目的:了解杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏肌营养不良症（BMD）患者群体的DMD基因变异特点。方法:横断面研究，选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2 690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象，收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况，对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果:2 690例患儿中男2 648例、女42例，年龄6.0（4.0，9.0）岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2 618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1 875例（71.6%）、231例（8.8%）和512例（19.6%）。缺失变异中，以3个外显子的缺失最为常见［15.4%（288/1 875）］，第45~50外显子是最常见的缺失区域［6.3%（119/1 875）］，第2外显子是最常见的重复区域［13.0%（30/231）］。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布，无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论:外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型，然后依次是微小变异和外显子重复。

目的:评估产前诊断中采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对胎儿DMD基因缺失或重复的诊断效能。方法:对2018年1月至2023年7月于云南省第一人民医院行产前诊断的34 544例胎儿的CNV-seq检测结果进行回顾性分析，共纳入156例胎儿，包括：有假性肥大型进行性肌营养不良［DMD；包括表型较轻的贝氏肌营养不良（BMD）］生育史或家族史的胎儿125例；无DMD/BMD生育史或家族史但因其他指征行产前诊断检出DMD基因缺失或重复的胎儿31例。采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对胎儿样本进行检测验证，对CNV-seq和MLPA结果进行一致性检验，获得CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检测效能。结果:与MLPA相比，CNV-seq对胎儿DMD基因缺失或重复的检出总符合率为92.3%（144/156），敏感度和阳性预测值均为88.2%，特异度和阴性预测值均为94.3%，漏检率为3.8%，Kappa系数为0.839。有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中，MLPA共检出20例缺失和6例重复，其中4例缺失和2例重复因变异片段<100 Kb被CNV-seq漏检。无DMD/BMD生育史或家族史的胎儿中，CNV-seq检出缺失占42%（13/31），重复占58%（18/31），重复占比高于有DMD/BMD生育史或家族史的胎儿，其中3例位于第42~67号外显子（可能致病），9例覆盖DMD基因5’或3’末端，均包含第1或第79号外显子（临床意义未明），其余6例CNV-seq检出重复片段位于chrX：32650635_32910000（临床意义未明），但MLPA检测结果均为阴性。结论:CNV-seq可有效检出胎儿DMD基因缺失或重复，但存在少量漏检风险，结果需MLPA验证。CNV-seq检测到chrX：32650635_32910000区域重复及检出覆盖DMD基因5′端或3′端重复的变异可能并不致病。

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病，包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病，严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨，结合国内外经验和指南，从遗传学诊断角度，针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析，探讨 DMD基因突变在中国汉族人群中的结构特点及相应的期望治疗方案。 方法:收集2005年1月至2019年8月于本中心就诊的2042个无亲缘关系的DMD/BMD家系，联合应用多重连接探针扩增、二代测序、Sanger测序技术进行 DMD基因突变的检测分析。 结果:2042个中国汉族DMD/BMD家系中，1986个家系检出突变，56个家系未检出变异，检出率为97.26%(1986/2042)。DMD和BMD分别占78.60%和21.40%，其中包括33名女性先证者。大片段缺失、重复和小突变分别占71.85%，8.76%和19.39%。其中，最常见的外显子缺失和重复类型分别是第45～50外显子缺失和第2外显子重复，在小突变中未发现热点。调查了1595个家庭的DMD家族史，遗传率为58.62%(935/1595)，新发突变率为41.38%(660/1595)。在本研究中，可以通过已有的基因治疗方法缓解症状的患者比例为34.28%(700/2042)。结论:本研究为单中心大样本量的DMD家系突变研究，为97.26%的DMD患者提供了明确分子诊断，为患者家庭的再次生育提供了有效的遗传咨询或产前诊断，丰富了 DMD基因的突变谱，为研究 DMD基因突变机制及探索DMD的治疗奠定了基础。

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值.方法 对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy,DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatograghy,DHPLC)技术检测胎儿及其母亲DMD基因.结果 胎儿1羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37]Xp21.1(32 565 489～32 681 461)×1,缺失范围为119 kb,涉及DMD基因的第10～16外显子;DHPLC检测结果显示胎儿1 DMD基因第10～16外显子缺失,胎儿1母亲DMD基因第10～16外显子杂合缺失.胎儿2羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1(32 104 604～32 358 874)×1,缺失范围为254 kb,涉及DMD基因的第41～44外显子;DHPLC检测结果显示胎儿2 DMD基因第41～44外显子缺失,胎儿母亲DMD基因未见异常.结论 CMA检出2例无家族DMD/BMD病史的DMD基因缺失胎儿,CMA用于产前诊断有助于发现因基因缺失所致的单基因病,可在一定程度上提高疾病诊断率.