目的:探讨先天性膝关节反屈(congenital dislocation of the knee，CDK)的产前超声诊断线索。方法:回顾性分析2013年1月至2018年10月郑州大学第三附属医院诊断的13例CDK病例的产前超声特征，结合基因检测结果、病理结果等进行分析。结果:13例胎儿均于我院进行孕中期产前超声诊断，二维、三维超声均显示为膝关节反屈(单侧3例，双侧10例)。所有病例均伴有多发异常，主要包括足内翻(5例)、重叠指(2例)、鼻骨短小(1例)、颈后皮肤层增厚(2例)、胸廓狭小(1例)、椎体发育异常(1例)等。其中超声诊断Larsen综合征2例，先天性多发性关节挛缩症3例，窒息性胸廓发育不良1例，CDK 7例。所有胎儿引产后均证实存在CDK。已知其中3例进行染色体检查，3例染色体微阵列分析(CMA)结果未见异常，1例进一步进行了二代测序结合一代测序筛查提示FLNB基因突变，证实为Larsen综合征。结论:CDK可孤立存在，也可以是多种疾病的共同表现形式，产前检出膝关节反屈时要注意是否合并其他异常，根据线索进一步行相关基因的检测，可为遗传咨询提供有价值的信息。

目的:介绍一种取自示指桡背侧和拇指尺背侧的双旋转皮瓣治疗先天性扣拇畸形方法，评估这种皮瓣设计对开大虎口、松解拇指掌指关节掌侧皮肤挛缩的手术效果。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月北京积水潭医院手外科治疗的先天性扣拇畸形患儿资料。术中设计示指桡背侧长三角形皮瓣，转位后主要用于开大、加深虎口；取拇指尺背侧三角形皮瓣，转位后主要用于覆盖掌侧缺损皮肤。根据肌腱发育异常及肌肉挛缩情况，分别行不同程度的拇短伸肌腱紧缩或重建，以及拇指内在肌松解。术后石膏固定1个月，随后开始规律的手功能康复锻炼。术后随访皮瓣存活情况及供区愈合情况，评估虎口开大和掌侧皮肤软组织松解的效果及拇指功能，并进行患儿父母满意度调查。结果:共纳入先天性扣拇畸形患儿10例，平均年龄26个月(11~36个月)，共11只患手，左4只患手、右7只患手。所有患儿均存在不同程度的拇指掌指关节掌侧软组织挛缩，虎口窄小。术后随访10.2个月(4~24个月)，所有转移皮瓣均成活，未发生边缘坏死。虎口开大及掌侧软组织挛缩松解效果满意，拇指外展及掌指关节背伸角度获得明显改善(掌侧外展平均42°，范围38°~43°；主动背伸角度平均1.6°，范围-5°~10°)。患儿父母对拇指和虎口外观及手功能总体满意率为100%。结论:双指背侧方旋转皮瓣切取简单，可有效起到加大、加深虎口，覆盖掌侧皮肤缺损的作用，是先天性扣拇畸形手术中皮瓣修复的可靠方法。

女，35月，出生后即发现双手环指屈指畸形，未治疗，无家族遗传史。临床检查：双手环指屈曲畸形，皮肤颜色正常，质地、弹性良好；双手环指近指间关节主动伸直受限，远指间关节可主动伸直，腕中立位时环指主、被动伸直均受限，屈腕时主动伸直受限、被动伸直可，但近节掌侧皮肤张力大(图1，图2，图3)。X线片示：双手各指间关节无明显异常(图4)。诊断：双手环指先天性屈指症。血常规、血生化等检查均无异常。全身麻醉下于左环指近指间关节掌侧取横行切口，切开皮肤，被动伸直指间关节，切断挛缩的筋膜组织，保护双侧的神经血管束。于关节尺侧纵行分离，于屈肌腱深层显露关节囊及掌板，于近节指骨远端切开掌板及关节囊，剥离掌板及关节囊，松解指间关节部位。松解后，被动活动手指，近指间关节挛缩得到完全纠正。用克氏针将近指间关节固定于伸直位。见指间关节掌侧横行切口部位松解后形成大小约1.0 cm×0.5 cm的皮肤缺损。于环指尺侧近端设计逆行筋膜组织皮瓣。皮瓣蒂部位于近指间关节尺侧，走行为环指近节尺侧纵行线，切取层面位于深筋膜深层。皮瓣大小约1.0 cm×0.5 cm，皮瓣切取后逆转90°覆盖指间关节掌侧皮肤缺损(图5，图6，图7)。皮瓣供区直接间断缝合。右侧手术同左侧。切口Ⅰ期愈合，术后4周门诊复查拔除克氏针行功能练习(图8)，患指畸形较治疗前已改善，双手环指近指关节活动度接近正常。

对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者) PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别 PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

目的:探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法:对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果:在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044_3047，该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论:该项研究增加了MYH3突变的变异谱，为新的致病基因。

目的:总结PYCR1基因变异引起的遗传性皮肤松弛症ⅡB型新生儿临床特点。方法:对2023年昆明市儿童医院新生儿科收治的2例遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿临床资料进行回顾性分析，以“皮肤松弛症”“常染色体隐性皮肤松弛症”“PYCR1基因”“新生儿”“先天性”为关键词，检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库，以“cutis laxa”“autosomal recessive cutis laxa”“PYCR1 gene”“newborn”“congenital”为关键词检索PubMed、Clinical trials和Embase数据库自建库至2023年6月1日收录的相关文献，总结PYCR1基因变异相关的遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿的临床表型和基因特点。结果:昆明市儿童医院收治的2例患儿均为足月小于胎龄儿，新生儿期即表现为特殊面容、喂养困难、皮肤松弛、生长迟缓及不同程度的髋关节脱位。家系全外显子检测结果提示2例患儿均存在PYCR1基因变异，分别为c.743G>A：p.G248E纯合错义变异和c.345del：p.R116Gfs*6纯合移码变异。文献检索到110例PYCR1基因相关皮肤松弛症ⅡB型病例，主要临床表型为皮肤松弛（100%）、生长发育迟缓（98.2%）、特殊面容（包括三角脸、球状鼻等）（96.4%）、宫内生长受限（91.8%）、髋关节脱位（83.6%）、智力障碍（81.8%）、腹壁静脉显露（80.9%）、肌张力减低（79.1%）、手指挛缩或拇指内收（77.3%）、前囟增大（61.8%）、腹股沟疝（49.1%）、蓝巩膜（47.3%）、胼胝体发育异常（20.9%）等。基因变异包括错义变异、剪切位点变异、移码变异、内含子变异、无义变异等。结论:PYCR1 基因变异相关的遗传性皮肤松弛症ⅡB型以皮肤松弛、特殊面容、生长发育迟缓、先天性髋关节脱位等为主要临床表型，与其他类型的皮肤松弛症有部分重叠，明确诊断有赖于基因检测。

神经肌肉病是指主要累及脊髓前角运动细胞、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等的一类先天性或后天性疾病，常见的症状和体征包括呼吸衰竭、骨骼畸形、关节挛缩、步态异常及移动障碍等。对于PICU的神经肌肉病患儿，病情更危重。早期进行系统性、规范性和个体化的康复训练，可以促进神经肌肉功能的恢复，预防或减少并发症，降低后期肢体功能障碍的发生率与严重程度，提高患儿远期生活质量。本文将对PICU中神经肌肉病患儿的康复训练进行综述。

目的:探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法:选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果:共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

目的:探讨示指拇化手术治疗重度拇指发育不良的功能与外观效果。方法:2010年6月至2018年11月间对在北京积水潭医院手外科就诊的26例Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿进行示指拇化手术治疗。患儿手术时平均月龄为37个月(15～89个月)，男19例，女7例，左手8例，右手15例，双手3例，ⅢB型4只手，Ⅳ型16只，Ⅴ型9只。术后随访外观及功能，测量拇指外展角度、Kapandji评分、捏力、指间关节和掌指关节的活动度。检查腕掌关节稳定性。使用Goldfarb功能评分和Likert量表评分评价拇指的总体功能。观察X线片上新拇指掌骨近端骨骺是否闭合，有无手术并发症。对患儿监护人和随访医生进行主观拇指外形及功能满意度调查。分析监护人对外形及功能满意度与客观指标之间的相关性、监护人与医生满意度之间的差异、3岁前与3岁后手术满意度之间的差异。结果:26例患儿平均随访42个月，平均拇指桡侧外展46.2°，掌侧外展34.1°，平均Kapandji评分7.1分。平均指间关节伸直3.4°，屈曲40.7°，掌指关节伸直4.1°，屈曲38.6°。捏力(侧捏、对捏、三指捏)平均值分别为0.5、0.8、1.2 kg。所有腕掌关节稳定。Goldfarb评分平均为4分。Likert量表平均为22分。所有骨骺没有闭合。6例虎口皮肤浅表坏死，1例虎口轻度挛缩。患儿监护人对拇指外形及功能的满意度与各个客观指标之间没有相关性。患儿监护人对拇指外形及功能满意度显著低于医生满意度。监护人和医生满意度在3岁之前和3岁之后手术之间差异无统计学意义。结论:对Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿行示指拇化手术，术后功能满意，但存在拇指对掌和屈指力弱的问题。医生的主观满意度较高，监护人的主观满意度较低。

男，21岁，10年前发现左手中环小指屈曲畸形，症状不严重未予重视及处理；随着年龄增加，屈曲畸形逐渐加重，严重影响日常生活。专科检查：左手中环小指屈曲畸形，左腕中立位下左环指近指间关节屈曲100°、远指间关节屈曲40°、掌指关节正常，左中指近指间关节屈曲45°、远指间关节呈屈曲40°、掌指关节正常，左小指近指间关节屈曲40°、远指间关节屈曲30°、掌指关节正常，左腕中立位时左中环小指主被动屈伸活动受限明显，左腕屈曲位时中环小指可伸直，余指活动良好，右手各指无异常，各指感觉良好，血运良好(图1)。X线正侧位片示左环指屈曲明显且较为严重，中指、小指伴有不同程度屈曲，各关节间隙无明显狭窄及关节破坏，腕骨各关节无异常(图2)。左肘部CT三维重建示左尺骨近端内侧可见异常骨性组织，与尺骨无明显接触，左肘各关节间隙无异常(图3)。无家族史。诊断为左手中环小指屈曲挛缩畸形。术中于肘部近端内侧做纵行切口，见指深屈肌起点处尺骨附着处腱膜增厚，予剥离松解，被动伸指后可于切口内触及条索束带状挛缩带，张力极大，位于指深屈肌肌群内，近端止于尺骨。自近端起点处剥离束状挛缩带，向远端游离束带组织，保护周围肌肉，见束带组织较长延伸至前臂中远端，于前臂中段内侧另做切口，探查见束带与环指指深屈肌腱性部分连接紧密，牵拉束带后于前臂中段沿束带走行辅以另外的切口，彻底暴露全部束带组织并彻底切除(图4)，切除后见中环小指屈曲畸形改善明显，腕关节中立位时环指可伸直。但腕背伸位时因畸形时间较长，环指伴有皮肤的屈曲挛缩，环指近指间关节掌侧皮肤张力较大，指深屈肌腱张力仍较高，行环指近指间关节Z字切开，腕背伸位时充分伸直近指间关节后克氏针固定于伸直位，切开后见部分皮肤缺损，腕部取中厚皮片游离移植，纱包固定。术中见手指屈曲改善良好。术后石膏固定，3周后拆除石膏及克氏针后嘱主被动屈伸指功能锻炼。术后3年随访，左手各指屈、伸指活动良好，功能效果满意(图5)。