男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

目的:探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法:根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果:共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史( OR＝2.205，95% CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史( OR＝2.221，95% CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁( OR＝0.507，95% CI：0.281～0.913)、31～35岁( OR＝0.258，95% CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区( OR＝0.512，95% CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95% CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验( χ2＝4.512， P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。 结论:先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。

目的:评估非手术方式于不同时机矫正先天性耳郭畸形的有效性和安全性。方法:检索Cochrane Library、PubMed、Medline、中国知网、维普、万方数据库，搜集有关非手术方式矫正小儿先天性耳畸形的文献，检索时间均为建库至2021年5月，提取资料后用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入15项研究，共1 349例患者，其中观察组(年龄<6周)669例，对照组(年龄>6周)680例。Meta分析结果显示，观察组年龄<6周开始非手术矫正比对照组明显提高矫正显效率， OR＝4.67，95% CI为3.21，6.78， Z＝8.09， P<0.001。观察组年龄<6周开始非手术矫正并发症低于对照组， OR＝0.27，95% CI为0.08，0.88， Z＝2.18， P＝0.03。观察组年龄<6周开始矫正比对照组所需矫正时间短， MD＝-11.81，95% CI为-18.36，-5.26， Z＝3.54， P＝0.001。 结论:先天性耳畸形患儿在<6周接受非手术矫正有更好的疗效和安全性。

目的:观察在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣的作用。方法:回顾分析2015年1月至2022年1月，北部战区总医院烧伤整形科收治的小耳畸形患者临床资料。根据颞浅筋膜瓣切取方法，将患者分为2组：内镜组和开放手术组。在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中，内镜组应用内镜切取颞浅筋膜瓣，开放手术组应用传统开放手术方式切取颞浅筋膜瓣。术后定期随访观察颞浅筋膜瓣成活、并发症发生情况。采用耳廓再造患者满意度问卷调查患者满意度，患者与观察者瘢痕评估量表(POSAS)评估术区瘢痕。采用SPSS 26.0统计学软件进行数据分析，2组患者年龄、住院时间、术中出血量、瘢痕长度、患者满意度、POSAS得分比较采用 t检验，2组患者性别构成比、并发症发生率比较采用卡方检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入51例患者，其中内镜组26例，男14例，女12例，年龄(9.8±2.9 )岁(7~17岁)；开放手术组25例，男12例，女13例，年龄(10.3±3.8)岁(7~17岁)。术后随访(15.4±3.4)个月(1~2年)，所有筋膜瓣均成活，无严重并发症发生。2组患者年龄、住院时间、术中出血量、患者满意度、性别构成比、术后并发症分别比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。内镜组术区瘢痕长度比开放手术组短[(8.2±1.4)cm vs.(15.8±1.9)cm ]，POSAS评分低于开放手术组，差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:小耳畸形Nagata法二期再造术应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣可以减少术后瘢痕生成，改善术后外观，对耳廓再造外形、并发症发生率无影响。

目的:探讨立体不对等S成形术在重度先天性耳垂裂即耳垂缺失重建中的效果。方法:回顾性分析2018年8月至2022年8月徐州市中心医院10例单侧重度先天性耳垂裂耳垂缺失患者的临床资料，其中男性6例，女性4例，年龄6~19岁（平均年龄13岁）。10例患者耳垂缺失大小介于0.8 cm×0.5 cm至1.2 cm×1.0 cm之间，均采用立体不对等S成形术修复耳垂缺失。结果:10例患者术后皮瓣色泽良好、无坏死，随访3~12个月（平均10个月），再造耳垂形态自然，瘢痕不明显，切口无切迹，与健侧耳垂形状、大小基本相同，形态满意。结论:立体不对等S成形术修复耳垂缺失便于操作，效果良好。

目的:探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并对其进行生物信息学分析。结果:患儿为5岁6个月男性，具有BWS的典型临床特征，包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴，神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋，头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带 ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异，Sanger测序显示其父母未携带相同的变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评级为可能致病性(PS2＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP4)。 结论:ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱，为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

目的:探讨健侧外耳道皮片移植在先天性外耳道闭锁患者耳道再造术后外耳道健康维持中的作用。方法:收集年龄≥12岁、Jahrsdoerfer评分≥8分的单侧先天性外耳道闭锁患者，开展外耳道再造术（临床试验注册号ChiCTR2000032103）。采用双组同意Zelen设计，按照入选的先后顺序，根据计算机预先生成的随机对照表将患者分为试验组和对照组。对照组外耳道植皮全部采用头皮刃厚皮片；试验组患侧外耳道植皮软骨段区域增加一条取自健侧外耳道软骨段后壁5 mm宽的全厚条形皮片，再造外耳道余下区域及健侧外耳道皮肤缺损部分均采用头皮刃厚皮片植皮。观察两组患者术后再造外耳道的健康维持状况及听力改善情况。结果:2020年7月至2021年8月共入组13例单侧先天性外耳道闭锁患者。试验组8例，其中男性6例、女性2例，平均年龄22.3岁（14~36岁），左侧外耳道闭锁2例、右侧6例，平均随访时间8.8个月（4~14个月）；对照组5例，均为男性，平均年龄16.2岁（12~20岁），左侧外耳道闭锁4例，右侧1例，平均随访时间7.0个月（2~14个月）。试验组中8例再造外耳道上皮健康，1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄及鼓膜外侧移位，另1例出现再造外耳道口瘢痕性狭窄伴健侧外耳道口瘢痕增生，予以软性填塞及曲安奈德注射治疗后恢复，其余患者健侧外耳道取皮处随访无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。对照组中1例患者未按时随访导致失访，余下4例再造外耳道干耳，但易形成痂皮，需反复清理，1例出现鼓膜外侧移位，长期随访外耳道上皮欠健康，其外耳道后壁上皮菲薄，清理时易出血。随访的12例患者再造外耳道相关并发症发生率较前期研究降低（ χ2=5.55， P=0.018），术后平均气骨导差缩小（18.8±10.0）dB。 结论:通过健侧外耳道皮片移植及术后积极干预处理，先天性外耳道闭锁再造耳道的健康情况较前期改善，健侧外耳道取皮处无瘢痕性狭窄或局部骨质增生等情况。

激光脱毛技术基于选择性光热动力学原理，特定波长的激光可选择性地被毛囊内黑素颗粒吸收，产生光热效应，将毛球及毛囊干细胞彻底破坏，产生永久性脱毛，具有方便快捷、安全高效、效果永久等特点。自其被用于外耳再造手术后，帮助解决了再造耳廓术后毛发残留问题，改善了耳廓形状，提高了患者满意度。该文综述了激光脱毛的种类、治疗参数、治疗时机及间隔、相关并发症及处理。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮，先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤，之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖，胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器，矫正满意后观察1个月无明显反弹，则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果，分为显效、有效、无效，计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数＋有效耳数)/总耳数×100%]，同时记录显效患儿的治愈时间，并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2～6、>6周龄)分组，进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析，计量资料用 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD法，计数资料用频数(%或者比值)表示，多组间比较采用 χ2检验，组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳)，男13例(23耳)，女18例(32只耳)，出生后4至127 d；垂耳13只，环缩耳6只，杯状耳6只，猿耳4只，招风耳5只，耳轮畸形18只，耳甲腔横突畸形2只，Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损，5只耳出现轻度过敏反应，2只耳出现严重过敏反应，通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善，总体显效率为70.91%(39/55)，总体有效率为90.91%(50/55)，其中，垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01)，组间两两比较显示，垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短，招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只，矫正初始年龄<2周龄组(12例，21只耳)、2～6周龄组(10例，18只耳)、>6周龄组(9例，15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15，差异有统计学意义( P<0.05)，组间比较显示，<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017)，但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素，垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好，其中，垂耳治愈时间较短，招风耳治愈时间较长，而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早，效果越好。