患者男，56岁，以“咳嗽、咳痰3个月余，活动后气促5个月余”于2017年3月至广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科就诊。3个月前曾因主诉症状就诊于当地医院，CT报告仅提示右肺上叶小结节，余无特殊；完善气管镜检查后，当地医院诊断气管多发软骨炎。后为进一步治疗转入广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科，体格检查、实验室检查、肺功能检查等均未见明显异常；CT 提示气管前中份可见多发软骨环钙化，可见局部高密度影突向气管腔内，气管膜部未见异常（图1）；气管镜检查可见气管中上段多发弥漫结节样增生性改变，结节样病灶位于气管软骨环处，呈满天星样表现，气管软骨环间黏膜及膜部无异常（图2）。镜下取黏膜活检，并结合当地医院病理玻片，经病理会诊后提示黏膜基底细胞增生，基底膜增厚，大量淋巴细胞浸润，并见多灶软骨骨化，符合骨化性气管支气管病。间断予以止咳化痰、调节免疫等对症治疗，并长期门诊随访，病情稳定。2021年5月患者因气促症状加重入院，复查气管镜病灶未见明显增多，肺泡灌洗结果提示为金黄色葡萄球菌感染；后经抗感染、止咳化痰等治疗后好转出院。骨化性气管支气管病的气管镜下特征明显。CT对该病具有重要诊断价值，特征性CT表现为气管前壁多发钙化性结节，而气管膜部未见异常；其CT表现需与气管淀粉样变、气管复发性多软骨炎鉴别。治疗以对症为主，若病灶增大导致气道狭窄，则需予以呼吸介入治疗。因此，联合CT及气管镜是识别该病的重要手段。

目的:通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道，分析MELAS患者的临床特征，对其头痛性质进行再认识。方法:收集1例MELAS可疑患者的临床资料，行影像学、视频脑电图检查，并取其外周血进行线粒体基因组测序。结果:本例患者青春期起病，表现为视觉先兆偏头痛样发作、癫痫发作、卒中样发作和高乳酸血症。头颅影像学提示基底节区钙化、可逆性左枕叶皮层梗死以及双枕叶皮层异常乳酸峰；视频脑电图提示异常青少年期脑电图；血线粒体DNA测序见MT-TL1基因存在m.3243A>G位点致病性变异。结论:MELAS患者临床表现多样，视觉先兆偏头痛样发作为首发症状，其本质可能是枕叶癫痫的发作形式之一，临床医生应注意鉴别视觉先兆偏头痛、枕叶癫痫和MELAS。

伴钙化的弥散性神经原纤维缠结病(DNTC)是罕见的神经系统退行性疾病，属Tau蛋白病范畴。DNTC的主要特征为老年期前痴呆、双侧基底节和小脑齿状核对称性钙化以及双侧颞叶萎缩。目前，已报道的DNTC病例绝大多数来自日本，个例来自其他国家。虽然DNTC是基于尸检的病理诊断，但结合临床特点及正电子发射计算机断层成像技术对脑内tau蛋白的显像，使DNTC可被生前诊断。本文对DNTC的临床特点、病理改变及诊断标准等进行综述。

目的:初步探讨基底核钙化(BGC)与节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的关系以及存在BGC的SCCD患者的临床特征。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的90例SCCD患者(试验组)的临床资料。将同期门诊就诊的70例神经科疾病患者(包括30例缺血性脑血管病患者、18例痴呆患者、22例脑出血患者)以及20名健康人作为对照组。采用卡方检验比较两组患者BGC的发生率，并分析存在BGC的SCCD患者的临床特征。结果:试验组中BGC的发生率为38.9%(35/90)，高于对照组的18.9%(17/90)，两组的差异具有统计学意义( χ2＝8.762， P＝0.003)。存在BGC的SCCD患者中的女性患者所占比例(31/35)较无BGC的SCCD患者(30/55)更高，差异有统计学意义( χ2＝11.353， P＝0.001)。BGC在具有不同临床表现的SCCD患者中的比率(例)为：以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者中占30.3%(10/33)，眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者中占33.3%(13/39)，除上述表现外同时合并颈部症状的患者中占12/18，三组间的差异具有统计学意义( χ2＝7.374， P＝0.025)。通过对比影像学结果发现，以单纯眼睑痉挛为主要表现的患者基底核区的钙化相对较轻，而同时合并眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、颈部症状的患者其基底核区钙化程度较重，眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍的患者基底核区的钙化程度介于上述两类型患者之间。 结论:BGC与SCCD的发病可能有关；存在BGC的SCCD患者中，女性患者占大多数；受累部位越多，临床表现越复杂的SCCD患者BGC的阳性率越高，且钙化程度相对较重。

目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果:该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。结论:常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

本文报道1例椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。患者男，15岁，临床表现为身材矮小、发育迟缓、脑膜炎、肾功能损伤、心功能不全、肺炎、甲状腺功能减退、噬血细胞综合征等。骨龄片示骨发育延迟约3.5岁，脊柱平片示胸、腰、骶椎椎体变扁并局部密度增高。颅脑CT平扫示双侧额叶、侧脑室旁、基底节、小脑齿状核多发对称性斑片钙化灶，颅骨密度增高。全外显子组测序并Sanger验证发现ACP5基因纯合突变（C791T>C、p.M264T），确诊为椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。

本文报道了Di-George综合征1例，该病较罕见。患儿男，5岁，因反复抽搐3年就诊，X线腕关节正侧位示符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影，呈“八”字征，对称性分布，边界清，密度均匀，考虑甲状旁腺功能减退症。胸部CT示少许胸腺组织。基因染色体检查确诊为Di-George综合征。

慢性活动性EB病毒（chronic active Epstein-Barr virus，CAEBV）感染使肾脏受累的病例较为罕见。该文报道1例以IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）起病的儿童多系统损害CAEBV感染病例。患儿以间断性肉眼血尿起病，肾活检示局灶增生性IgAN，予甲泼尼龙冲击继口服泼尼松治疗。治疗随诊过程中出现间断血EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV）载量升高和EBV抗体异常，EBV及金黄色葡萄球菌混合感染所致肺炎、阑尾周围脓肿和全血细胞减少，考虑CAEBV感染。进一步检查，超声心动图示肺动脉高压，头颅CT示双侧基底节区多发钙化，骨髓活检示骨髓EBV-DNA 6.5×10 3拷贝/L。肾组织免疫组化示CD8（散在+），约50个/高倍镜视野（HPF）；CD4（灶性+），局部约40个/HPF；CD68（-）；EBV潜伏膜蛋白1（-）；EBV编码的小RNA（散在+），约25个/HPF。感染EBV的淋巴细胞亚群检测示CD4 + T细胞EBV-DNA 3.4×10 4 拷贝/100万个细胞，CD8 + T细胞EBV-DNA 3.3×10 5拷贝/100万个细胞，B细胞EBV-DNA 1.25×10 4拷贝/100万个细胞，NK细胞/NK T细胞EBV-DNA 2.3×10 4拷贝/100万个细胞。临床诊断为IgAN（EBV相关性）和CAEBV感染。目前予泼尼松口服治疗，建议造血干细胞移植，治疗随诊中。

女，44岁，右 趾外伤后出现肿物并逐渐增大2年就诊。2年前患者右 趾受到挤压，局部疼痛，未破溃，无骨折等表现，保守治疗后无不适症状，后发现局部逐渐形成肿物。发现时肿物约为黄米粒大小，位于右 趾内侧甲下，后逐渐增大膨隆至末节背面内侧约1/2。专科检查：右 趾内侧甲下肿物突出体表，并向末节趾体内侧及近侧膨隆，内侧趾甲甲板缺如(图1)，残留甲板不均匀增厚，质地脆，肿物大小约16 mm×10 mm×20 mm，大部分质软，末节内侧肿物质地韧，边界清楚，肿物表面皮肤颜色略红，无破溃，皮温不高，无触痛、压痛，无波动感，活动度差， 趾感觉无明显异常，肿物表面感觉减退，趾间关节运动无明显受限， 趾血液循环可，余趾感觉、运动及血运无明显异常。X线片示右 趾末节软组织肿胀，远节趾骨基底内侧可见钙化，形成骨赘，骨赘基底部位末节趾骨内可见骨密度减低区，呈环状，考虑为骨质破坏(图2)。浅表局部彩超示皮下组织内探及高回声肿物，范围约15.2 mm×9.7 mm×20.4 mm，边界清，内回声均匀，未见血流信号，肿物性质考虑脂肪瘤可能性大。各项化验检查正常。在局部麻醉下行右 趾拔甲、肿物切除及甲床修补术。术中拔甲见肿物位于甲床深层，表面甲床菲薄。于甲床中部菲薄部位纵行劈开，锐性分离后见肿物灰黄色质软，似脂肪样团块状，包膜完整。肿物外侧粘连轻、容易分离，内侧与表面甲床及深部骨质粘连严重，形成较多纤维间隔，肿物深部侵及末节趾骨，形成骨赘，骨质破坏，深及髓腔，趾骨背侧可见一环形穿凿状骨破坏灶(图3)，灶内可见肿物组织，完整切除肿物(图4)。将剥离的菲薄甲床适当修剪后，缝合修复(图5)。临床初步诊断：右 趾脂肪瘤。免疫组化：梭形细胞和星状细胞：CD34(胞浆＋)，脂肪细胞：S-100蛋白(胞核＋)。Ki-67低增殖活性约1%。术后病理诊断：(右 趾)树突状纤维黏液脂肪瘤(图6)。随访3个月，肿物无复发，甲床无坏死，新生趾甲厚度轻度不均匀。

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床影像病理特征，旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例，总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为（30.2±2.3）岁，20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见；神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主；神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统（糖尿病）受累最多。5例患者行头颅CT检查，示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位；较少累及幕下；其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅 1H-MRS，9例出现NAA峰减低，8例出现异常乳酸峰，6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测，25例检测到mt.3243A>G突变，其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检，15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。 结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性，早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。