肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病和“渐冻症”，是一种罕见的致死性神经退行性疾病，全球发病率不到1/10万人·年，我国2010年发病率为1.62/10万人·年。患者常在发病3~5年内因呼吸衰竭而死亡。发病机制复杂，至今仍无有效治疗。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是人们发现的第1个ALS致病基因，约占家族性ALS的18.9%和散发性ALS的1.2%，是亚洲人群，尤其东亚人群中最常见的ALS致病基因。我国ALS患者SOD1突变分布多位于2号和4号外显子，不同于北美ALS患者多突变于1号和4号外显子。SOD1突变将导致抗氧化酶作用减弱和线粒体功能障碍，以及谷氨酸介导的兴奋性毒性；除此之外，近年研究者们逐步发现SOD1突变亦会导致神经元内蛋白稳态失衡、SOD1蛋白类似朊蛋白样增殖和传播、转录因子功能失调和RNA代谢失调。临床上，携带SOD1突变的患者发病年龄较年轻，平均为48~52岁，绝大多数（95%）以肢体起病，生存时间中位数约为6年；我国SOD1突变患者发病更为年轻，约为44岁；平均生存时间更长，约为8年。但不同位点的突变对应的临床表型和进展速度差异显著。目前已有数项针对SOD1突变的2期临床试验，作用机制涉及反义寡核苷酸（tofersen）、RNA干扰（AAV-miRNA）以及促进错误折叠蛋白清除（arimoclomol）。但对结果需谨慎解读，同时仍需更大规模的临床试验进一步验证。

目的:观察中药松弛膏联合跑台训练对废用性肌萎缩(DMA)大鼠腓肠肌磷脂酰肌醇激酶3(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路及炎性反应的影响。方法:将45只Wistar大鼠分为正常对照组( n＝8)及造模组( n＝37)，选用Nagai法将造模组大鼠制成左后肢DMA模型。采用随机数字表法将32只DMA制模成功大鼠分为模型对照组(MC组)、运动干预组(EX组)、中药松弛膏组(SC组)及联合治疗组(CR组)，每组8只大鼠。MC组大鼠不给予任何干预；EX组大鼠给予跑台训练(跑台速度为18 m/min)，每天训练1次，每周训练6 d；SC组大鼠给予中药松弛膏局部涂抹，每天治疗1次，每周治疗6 d；CR组大鼠先给予跑台训练(同EX组)，再给予中药松弛膏局部涂抹(同SC组)，每天治疗1次，每周治疗6 d。于干预6周后采用HE染色法评估各组大鼠左后肢腓肠肌病理形态变化，采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测各组大鼠血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-10(IL-10)含量，采用实时荧光定量PCR法(qRT-PCR)及蛋白免疫印迹法(Western blot)检测各组大鼠PI3K、Akt、mTOR mRNA水平及蛋白含量。 结果:MC组肌纤维排列紊乱，有大量炎性细胞浸润，CR组肌纤维排列紊乱、炎性细胞浸润情况均显著缓解。干预后CR组炎性因子TNF-α、IL-1β含量[分别为(0.138±0.004)pg/ml和(0.272±0.020)pg/ml]均较MC组、EX组及SC组显著降低( P<0.05)，抗炎因子IL-10含量[(0.240±0.014) pg/ml]均较MC组、EX组及SC组明显增加( P<0.05)；另外CR组PI3K、Akt、mTOR mRNA水平及蛋白含量亦较MC组、EX组明显增加( P<0.05)。 结论:中药松弛膏联合跑台训练能协同上调DMA大鼠抗炎因子IL-10水平及PI3K/Akt/mTOR信号通路表达，下调促炎因子TNF-α、IL-1β含量，抑制肌纤维炎性反应，促进肌纤维蛋白质合成，有助于DMA病情缓解。

假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈方法，随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展，基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医学背景下的诊断发展进行综述。

抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变常导致一组致死性X-连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良（DMD）最常见，且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力，6岁左右便可进展为扩张型心肌病，病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用，患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善，但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述，旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注，以利于患儿的心脏管理及治疗。

烟草是慢性阻塞性肺疾病(COPD)重要的发病因素。卷烟烟雾除通过炎症、感染、蛋白酶-抗蛋白酶失衡、氧化应激和直接损伤等机制导致COPD外，亦可通过引发机体自噬失调参与COPD的发病。本文总结了烟草导致的自噬失调如何从炎症、黏液高分泌、肺结构改变、感染、骨骼肌萎缩等方面参与COPD的发生发展，强调调控自噬可能是干预COPD的重要机制。

Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见，在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。

目的:探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法:对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果:3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者 DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者 DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者 DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。 结论:抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性； DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。

目的:探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性幼年特发性炎性肌病（JIIM）患者的临床表现及骨骼肌的病理特点和治疗。方法:收集8例抗NXP2抗体阳性JIIM患者的临床资料，回顾性分析其一般情况、临床表现、辅助检查、肌肉病理改变和治疗效果，并结合国内外文献进行复习。结果:8例患者起病年龄为（6.1±3.8）岁，男女比为1∶3；均出现四肢近端肌无力，7例出现皮肌炎样皮疹，5例出现肌痛，4例出现皮肤钙质沉着，3例出现皮肤溃烂，2例出现皮下水肿，1例出现腹痛症状。5例血清CK升高，8例下肢肌肉磁共振显示肌肉，肌肉间隙，脂肪层异常信号，3例胸部高分辨CT显示间质性肺炎改变，1例腹部CT结果显示升结肠及近侧横结肠肠壁不规则增厚，水肿，伴周围炎性渗出。骨骼肌病理活检主要表现为束周肌萎缩，束膜内、小血管周围及肌纤维间隙可见有炎性细胞浸润，部分间质可见水肿、增生，坏死、溶解及再生肌纤维少见。8例患者均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例合并肠道血管炎表现者联合使用戈利木单抗治疗，随访6个月5例完全缓解，3例恢复欠佳。结论:抗NXP2抗体多见于幼年型皮肌炎中，与肌无力、钙质沉着、皮肤溃疡和肠道血管炎有关，骨骼肌病理改变相对轻微，糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗大部分有效。

目的:分析3个 FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。 方法:收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果:先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。 结论:3个家系中患者的发病原因均为 FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的 FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

2022年9月，徐州仁慈医院手外科收治1例39岁男性患者,双手内固定取出术后出现右侧肩关节周围急性疼痛伴右前臂桡掌侧感觉麻木及屈肘无力,2周后出现臂屈肌萎缩。检验发现白细胞和C反应蛋白等异常,接受抗感染治疗后症状未缓解。体格检查、肌电图和神经超声提示肌皮神经病变,经手术探查发现肌皮神经缩窄伴扭转,取同侧腓肠神经进行神经移植修复。术后8个月随访，患者症状明显改善。