芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。

儿童神经遗传罕见病多起病早,缺乏特异性治疗手段,病死率高,严重危及患儿的健康及生命.以腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向.目前,AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病治疗中有了突破性的进展,已有针对脊髓性肌萎缩症、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症、杜氏肌营养不良症的基因治疗药物获得美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)/欧洲药品管理局(European Medicines Association,EMA)批准上市.多项临床前以及临床试验研究数据显示AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中有良好的应用前景,针对罕见病药物启动快速审批流程,这为神经遗传罕见病患儿的治疗带来了希望.但AAV介导的基因治疗属于新兴技术,存在着一定的风险和挑战,需要建立规范的监管体系以及健全的长期随访制度,以评估基因治疗的有效性及安全性.

屈昔多巴是一种人工合成的去甲肾上腺素前体药物,当交感神经系统受损时,屈昔多巴在L-芳香族氨基酸脱羧酶的作用下,在外周和中枢神经通过脱羧作用转化为去甲肾上腺素,从而使神经系统去甲肾上腺素水平升高.1989年,日本便将屈昔多巴运用在神经源性体位性低血压的治疗中,但是其未在欧洲或美国使用,直到2014年美国FDA批准屈昔多巴治疗有症状的直立性低血压,其次是原发性自主神经病变、多巴胺-β-羟化酶缺乏症或非糖尿病自主神经病变.2012年1月,中国重庆圣华曦药业股份有限公司3.1类新药屈昔多巴胶囊(商品名:善为)获批上市,是屈昔多巴在国内的首次应用.屈昔多巴在治疗体位性低血压、步态障碍以及透析性低血压的疗效确切,安全性良好.文中就屈昔多巴的药动学特性、作用机制、临床效果以及耐受性研究进行综述.

目的 报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征.方法 分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作.2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A>G(p.I57T)和c.179 T>C(p.V60A),临床意义不明.结论 2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后.

目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果 2例患儿在婴儿期出现肌张力低下,运动发育迟缓,眼动危象;基因分析证实分别存在c.714+4(IVS6)A＞T/c.175(exon2) G＞A复合杂合变异和c.714+4(IVS6)A＞T纯合变异.结论 AADC缺乏症患儿以肌张力低下、发育迟缓伴发作性眼动危象为临床特征.血液干滤纸片法3-O-甲基多巴检测联合基因变异分析对早期诊断及评估预后有重要意义.新发现的变异丰富了AADC缺乏症基因变异谱.

目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗.全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲.结论 DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早.

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(aromatic L-a-mino acid decarboxylase deficiency,AADCD)是因DDC基因纯合或复合杂合突变引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病,该疾病的临床特征为婴儿期起病的肌张力低下,精神运动迟缓,动眼危象,自主神经功能紊乱.国内相关报道少见.现对我院收治的1例AADCD患儿的临床及遗传学特点进行总结,并进行文献复习,报告如下.