背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

新生儿低血糖是一种临床常见的糖代谢疾病，尤其易发生于早产儿。反复持续的低血糖可导致早产儿出现永久性神经损伤或死亡等不良结局，严重影响患儿预后。研究认为孕母妊娠期疾病、妊娠期用药、早产儿的各种病理生理状态均可增加早产儿低血糖的发病率。该文综合了近年来国内外相关文献，就目前早产儿低血糖的病理生理机制、危险因素、诊断、预防与治疗进行综述，以期早发现、早诊断、早治疗，降低低血糖的发病率。

格列齐特缓释片是一种磺酰脲类降血糖药，常用于2型糖尿病患者 [1]。该药物最常见的不良反应为低血糖，偶有消化不良、恶心、呕吐等。罕见不良反应包括皮肤和皮下组织反应、血液和淋巴系统疾病、肝-胆疾病、视力障碍等。其中，血液学改变极为罕见，一般停药后可恢复正常。本文以个案形式报告1例新型冠状病毒感染患者服用该药物后出现白细胞减少、粒细胞减少和皮疹的不良反应，停药后逐渐缓解。

报道1例在北京市昌平区南口医院内分泌科就诊的有20年病程的2型糖尿病患者使用胰岛素强化治疗血糖控制不佳，转换为司美格鲁肽的治疗过程。患者为66岁男性，因“多饮、多食、多尿20余年，血糖控制不佳1月余”入院，入院后完善各项检查。空腹血糖10.9 mmol/L，餐后2 h血糖18.0 mmol/L，糖化血红蛋白8.3%。入院前治疗方案为门冬胰岛素（25 U，3次/d）、甘精胰岛素（26 U，1次/d）、阿卡波糖（50 mg，3次/d）和西格列汀（100 mg，1次/d），间断口服二甲双胍联合治疗，为求控制血糖并逐步简化方案，住院期间调整为司美格鲁肽（0.25 mg，1次/周）、二甲双胍（0.5 g，3次/d）、艾托格列净（5 mg，1次/d）、德谷胰岛素（20 U，1次/d）和阿卡波糖（50 mg，3次/d）治疗，患者目前血糖控制良好，体重减轻。胰高糖素样肽-1受体激动剂可有效降低血糖，能部分恢复胰岛β细胞功能，降低体重，改善血脂谱及降低血压，可单独使用或与其他降糖药物联合使用。

回顾性选取2022年6至12月在兰州大学第二医院内分泌代谢科住院并接受司美格鲁肽治疗的超重或肥胖型T2DM患者23例。评估治疗前和治疗12周后患者的体重、体重指数、糖化血红蛋白（HbA 1c）、空腹血糖、脂质谱、葡萄糖在目标范围内时间（TIR）和甘油三酯-葡萄糖（TyG）指数，并记录低血糖和不良反应发生情况。结果显示，接受司美格鲁肽治疗12周后，患者体重、体重指数、空腹血糖、HbA 1c、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、TyG指数水平均低于治疗前（ P<0.01），TIR、TIR达标率（TIR≥70%）、HbA 1c达标率（HbA 1c≤7%）高于治疗前（ P<0.05），高密度脂蛋白胆固醇高于治疗前（ P>0.05），低血糖发生率低于治疗前（ P>0.05）。治疗期间共12例（52.2%）患者报告有不良反应，症状轻微且随治疗时间延长缓解。司美格鲁肽可以显著改善超重或肥胖T2DM患者的血糖、血脂和胰岛素抵抗，同时可降低体重。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

回顾性分析1例在浙江省湖州市中心医院内分泌科新诊断的2型糖尿病患者使用胰岛素强化治疗后，转换为德谷门冬双胰岛素治疗的诊疗过程及思考。患者为53岁中年男性，因“体检发现血糖升高2个月”入院。入院后完善各项检查，明确诊断为2型糖尿病伴发糖尿病并发症。从患者个体化治疗考虑，入院后予胰岛素泵治疗，逐步简化方案为德谷门冬双胰岛素早餐前12 U皮下注射，联合西格列汀（100 mg，1次/d）、二甲双胍（0.25 g，1次/d），血糖控制良好，无低血糖发生，患者满意。德谷门冬双胰岛素能够兼顾空腹和餐后血糖控制，有效降低糖化血红蛋白，有效降低低血糖发生风险，进而减缓糖尿病相关并发症的发展。

生酮饮食(KD)治疗癫痫已有百年历史，但因其制作对于初学者来说较复杂，随着抗癫痫药物的出现，此治疗方式在一段时间内被忽视；由于药物治疗癫痫的机制存在局限性，而癫痫的发病机制比较复杂，多年来，药物难治性癫痫的发病率未随着药物的发展有所改善。KD可通过多种机制发挥抗癫痫和神经保护作用，对于难治性癫痫也有明显效果，所以KD再次被重视。经典KD脂肪含量高，操作较繁琐，当培训不够精细时，很多患者不能理解和合格操作。为了改善传统KD的弊端，又出现更接近正常饮食结构、耐受性好的改良KD，即低血糖指数饮食(LGIT)，这种饮食对碳水化合物的摄入有所放宽，制餐简约，口感较前改善，提高了患者的耐受性。现就LGIT在儿童难治性癫痫的机制、临床应用效果及适应证进行综述。

目的:了解社区老年2型糖尿病（T2DM）患者低血糖恐惧现状，使用潜在剖面分析法识别社区老年T2DM患者中不同低血糖恐惧类型，探讨其影响因素，以期为下一步制定干预措施提供参考。方法:采用便利抽样法，于2023年2—4月选取四川省南充市顺庆区3个社区卫生服务中心的300例老年T2DM患者为研究对象。采用自行设计的一般资料调查表、中文版低血糖恐惧量表、糖尿病自我管理行为量表对患者进行调查，并对患者低血糖恐惧进行潜在剖面分析。采用二元Logistic回归分析社区老年T2DM患者低血糖恐惧不同潜在类别的影响因素。结果:本研究共发放问卷300份，回收有效问卷290份，问卷有效回收率为96.7%（290/300）。290例社区老年T2DM患者低血糖恐惧感可分为"适度担忧-正常应对"组（ n=134）和"高度恐惧-谨慎行为"组（ n=156）2个潜在类别。二元Logistic回归分析结果显示，婚姻状况、有无糖尿病并发症、治疗方案和自我管理是影响社区老年T2DM患者潜在类别的因素（ P<0.05）。 结论:社区老年T2DM患者低血糖恐惧水平存在分类特征。社区医护人员应早期识别"高度恐惧-谨慎行为"组的患者，定期开展针对性低血糖健康教育及心理干预，降低其低血糖恐惧感，提高生活质量。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。