合成酶（ARS）抗体阳性DM患者，对2组患者的首次肺CT结果及临床表现进行比较，采用校正年龄和性别的Cox回归分析确定预后因素。结果:与抗ARS抗体阳性患者比较，抗MAD5抗体阳性组急性/亚急性间质性肺炎（A/SIP）的发生率及病死率显著增高[发生率（69%和0%， χ2=17.7， P<0.01），病死率（46%和0%， χ2=10.3， P=0.002]。与ARS抗体阳性患者比较，抗MAD5抗体组γ-谷氨酰转移酶（GGT）和铁蛋白值显著增高[70.0（37.0，122.5）和21.0（16.5，33.5）， Z=-3.37， P=0.001；977.0（502.5，1 366.0）和307.1（72.3，546.9）， Z=-3.44， P=0.001]。抗MAD5抗体阳性组中A/SIP组较缓慢渐进间质性肺炎（CIP）组累积生存率显著降低（100%和70%， P=0.001）。Cox回归分析提示肺CT评分与抗MDA5抗体阳性患者的疾病预后不相关，GGO总分与纤维化总分的[ HR=1.08，95% CI（0.95，1.23）， P=0.229； HR=0.97，95% CI（0.72，1.30）， P=0.814]。 结论:抗MDA5抗体是早期诊断DM合并A/SIP的有力指标。早期肺CT评分并不能预测抗MDA5抗体阳性患者的疾病严重程度及预后。

目的:探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B，GPNMB）在各种肾嗜酸性肿瘤中的表达情况，并比较GPNMB与细胞角蛋白（CK）20、CK7、CD117在肾嗜酸性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017年1月至2022年3月传统类型肾肿瘤嗜酸细胞亚型，包括22例肾透明细胞癌嗜酸细胞亚型（e-ccRCC）、19例肾乳头状细胞癌嗜酸细胞亚型（e-papRCC）、17例肾嫌色细胞癌嗜酸细胞亚型（e-chRCC）、12例肾嗜酸细胞瘤（RO）和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型，包括3例嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）、3例肾低级别嗜酸细胞肿瘤（LOT）、4例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH-dRCC）以及5例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（E-AML），采用免疫组织化学EnVision法染色检测GPNMB与CK20、CK7、CD117在上述肿瘤中的表达情况，并统计分析其在以上各种肾肿瘤鉴别诊断中的意义。结果:GPNMB在ESC RCC、LOT、FH-dRCC这3种新兴肾肿瘤类型以及E-AML中均呈阳性表达，而在传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型e-papRCC、e-chRCC、e-ccRCC和RO中的表达率极低或不表达，表达比例分别为1/19、1/17、0/22和0/12；CK7在LOT（3/3）、e-chRCC（15/17）、e-ccRCC（4/22）、e-papRCC（2/19）、ESC RCC（0/3）、RO（4/12）、E-AML（1/5）、FH-dRCC（2/4）中的表达比例多少不等；CK20在ESC RCC（3/3）、LOT（3/3）、e-chRCC（1/17）、RO（9/12）、e-papRCC（4/19）、FH-dRCC（1/4）、e-ccRCC（0/22）、E-AML（0/5）中的表达情况差异也较大；CD117在e-ccRCC（2/22）、e-papRCC（1/19）、e-chRCC（16/17）、RO（10/12）、ESC RCC（0/3）、LOT（1/3）、E-AML（2/5）、FH-dRCC（1/4）中的表达比例也明显不同。GPNMB在鉴别E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型（如ESC RCC、LOT、FH-dRCC）与传统类型肾肿瘤类型嗜酸细胞亚型（如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO）灵敏度、特异度分别为100%、97.1%，并且与CK7、CK20、CD117抗体相比，GPNMB在鉴别E-AML和新兴类型的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤与传统类型肾肿瘤的嗜酸细胞亚型方面更具有优势（ P<0.05）。 结论:GPNMB作为一种新的肾肿瘤标志物，可以有效地将E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型如ESC RCC、LOT、FH-dRCC从传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO中区分开来，有助于肾脏嗜酸性肿瘤的鉴别诊断。

目的:了解宁波市2011—2018年黑色素瘤发病情况、变化趋势，为该地区黑色素瘤的防治提供科学依据。方法:收集2011—2018年宁波市全民健康信息平台的发病资料、宁波市临床病理诊断中心诊断资料和宁波市统计局的相关资料，计算黑色素瘤的粗发病率、标化率、累积发病率和截缩率，并对其类型分布、地区分布及就诊医院分布进行统计分析。结果:2011—2018年，宁波市共1 047例黑色素瘤发病病例(其中男543例，女504例)，粗发病率为1.657/10万，中标率为1.642/10万，世标率为1.454/10万，0~74岁累积发病率为0.156%，35~64岁截缩率为1.681/10万。2011—2018年，宁波市黑色素瘤发病率上升显著，2018年世标率比2011年上升了519.81%，年度变化百分比（APC）为28.79%，差异有统计学意义( t=4.72, P=0.003)。男女性黑色素瘤粗发病率均随年龄增加而升高，其中女性黑色素瘤更多发生在65~74岁组，而男性粗发病率最高为85岁以上组，不同性别粗发病率差异无统计学意义（ χ 2=0.27， P=0.604）。宁波市各县市区的黑色素瘤发病率差异明显（ χ2=124.38， P=0.003）,市区发病率明显高于辖属县市。黑色素瘤大部分发生于患者皮肤和黏膜，分别有657例(62.75%)和172例(16.43%)。659例（62.94%）黑色素瘤患者就诊于市级医院，社区卫生院的就诊率由2011年的0提升至2018年的15.18%。 结论:宁波市黑色素瘤发病率逐渐上升，其中市区比辖属县市高发。随着诊疗水平的提高，基层医院诊治黑色素瘤的比例明显提高，从另一方说明该地区黑色素瘤发病率上升与基层医疗机构医疗水平提升相关。

目的:探讨帕博利珠单抗相关1型糖尿病（T1DM）的临床特点。方法:检索有关数据库（截至2023年8月31日），收集帕博利珠单抗相关T1DM病例报告类文献，提取患者的基本信息，帕博利珠单抗使用情况，联合用药情况，T1DM发生情况、实验室检查结果、临床表现、治疗与转归等，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共48例（来自46篇文献），男性27例，女性21例；年龄12~85岁，中位年龄64岁；原发疾病主要为肺癌和黑色素瘤。38例患者有用药至诊断T1DM的时间记录，为21~660 d（中位时间84 d）。41例发生糖尿病酮症酸中毒（DKA），10例发生暴发型T1DM；主要临床表现为多尿、多饮、口干，部分患者出现呼吸困难或意识障碍。45例患者有血糖检测记录，血糖水平9.1~69.7 mmol/L，中位血糖水平31.8 mmol/L；43例有糖化血红蛋白检测记录，36例糖化血红蛋白≥6.5%；35例有血清C肽检测记录，30例血清C肽低于参考值下限。诊断为T1DM后，35例停用帕博利珠单抗，2例未停药，无相关记录者11例；46例接受胰岛素治疗，2例无相关记录。48例患者中2例血糖恢复正常，22例血糖控制良好，1例病情恶化，1例肿瘤进展，3例因肿瘤转移死亡，1例因T1DM后甲状腺及垂体功能受损死亡，18例预后未提及。35例停用帕博利珠单抗的患者中11例重启免疫治疗。结论:帕博利珠单抗相关T1DM的临床表现与普通T1MD相似，但DKA发生率较高。半数患者经胰岛素治疗后血糖控制良好。

目的:探讨抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM患者的独立危险因素及早期诊断。方法:回顾性分析2012年1月至2021年6月徐州医科大学附属医院风湿免疫科收治的DM患者223例作为研究对象，根据抗MDA5抗体是否阳性分为抗MDA5抗体阳性组（34例）和抗MDA5抗体阴性组189例，比较2组患者的一般资料、临床表现及实验室检查结果。用二元Logistic回归法分析抗MDA5抗体阳性DM患者的危险因素，绘制受试者工作特征曲线（ROC），评估各危险因素对抗MDA5抗体阳性DM患者的预测价值。结果:抗MDA5抗体阳性组的皮肤溃疡发生率[20.6%（7/34）和9.0% （17/189）， χ2=4.03， P=0.045]、抗Ro52抗体阳性率[61.8%（21/34）和21.2%（40/189）， χ2=23.90， P<0.001]、间质性肺疾病（ILD）[91.2%（31/34）和38.6%（73/189）， χ2=31.98， P<0.001]及快速进展性间质性肺疾病（RP-ILD）发生率[67.6%（23/34）和5.3%（10/189）， χ2=88.87， P<0.001]、D-二聚体[1.87（1.23，2.56）μg/ml和1.15（0.59，1.29）μg/ml， χ2=4.68， P<0.001]、血清铁蛋白水平[931.65（579.12，1 160.43）ng/ml和507.40（200.40，588.55）ng/ml， χ2=5.60， P<0.001]均高于抗MDA5抗体阴性组，而肌酸激酶（CK）水平显著低于抗MDA5抗体阴性组[85.50（61.25，1 55.00）U/L和263.00（66.50，1 111.14）U/L， χ2=3.08， P=0.002]。多因素Logistic回归分析显示，抗Ro52抗体阳性[ OR（95% CI）=5.027（1.632，15.483）， P=0.005]、D-二聚体水平升高[ OR（95% CI）=1.665（1.124，2.466）， P=0.011]、发生ILD[ OR（95% CI）=10.071（2.061，49.207）， P=0.004]及RP-ILD[ OR（95% CI）=10.910（3.294，36.134）， P<0.001]是抗MDA5抗体阳性DM患者的独立危险因素。ROC曲线显示，抗Ro52抗体、D-二聚体、ILD及RP-ILD的曲线下面积（95% CI）分别为[0.703（0.615，0.791）、0.752（0.661，0.843）、0.763（0.703，0.822）、0.812（0.730，0.893）]（ P均<0.001），预测抗MDA5抗体阳性DM的价值均较高。 结论:抗Ro52抗体阳性、D-二聚体水平升高、发生ILD及RP-ILD是抗MDA5抗体阳性DM患者的独立危险因素，且对抗MDA5抗体阳性DM患者均有一定的早期诊断价值。

患儿男，1岁9个月，因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康，无外伤及手术史，否认家族遗传性疾病史，足月生产，产后无窒息、缺氧病史，全身体格检查未见明显异常。眼部检查：右眼视力无光感；左眼视力＋0.50 DS/－0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示，右眼角膜透明，前房浅，虹膜后粘连，晶状体混浊，有少许不规则缝隙状透明区，瞳孔变形呈细梭形，瞳孔对光反射消失(图1)；眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查，右眼瞳孔不能扩大，眼底窥不见。眼部B型超声检查显示，玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团，几乎充满整个玻璃体腔，边界尚清晰，内回声欠均匀，可见点片状强回声，基底回声偏低，后伴声影(图2)，提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日，行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示，右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号，T2压脂呈弱信号，大小约20 mm×16 mm×17 mm；病变增强后未见明显强化，其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。头颅MRI检查显示，眼外肌及视神经未见异常，肌锥内外间隙未见异常信号影，眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断：右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)可能。

1.论著。本期钱玥等对上海社区的305名中老年人利用多个认知域量表来探讨轻度认知障碍(MCI)患者和认知正常(NC)者脑内β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积与认知域受损的关系，发现MCI患者Aβ阳性者的记忆认知域受损较明显，而NC者中Aβ阳性者的一般总体认知功能受损较明显。中国医学科学院阜外医院以定量冠状动脉造影(QCA)为"金标准"评价ATP负荷心肌灌注显像(MPI)诊断冠心病心肌缺血的效能，结果表明ATP负荷MPI对于狭窄程度较高的冠脉病变有较高的灵敏度和特异性，但对于临界病变的灵敏度相对较低。本期有4篇 18F-FDG PET/CT显像的论文，分别探讨了肺门型肿瘤肺梗死患者的PET/CT显像特征、基线PET/CT评估抗PD-1免疫治疗转移性黑色素瘤患者的预后、PET/CT代谢参数联合炎性反应指标对原发胃肠道DLBCL患者中期疗效的预测价值、PET/CT图像特征与代谢参数对胃肠道间质瘤恶性程度的预测价值，从不用角度反映了 18F-FDG PET/CT显像在肿瘤临床诊断、预后及疗效预测等方面的价值。本期1篇基础研究采用89Zr-oxine复合物标记间充质干细胞(MSCs)，并探讨其在系统性红斑狼疮(SLE)模型小鼠中的PET显像情况，结果示89Zr标记的MSCs可归巢至SLE模型小鼠肾脏部位，提示89Zr标记的MSCs PET显像可用于探索移植MSCs在SLE等疾病治疗过程中的体内分布与迁移等行为。

近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上，重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位（CNAP）监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护，应用定位监测可提示术者避免损伤神经；肿瘤切除后，近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理，建立鼻腔空间三维模型，定位鼻瓣区并测量其重要参数，以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究（附7例报道）》指出，对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析：单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌（ATC）患者的临床特征和预后，发现ATC患者中，初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好，综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（SNMM）展开讨论，全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。