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抗肌萎缩蛋白病3家系的临床、病理及致病基因研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法:对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果:3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者 DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者 DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者 DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。 结论:抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性； DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。
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编辑人员丨1周前
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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南
编辑人员丨1周前
抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展，借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识，在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。
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编辑人员丨1周前
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肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识
编辑人员丨1周前
Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病，包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病，严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨，结合国内外经验和指南，从遗传学诊断角度，针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。
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编辑人员丨1周前
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抗肌萎缩蛋白病
编辑人员丨2023/8/6
抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡.根据临床表现和dystrophin蛋白缺陷程度,抗肌萎缩蛋白病分为:DMD、贝克型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病、女性DMD变异携带者.患者在病程不同时期可出现多系统受累,糖皮质激素可显著延长患儿独立活动时间2～5年,抗肌萎缩蛋白病需要多学科综合管理,以减轻患者症状、延长生命、改善生活质量为目标.在遗传性骨骼肌疾病中,抗肌萎缩蛋白病发病率高,早期影响患者的生活质量,晚期病情严重可致残、致死.因此,提高神经内科医生对本病的认识,做到早期诊断、全程管理、遗传咨询至关重要.
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编辑人员丨2023/8/6
