患者　女性，75岁，退休教师，因"行走不利1年，加重2月"于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态(与患者自身膝关节疼痛有关)。无小字征、嗅觉减退、尿便障碍及精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史无特殊，否认遗传史。体检合作，问答切题，无语音语调异常，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球各方向活动自如，无凝视麻痹及眼震颤。双侧额纹对称，伸舌居中。全身未见明显肌肉萎缩。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射正常，膝反射正常，指鼻试验稳准，Romberg征阴性。四肢肌力V级，肌张力正常。颈软，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。辅助检查：24 h动态心电图提示偶发房性早搏。动态血压曲线为杓型，血压有晨峰现象。震颤分析未见异常。颈胸腰椎间盘MRI示：颈椎、胸椎退变；腰椎退变伴椎间盘轻度膨出。颅脑MRI提示脑萎缩、慢性缺血灶、双侧基底节及小脑多发异常信号。头颅MRA未见异常。颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶、老年脑改变(图1)。患者的兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。颈动脉彩色多普勒超声提示：双侧颈内动脉斑块形成。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。认知功能评估：无明显认知功能障碍。检验结果显示骨代谢六项、甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素、风湿免疫抗体、尿钙磷、电解质、血常规、叶酸、维生素B 12测定、输血四项、肝肾功能、血糖血脂、尿液分析、粪便常规均未见异常。结合患者病史、体征及相关辅助检查，排除感染、代谢、中毒等因素后，临床诊断为Fahr病。入院后给予多巴丝肼片250 mg，3次/d(试验性用药1周)；司来吉兰5 mg，2次/d(停用多巴丝肼片后试验性用药1周)。患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化(入院时完成第1次问卷调查，服用多巴丝肼片1周后完成第2次，服用司来吉兰1周后完成第3次)。出院至今电话随访1次(2021年8月)，冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访中。

目的 探讨以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床特征及诊断要点.方法 对1例以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床资料回顾分析并复习文献.结果 本例患者以"反复言行紊乱"为主要表现入院.神经系统查体发现广泛定位病变损害,精神检查引出幻视、被跟踪感、情感欠协调.头颅MRI提示双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核存在多发钙化灶.进一步检查后排除其他病因引起的颅内钙化疾病,诊断Fahr病明确.追溯病史得知其家系有类似症状,疑似为家族性Fahr病.予以"喹硫平、碳酸锂"对症治疗取得一定临床效果.结论 Fahr病是一种临床表现多样的罕见病,尤其是以精神病性症状为首发表现者,容易发生误诊,精神科医生应提高警惕,规范临床工作以早期诊断、及时干预.

1 病例资料50岁女性,因头痛2周伴癫痫大发作2次入院.自诉抽搐30年,当地医院诊断为原发性甲状旁腺功能减退症,予以补充钙剂治疗.20年前,因白内障行人工晶体植入手术.入院头部CT示双侧小脑半球、基底节、丘脑、半卵圆中心见大致对称、斑片状钙化,右侧额叶见斑片状高低混杂密度影,边缘欠清晰(图1A～C).入院MRI示双侧齿状核、基底节区、半卵圆中心可见斑片状稍长T1、短T2异常信号,FLAIR像稍低信号,右侧额叶见一不规则肿块,周围见大片水肿(图1D).血钙 1.61 mmol/L(参考值2.11～2.52 mmol/L),血磷 1.75 mmol/L(参考值0.85～1.51 mmol/L),甲状旁腺激素＜1 pg/ml(参考值12.0～88.0 pg/ml).诊断考虑脑胶质瘤、Fahr综合征、原发性甲状旁腺功能减退症.完善术前准备后行肿瘤切除术.

目的 探讨Fahr病患者的临床及影像特点,同时了解伴有癫痫发作的Fahr病患者的癫痫发作特点.方法 对9 例临床诊断为Fahr病患者的临床资料,包括临床症状、影像学、实验室检查、脑电图及基因检测等结果进行回顾性分析.结果 9 例患者主要临床表现为锥体外系症状、共济失调、认知障碍、精神症状,2 例伴有癫痫发作,发作类型为局灶性发作不伴知觉障碍、局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作,抗癫痫发作药物治疗有效,视频脑电图未见发作间期痫样放电.头颅CT均可见双侧基底节对称性钙化.所行腰穿及实验室检查均未见异常.3 例有家族史,其中 1 例家族性患者的基因检测发现SLC20A2 基因致病变异.结论 Fahr病临床症状多样,头颅CT特征性表现为双侧基底节对称性钙化.该病尚无特效治疗,其中表现有癫痫发作的患者抗癫痫发作药物治疗有效.

目的 探讨8家系家族性Fahr病家系患者的影像和临床特点.方法 搜集8个家族性Fahr病家系患者的临床资料,分析患者的颅脑CT及MRI改变、临床表现与基底节钙化灶体积,总结家族特点与遗传规律.结果 有症状患者13例和无症状患者22例中,CT检查分别发现双侧苍白球钙化13例(100％)、22例(100％),双侧尾状核钙化8例(53.8％)、6例(27.2％),双侧壳核钙化6例(46.1％)、2例(9％),双侧大脑灰白质交界区钙化4例(30.8％)、1例(4.5％),双侧小脑齿状核及小脑皮层钙化8例(61.5％)、1例(4.5％),有症状患者双侧丘脑钙化8例(61.5％),双侧半卵圆中心钙化3例(23.1％).脑内钙化灶形态大致双侧对称,因钙化部位不同而形态不一.以运动受损为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(1.748±0.622) cm3,以精神症状为主患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.392±0.276) cm3,二者比较t=2.518,P=0.028,有显著性差异.无症状患者苍白球和壳核钙化灶体积(0.59±0.38) cm3,二者比较t=1.151,P=0.034,无显著性差异.脑内钙化区在MRI图像表现为等、稍短T1信号,等、稍短、稍长T2信号,异常信号较CT图像显示的钙化区范围缩小,信号特征无特异性.结论 8家系患者首发症状与钙化灶大小、部位密切相关,CT对钙化灶的显示有绝对优势,是Fahr病早期发现的重要方法.

1 病例报告患者女,61岁.因"反应迟钝、步态异常异常6年,加重伴双下肢肿10余天"于2017年07月入院.6年前无明显诱因逐渐出现反应迟钝,吐词费力,言语欠流利,伴不明发笑,行走迟缓,无明显震颤,能独立行走.6年来上述症状逐渐加重,逐渐出现吐词不清,步态呈剪式步态.入院前10余天,患者自服中成药(具体成分不详)后出现双下肢乏力,行走拖步,伴有双下肢肿胀.入院查体:意识清楚,反应可,无故发笑,定向正常,计算力减退(100-7=93,93-7=?),记忆力减退,简易智能精神状态检查量表评分16分(初中文凭).构音障碍,双瞳孔等大等圆,直径约2mm,对光反射正常,右眼呈外斜位,双眼上视、下视障碍.伸舌居中,双上肢肌力V级,双下肢肌力V-级,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力轻度铅管样增高,双侧腱反射(+++),双侧指鼻试验、轮替试验正常.双侧面部、肢体针刺觉对称,双侧病理征(+),脑膜刺激征(-).步态呈剪式步态,起步稍慢,双上肢摆动少.血、尿、便常规检查结果正常,肝肾功能、电解质、凝血功能、红细胞沉降率、血脂检查结果正常,甲状腺、甲状旁腺功能、骨代谢三项、肿瘤指标、风湿四项、抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞质抗体谱等检查未见异常,梅毒抗体、HIV抗体检测阴性.头颅CT平扫检查结果显示双侧脑实质多发对称性钙化(图1).头颅

病例 女性,66岁,因“头晕、右侧肢体无力、言语不清1d余”,于2018年5月收治入石泉县医院内科.患者入院前1d干农活时突然出现头晕、右侧肢体活动不灵活,尚能行走,当时未予重视.次日晨起发现右侧肢体无力,行走困难,言语不清,遂至石泉县医院就诊.

患者 女,汉族,29 岁,职高学历,未婚未育.因"兴奋、多话、吹牛、易激惹、行为忙乱7 个月"于2017 年1 月7 日入住我院治疗.患者平时爱好广泛,喜欢户外运动,人际关系良好,曾从事保险促销员的工作,发病后无法胜任原工作.7 个月前患者无诱因下出现少眠,兴奋,多话,夸大,行为忙乱,挥霍;同时伴有猜疑被害.既往无忧郁、兴奋等精神障碍发作史.既往史:患者母孕期足月、顺产,幼时生长发育正常, 8 岁上学,读书成绩中等.无外伤史、一氧化碳中毒、重金属中毒等病史.家族史:阳性,其母有精神异常史,主要表现为自语自笑、外出游荡、懒散,15 年前已去世.

Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC),该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可累及丘脑、小脑齿状核、大脑皮质,其临床症状可表现为锥体外系综合征、认知障碍、癫痫、精神障碍及小脑功能障碍等,而以锥体系统损伤为首发症状者极为少见,下面就我科收治的1例以锥体系统损伤为首发症状的Fahr病报道如下.

Fahr 病是一种表现为双侧基底节区或小脑齿状核钙化的罕见神经变性疾病,早期无明显不适,中晚期可缓慢出现肌张力障碍、认知功能减退、言语欠清、共济失调、震颤麻痹及精神行为异常等症状[1] ,其临床表现可能与钙化部位、钙化程度以及脑功能回路改变有关[2]. Fahr 病的确切发病机制尚不完全清楚,钙化可能是转移性沉积,继发于局部血脑屏障破坏或钙磷代谢紊乱[3]. 烟雾病是一种原因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病,主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端、大脑中动脉及大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状细小血管形成; 大部分病例为散发性, 但也可为家族遗传性[4-5]. 目前关于 Fahr 病合并烟雾病鲜有报道,现报道1 例.