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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例临床和实验室特点分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。
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编辑人员丨6天前
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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A>G(p.I57T)和c.179 T>C(p.V60A),临床意义不明.结论 2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后.
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编辑人员丨2023/8/6
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两个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果 2例患儿在婴儿期出现肌张力低下,运动发育迟缓,眼动危象;基因分析证实分别存在c.714+4(IVS6)A＞T/c.175(exon2) G＞A复合杂合变异和c.714+4(IVS6)A＞T纯合变异.结论 AADC缺乏症患儿以肌张力低下、发育迟缓伴发作性眼动危象为临床特征.血液干滤纸片法3-O-甲基多巴检测联合基因变异分析对早期诊断及评估预后有重要意义.新发现的变异丰富了AADC缺乏症基因变异谱.
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编辑人员丨2023/8/6
