患者 男,36岁,主因左腕摔伤,肿痛、活动受限3 d入院.既往无双侧腕部外伤史.临床检查:左腕部肿胀、畸形,压痛,桡骨远端可触及骨擦感及异常活动,腕关节活动受限,手指活动、末梢血运及感觉正常;右腕检查无阳性改变.

患者男,29岁.因偶然发现右眼眼前黑影飘动2d就诊于苏州大学附属第四医院眼科.患者否认传染病、慢性疾病、全身外伤及手术史,出生史无异常.右眼自幼视力欠佳,左眼轻度近视.

目的:研究超声心动图在主动脉-左室隧道(ALVT)诊断中的临床价值,以期提高术前诊断 ALVT的准确性.方法:回顾性分析经手术证实的 7例 ALVT病人的超声心动图声像特征及临床资料.结果:本研究经超声心动图诊断的 7 例 ALVT病人均经手术证实,Hovaguimian分型Ⅰ型 2例,Ⅱ型 4例,Ⅲ型 1例.ALVT病人的主要超声心动图特征为主动脉瓣周瓣膜旁与左心室间的异常通道,隧道起于主动脉根部至主动脉瓣下的左室,心动周期隧道内可见五彩镶嵌血流束,收缩期由左室经过隧道流向主动脉,舒张期由主动脉经隧道流向左室,相应左室扩张,主动脉窦呈瘤样扩张,伴或不伴主动脉瓣损害及右室流出道梗阻.二叶式主动脉瓣化畸形和升主动脉扩张是与 ALVT相关的最常见的合并症.结论:超声心动图可作为术前鉴别 ALVT疾病的首要无创诊断方式,具有较高的临床应用价值.

目的:探讨腹腔镜联合胆道镜手术治疗儿童先天性胆管扩张症的临床疗效.方法:收集2019 年12 月至2023 年12 月接受腹腔镜根治手术的98 例先天性胆管扩张症患儿的临床资料,根据术中胆道检查方法分为三组,腹腔镜组(n=38)行腹腔镜手术,胆道造影组(n=28)于腹腔镜术中行胆道造影检查,胆道镜组(n=32)于腹腔镜术中行胆道镜检查,术前均常规行磁共振胰胆管成像.收集患儿性别、年龄、囊肿类型、囊肿直径、囊肿长度、术前磁共振胰胆管成像是否发现结石与胆道异常、术中新发现结石、胆管变异、胆管狭窄及术后胆漏、胆管炎、胰腺炎、吻合口狭窄情况.结果:三组患儿性别、年龄、囊肿直径、囊肿长度、囊肿类型、术前磁共振胰胆管成像发现结石与胆道异常情况差异均无统计学意义(P＞0.05).胆道镜组新发现结石率更高(28.1%,9/32),胆道造影组发现胆道变异率更高(21.4%,6/28),差异有统计学意义(P＜0.05).三组患儿术后总体并发症发生率差异有统计学意义(P＜0.05),其中胆道镜组术后并发症发生率最低(3.1%,1/32).结论:腹腔镜联合胆道镜探查能发现更多"遗漏"的结石且术后并发症发生率较低,同时避免了儿童辐射暴露的风险,值得临床进一步实践应用.

目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

"persistent hyperplastic primary vitreous"(PHPV)与"persistent fetal vasculature"(PFV)两个英文术语,描述了一类先天性玻璃体发育异常,前者中文译为"永存原始玻璃体增生症",后者却大多译为"永存胚胎血管".

动脉粥样硬化(AS)是一种慢性血管炎性疾病,由内皮细胞损伤激活引起,随后出现脂质代谢异常形成脂质积累、内皮功能障碍,血小板活化、血管炎症反应、钙化和纤维化,触发血管狭窄和炎症途径的激活.补体系统是先天免疫的重要组成部分,补体C1q在AS中发挥着双重作用,在经典途径中C1q激活补体系统促进AS的发展,然而C1q还可以通过减少泡沫细胞的形成、减少巨噬细胞的促炎细胞因子信号和增强巨噬细胞的存活能力等多种机制抑制AS的发展.并且C1q作为动脉粥样硬化的新刺激风险基因,利用C1q相关基因的分子特征开发基因标记,可能有效的诊断和预测AS的发生和进展.本文就补体C1q在AS中发挥的作用及其作为预测AS的基因进行简要综述.

目的 探讨2016-2021年深圳市宝安区妇幼保健院人巨细胞病毒(HCMV)胎儿宫内感染率,以及宫内感染胎儿的超声表现和妊娠结局.方法 对4 685例行羊水穿刺孕妇的羊水标本进行HCMV-DNA检测,并回顾性分析部分病例的HCMV-IgG和IgM检测结果,对11例DNA阳性病例进行染色体核型分析、超声检查并追踪妊娠结局.结果 4 685例羊水标本中4 674例HCMV-DNA阴性,其中2 076例孕妇中26例血清HCMV IgM阳性,1 482例中IgG阳性1 454例.11例孕妇羊水HCMV-DNA阳性,对 11例孕妇进行血清HCMV-IgM、IgG和DNA检测,并对尿液进行HCMV-DNA检测,其中HCMV-IgM阳性3例,阴性8例;HCMV-IgG阳性8例,未检测3例;孕妇尿液HCMV-DNA阳性2例,阴性7例,未检测2例;血清HC-MV-DNA 阴性9例,未检测2例.11例HCMV宫内感染的孕妇中,有2例穿刺前HCMV-IgM阳性,9例穿刺原因为胎儿超声异常或唐氏筛查高风险;7例超声检查结果有HCMV感染相关表现,其中6例引产,1例出生后未发现异常,4例超声未提示感染相关表现,正常分娩后未发现异常.结论 羊水HCMV-DNA检测可准确诊断先天性CMV感染,孕妇血清Ig和DNA检测对诊断参考价值不大.胎儿宫内HCMV感染后,部分会出现超声异常,但部分感染胎儿出生后未致病.

克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。