目的:在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法:根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义( P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因： OTX2、 BMP4和 GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因 FGF18、 FGFR4、 FGF1和BMP信号通路相关基因 FST、 MSX2、 SMAD5。 结论:染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

目的 通过对孕龄≥16周胎儿心电图(fetal electrocardiography,FECG)异常病例进行跟踪,探讨胎儿宫内缺血缺氧最常见的心电图表现及早期诊断价值.方法 从2015年6月深圳市龙岗区妇幼保健院开展第二代四通道FECG技术以来,至2017年3月共筛查了37 000例孕龄≥16周的孕妇,将有宫内缺血缺氧因素的305例孕妇作为研究组,选择孕龄相当的无宫内缺血缺氧的同期300例孕妇作为对照组,比较两组FECG表现,分析不同缺血缺氧因素FECG异常的构成情况,比较两组妊娠结局.结果 研究组紊乱型胎儿心律失常、FST段异常偏移构成比例为88.20 % 、7.21 % ,明显高于对照组的0.67 % 、0.33 % ,差异均有统计学意义(P<0.05).跟踪胎儿缺血缺氧的原因,分别是脐带因素75例,羊水过少21例,妊娠期高血压疾病26例,宫内窘迫103例、感染69例及其它11例,其心电图表现为紊乱型心律失常的构成比例分别为96.00 % 、76.19 % 、88.46 % 、86.41 % 、85.51 %及90.91 % ,均明显高于ST段异常偏移和心率波动幅度不足,差异均有统计学意义(P<0.05).研究组新生儿窒息等不良结局发生率为20.33 % ,明显高于对照组的2.33 % ,差异有统计学意义(P<0.05).结论 宫内缺血缺氧会导致FECG异常,最常见的心电图表现为紊乱型胎儿心律失常,与成人的心电图表现ST-T段改变不同.

目的 分析超声测定脐血流收缩期血流速度/舒张期血流速度值(S/D)在诊断胎儿宫内缺氧中的临床价值,为孕期保健提供数据支持.方法 选取2014年5月至2018年5月在我院分娩的孕妇80例作为研究对象,所有孕妇均于临产前行超声检查脐血流动力学指标:S/D、、阻力指数(RI)、搏动指数(PI).按照检测的S/D值及对应的孕周判断脐血S/D值是否正常,将其分为S/D值正常组(41例)和S/D值异常组(39例).采用胎儿心电监护仪对胎儿胎心率、FQRS波群、FST段、无负荷试验等进行检测,根据上述监测结果综合判断胎儿宫内情况:缺氧、羊水过少、脐带绕颈、生长受限、宫内窘迫等,比较两组患儿上述宫内不良情况发生率.收集两组孕妇分娩方式、母儿妊娠结局并比较组间分娩方式构成及不良妊娠结局率.分析超声测定脐血流S/D值对诊断胎儿宫内情况的临床价值.结果 (1)S/D值异常组胎儿宫内缺氧率、羊水过少率、生长受限、宫内窘迫率均高于S/D值正常值胎儿;(2)S/D值正常值孕妇引导分娩成功率明显高于S/D值异常组孕妇,剖宫产率及产钳助产率明显低于S/D值异常组孕妇;(3)两组孕妇母儿妊娠结局不良率明显高于S/D值正常值母儿,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 加强孕晚期孕妇超声测定脐血流S/D值,对胎儿宫内缺氧有较高的参考价值,S/D值异常提示胎儿宫内情况不良,应及时增加其他检查方式,明确胎儿宫内情况并及时采取措施,避免对胎儿健康造成不利影响.

目的:探讨妊娠高血压综合征(PIH)患者心电图及胎儿心电图(FECG)预测胎儿宫内缺氧价值.方法:回顾性收集2019年1月-2021年1月本院收治的PIH患者137例,根据新生儿出生时1min Apgar评分分为宫内缺氧组与无宫内缺氧组.比较两组孕妇心电图及FECG异常检出率,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析PIH患者心电图及FECG对胎儿宫内缺氧的预测价值.结果:137例PIH患者中,发生宫内缺氧24例.宫内缺氧组新生儿1min Ap-gar评分(6.0±1.0分)低于无宫内缺氧组(9.5＋2.0分),窦性心动过缓及ST-T改变发生率高于无宫内缺氧组,孕妇心电图检查总异常率(45.8％)高于无宫内缺氧组(10.6％),FECG检查结果中FST段异常偏移、紊乱型心率失常及心率波动幅度不足发生率均高于无宫内缺氧组,FECG检查总异常率(54.2％)高于无宫内缺氧组(14.2％)(均P＜0.05).ROC分析显示,孕妇心电图检查预测胎儿宫内缺氧的曲线下面积AUC为0.676,FECG检查的AUC为0.700,二者联合预测胎儿宫内缺氧的AUC(0.859)及特异度(83.3％)均高于单一检查(P＜0.05).结论:PIH发生宫内缺氧患者的心电图及FECG异常率较未发生宫内缺氧患者高,孕妇心电图联合FECG检查对PIH患者宫内缺氧发生具有较高的预测价值.