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PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例
编辑人员丨1周前
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者) PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别 PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。
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编辑人员丨1周前
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新生儿Bruck综合征1例
编辑人员丨1周前
Bruck综合征是一种常染色体隐性遗传的成骨不全症，表现为反复骨折、严重骨痛及关节挛缩。本文报道1例PLOD2基因变异导致的新生儿Bruck综合征的临床表现、诊断及治疗，加强临床医生对该疾病的认识，对无明确诱因出现骨折的患儿需考虑进行基因检测。
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编辑人员丨1周前
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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊.二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829 G>C和c.1559 dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母.c.1829 G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病.结论 新的变异位点c.1829 G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后.
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编辑人员丨2023/8/5
