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CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中及其中医证候显著关联
编辑人员丨2024/4/27
目的 探讨CRNKL1 基因rs16981448 多态性与中国汉族人缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的相关性.方法 纳入 774 例IS患者、793 例体检健康者为对照,使用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候评分,采用 Massarray基因分型技术进行基因分型,运用PLINK 软件进行遗传关联统计分析.结果 CRNKL1 基因rs16981448 多态性与IS发生风险显著相关(加性模型、显性模型),且与IS痰证(加性模型、显性模型)、血瘀证(加性模型、显性模型)及气虚证(加性模型、显性模型)发生风险显著相关(P<0.05,P<0.01).另外,rs16981448 多态性与IS患者尿酸(UA,显性模型)、同型半胱氨酸(Hcy,加性模型、显性模型)、极低密度脂蛋白(VLDL,加性模型、显性模型)和三酰甘油(TG,加性模型、显性模型)具有统计学关联.结论 CRNKL1 基因rs16981448 多态性可能通过影响IS常见危险因素(UA、Hcy及血脂代谢)而影响IS痰证、血瘀证和气虚证的形成.
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编辑人员丨2024/4/27
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外周血单个核细胞GPSM2水平可能是肝细胞癌预后判断的新型标志物
编辑人员丨2023/8/5
目的 通过生物信息学方法,挖掘影响肝细胞癌(HCC)患者生存预后的关键基因,对比在外周血单个核细胞(PBMC)和肿瘤组织中关键基因水平,探索关键基因作为新型标志物判断HCC患者生存预后的价值.方法 检索GEO和TCGA数据库中HCC数据,通过STRING构建蛋白质相互作用(PPI)网络和GEPIA生存验证,在Cytoscape筛选关键基因模块,对差异表达基因(DEGs)进行分析,应用Cox比例风险回归模型进行生存预后分析.结果 在PBMC中分析得到DEGs 225个,其中上调基因105个,下调基因120个;通过关键模块筛选和验证,得到6个关键基因,即GPSM2、PPIL1、POLR2H、CRNKL1、U2SURP和TRA2B,这些基因在肿瘤组织中的高水平与总体生存率显著相关;应用TCGA数据库临床数据行预后分析,结果表明GPSM2高水平与III期HCC总体生存期缩短独立相关(HR=1.556,95%CI:1.153~2.100);最后,通过比对PBMC与肿瘤组织中这6个关键基因的表达水平,发现其中GPSM2、TRA2B和U2SURP在两者中的表达水平趋势相同.结论 GPSM2在HCC肿瘤组织和PBMC中的高水平与Ⅲ期HCC患者预后独立相关,可能是HCC筛查和判断预后的新型标志物,甚至可成为治疗HCC的靶基因.
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编辑人员丨2023/8/5
