目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

目的 探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据.方法 对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可疑患者进行鉴定.结果 在901例患者中,共发现异常核型111例,异常率为12.32％,包括常染色体异常8例,性染色体异常30例.其中常染色体异常中以三体异常为主共62例(74.70％,62/83),涉及DS(21三体核型)58例,以单纯型21三体为主(96.43％,56/58),包括1例rob (14;21),+21和1例i(21),+21;检出13三体1例和18三体3例;检出平衡易位8例,分别涉及1、4、5、6、8、9、10、11、17、18染色体;部分片段重复2例和未知来源片段重复5例;缺失2例,分别为del (5) (p14)和del (18) (q22);涉及9号染色体多态区域外倒位2例和环状染色体1例.性染色体数目异常13例;结构异常12例和性反转5例.多态性变异22例.结论 染色体异常是导致先天性异常的重要原因之一,细胞遗传学分析可有效明确其在临床上病因.

目的 探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的关系.方法 对122例有鼻骨缺失或鼻骨短小的胎儿抽取羊水或者脐血标本行染色体核型分析.结果 83例鼻骨缺失胎儿检出25例染色体异常,染色体异常检出率为30.1％,其中21三体18例,18三体2例,6p附加未知来源片段1例,47,XXX1例,13q部分缺失1例,9p部分重复1例,三倍体1例.单纯性鼻骨缺失胎儿的染色体异常检出率为5.6％(2/36),鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为48.9％(23/47).39例鼻骨短小胎儿检出8例染色体异常,染色体异常检出率为20.5％,其中21三体4例,18三体2例,47,XXY1例,10号倒位1例.单纯性鼻骨短小胎儿的染色体异常检出率为10.0％(2/20),鼻骨短小合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率为31.6％(6/19).结论 胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小与染色体异常有密切关系,当胎儿鼻骨缺失合并其他超声异常时,染色体异常检出率更高.

目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访.结果 4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失.联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)t(16p;19q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13qs)及1例父源性平衡插入重组导致3p间隙性缺失或重复.其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变.其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致.结论 染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断.

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颈项透明层(NT)增厚中的临床应用价值及拷贝数变异(CNVs)检出的差异性.方法 回顾性分析2017年12月—2019年12月因超声提示"胎儿NT增厚"于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行核型分析及CMA芯片检测185例单胎妊娠孕妇.结果 CMA检测结果 :共计185例NT增厚病例,染色体异常的59例,染色体异常的发生率为31.89％(59/185),微缺失/微重复即CNVs的检出,较染色体核型分析额外提高10.81％(20/185),致病性CNVs的检出率提高7.03％(13/185).染色体核型分析结果 :总计185例NT增厚病例,染色体核型异常的39例,染色体异常的发生率为21.08％(39/185);其中染色体结构异常的2例:1例46,XN,del(18)(P11)与CMA中的18p11.32p11.2缺失14.94 Mb,P为同一病例;1例:46,XN,t(15;17)(q15;q25)[4]/46,XN[122],CMA为46,XN.结论 与核型分析技术比较,CMA技术的全基因组高分辨率优势得到体现,可将微缺失/微重复的检出率及致病性CNVs的检出率额外提高,由于CMA无法识别平衡重排(易位/倒位/插入),CMA技术暂不可以取代染色体核型分析技术进行诊断;CMA检出临床意义不明确(VOUS)的存在会给CMA的解释工作带来困难.