目的:探讨氨甲酰磷酸合成酶(CPS1)与氨甲酰磷酸合成酶1-内含子转录本1(CPS1-IT1)在肝内胆管癌患者中的表达及与病理的相关性.方法:选择2014年4月至2019年4月肝内胆管癌(ICC)患者36例作为研究对象,所有患者均行手术治疗,术中分别取患者的癌旁肝组织及癌组织,分为对照组和观察组.记录并统计患者性别、年龄、肿瘤分期、淋巴结转移、分化类型等病理资料,测定不同组织中CPS1、CPS1-IT1与CPS1+ CPS1-IT1表达水平,分析不同病理状态下CPS1与CPS1-IT1的表达量,并进行多因素Logistic分析;采用SPSS Pearson相关性分析软件对ICC患者的CPS1与CPS1-IT1表达水平与病理情况进行相关性分析.结果:CPS1、CPS1-IT1与CPS1+ CPS1-IT1在ICC癌组织和癌旁肝组织的相对表达量均有显著性差异(P＜0.05);观察组患者ICC组织中CPS1与CPSI-IT1的表达水平与肿瘤分期、分化类型及TNM分期具有统计学意义(P＜0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明,CPS1基因及CPS1-IT1的表达水平ICC患者肿瘤直径、淋巴转移、T分期呈正相关性(P＜0.05),与分化类型呈负相关性(P＜0.05).结论:CPS1与CPS1-IT1在ICC组织内共同高表达,且与肿瘤分期、淋巴结转移、分化类型等存在相关性,CPS1与CPS1-IT1表达水平测定能反映疾病严重程度,指导临床治疗,并可能成为ICC临床诊断相对特异的肿瘤标志物.

目的 对上海交通大学医学院附属新华医院引起非妊娠成人患者血流感染的无乳链球菌进行毒力基因检测和分子分型研究.方法 收集上海市某三甲医院2012-2020年分离的引起非妊娠成人患者血流感染的无乳链球菌(group B Streptococcus,GBS)临床菌株,通过病例系统收集相应患者的临床资料进行统计分析.采用MALDI-TOF MS对菌株进行鉴定;采用Vitek-2 Compact联合纸片扩散法(K-B法)进行药物敏感试验;采用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳方法进行与菌株黏附、侵袭和免疫逃逸相关的毒力基因检测;采用多重PCR方法进行血清学分型;采用MLST方法进行分子分型研究,分型结果采用Bionumeric 8.0软件分析菌株间亲缘关系.结果 2012-2020年共分离到13株符合入组条件的GBS菌株,相应患者人群以中老年为主,占92.4％;男女比例为3.3∶1,且大部分患者有心律失常、糖尿病或肝硬化等基础疾病.药敏结果提示菌株对氨苄西林、万古霉素、利奈唑胺、青霉素、头孢曲松、替加环素等抗菌药物仍然保持高度敏感,对克林霉素耐药率最高达84.6％,其次是四环素(61.5％)和红霉素(53.8％).黏附作用相关基因中fbsB、pavA基因携带率100％,而菌毛编码基因gbsPC1的携带率最低(46.15％);侵袭力相关基因中cylX、cylD、cylG、acpC、cylZ、cylA、cylB、cylE、cylF、cylI、cylJ、cfb、hylB和bca基因的携带率100％,cylK和spb1的携带率较低分别为7.69％和38.45％,rib基因在13株菌种均未检出.免疫逃避相关基因中cpsF、cpsE、cpsD、cpsB、neuA、neuD、neuC、neuB和pbp1A的基因携带率为100％,bac、cpsJ、cpsI、cpsG的携带率较低.菌株的血清学分型以Ⅰb型为主,占38.5％(5/13);13株菌共分为10种ST型,同源性分析显示菌株亲缘关系较远.结论 无乳链球菌引起非妊娠成人患者血流感染的危险因素可能为高龄、男性以及心律失常等基础疾病,菌株对克林霉素、四环素耐药率较高,且携带较多毒力基因,血清分型以Ⅰb型为主,但ST分型较为分散,未出现暴发流行趋势.

目的 探讨婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)的临床特征及基因突变情况.方法 总结1例婴儿迟发型CPSID患儿的临床资料,回顾分析其临床特点、头颅磁共振成像及基因检测等结果,并分析相关文献.结果 患儿,男,1月29天,以吐奶、烦躁及精神反应差等非特异性表现起病,后病情迅速进展,出现抽搐、昏迷及呼吸暂停等症状.先后两次查血氨值分别为:518.6μmol/L、952.8μmol/L,头颅磁共振提示双侧大脑半球白质区异常信号,基因检测发现CPSI致病基因存在第15号外显子c.1676delA(p.E559fs)及第20号外显子c.2407C>G(p.R803G)两处杂合突变.结合以上最终确诊为迟发型CPSID.结论 对于婴幼儿建立喂养后出现不明原因吐奶、喂养困难及意识障碍等症状,应尽快完善血氨等代谢指标检测,若血氨水平明显增高,应考虑先天性尿素循环障碍,并行头部MRI检查以评价脑损伤程度.本例患儿基因检测结果发现了一个新的突变位点c.1676delA(p.E559fs),这在一定程度上扩展了CPSID的基因谱.