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Antlet-Bixler综合征儿童的听力学表型1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明POR基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征.患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听力损失,类型复杂多变.本文根据病史结合相关文献对其临床听力学特征及遗传学病因等进行探讨.
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编辑人员丨2023/8/5
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