目的:探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法:回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料，分析其临床和基因变异特点。结果:3例患儿均为男性，年龄为7 ～ 11个月，表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等，均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的 ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及 ACAT1基因的大片段缺失(chr11：102980303_110501515)，患儿2的 ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826＋5_826＋9delGTGTT复合杂合变异，患儿3的 ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting＋PP3＋PP4)，11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录，被评级为致病性拷贝数变异。 结论:ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

目的 伴有第11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)是最近新报道的罕见肿瘤,目前病例报道以西方人群为主,鲜有亚洲人群病例资料.本研究旨在探讨中国BLL-11q的临床病理特征及预后.方法收集2016-08-2020-04北京友谊医院病理科诊断的19例BLL-11q,对其病变行HE染色、免疫组化染色、EBER原位杂交和FISH检测,进行随访和文献复习;同时与75例Burkitt淋巴瘤(BL)病例的免疫表型进行对比研究.结果19例BLL-11q患者中男女比为13:6,中位年龄11岁;8例以头颈部无痛性淋巴结肿大为主要表现,11例发生于淋巴结外,表现为鼻咽部异物感5例,腹痛和咽痛各2例,乳腺肿痛和肩胛骨疼痛各1例.形态学几乎以弥漫浸润为主,肿瘤细胞形态多样,BL样10例,高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)样9例.免疫组化显示肿瘤细胞一致性表达CD20、CD10和Bcl-6,与BL病例的免疫表型对比发现,BLL-11q病例常表达LMO2(57.89％vs 1.33％,P＜0.001),不表达CD38(57 89％vs 1.33％,P＜0.001).EBER检测所有病例均为阴性.19例MYC基因断裂均阴性并伴有11q基因异常,其中9例做了 Bcl-2和Bcl-6基因断裂检测均为阴性.18例患者行化疗伴或不伴利妥昔单抗治疗,1例患者未行放化疗;除1例哺乳期患者外,所有患者均无病生存.结论BLL-11q是一种罕见、预后较好的生发中心B细胞淋巴瘤,各年龄段均可发病,儿童和青少年更为多见,结外相对高发;形态学表现为BL样和HGBL样;BL样形态的BLL-11q病例出现CD38阴性和LMO2阳性的概率高.

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢性性腺功能减退以及特征性畸形等为特征的印迹基因缺陷性遗传病[1],在1956年由瑞士学者Prader等首次报道.由于大部分患儿均存在肌张力低下、智力低下、性腺发育落后和肥胖,因此又称为肌张力低下-智力低下-性腺发育落后-肥胖综合征.目前国内报道的PWS病例大多为儿童期起病患儿,新生儿期PWS的病例报道虽逐渐增多[2-3],但大部分均为由于父源染色体15q11-q13微缺失或母源性单亲二倍体所致的经典型PWS,罕见印记中心缺失所导致的非经典型PWS的个案报道.本文对本院诊治的1例临床表现为新生儿期肌张力低、哭声低、吸允无力、双侧隐睾,经PWS/AS甲基化MLPA确诊为SNORD116基因缺失导致新生儿期起病的Prader-Willi综合征患儿的临床特征及遗传学特征进行总结与报道.