目的:探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法:对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以“线粒体三功能蛋白缺乏症”、“线粒体三功能蛋白”、“新生儿”、“婴儿”、“致死型”和“mitochondrial trifunctional protein deficiency”、“mitochondrial trifunctional protein”、“HADHA”、“HADHB”、“newborn”、“infant”、“lethal”为关键词，分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索，总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿男，胎龄33 +3周，生后9 d出现病情变化，以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现，血串联质谱回报多种酰基肉碱增高，基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异，确诊致死型MTPD，日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料，包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中，男10例，新生儿期起病15例，主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒；明确描述死亡时间的15例患儿中，3月龄内死亡14例；仅报道1例8岁时仍存活的患儿；29例通过基因检测确诊，HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例，1例通过病理检测及质谱分析确诊。 结论:MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致死型MTPD发病时间早，新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭，病死率高，应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测，以助于早期基因诊断和干预治疗。

本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入院时体格检查见精神稍萎靡，反应尚可，心肺腹无明显异常；实验室检查肌酸激酶同工酶及肌钙蛋白均偏高，心电图提示窦性心动过速、肢导联低电压；血液代谢筛查提示十四烯酰基肉碱及多种3-羟基肉碱均偏高；全外显子组测序结果示胎儿 HADHB基因复合杂合变异［c.739C>T（p.Arg247Cys）和c.607C>T（p.Arg203Ter，272）］。随访至3月龄，患儿受凉后出现吃奶差、精神差，再入院后出现心力衰竭、呼吸衰竭等多脏器功能障碍表现，经治疗无效后死亡。致死型MTPD较为罕见，目前无有效治疗措施，预后差。对于新生儿期出现不明原因心肌病、低血糖、酸中毒等代谢异常表现，应警惕致死型MTPD可能，新生儿期基因检测可早期明确诊断。

目的 研究miR-33a-5p过表达对人肺腺癌 A549 细胞增殖的影响及探索其可能的机制.方法 在A549 细胞中瞬时转染miR-33a-5p mimics,CCK-8 和BrdU实验检测细胞增殖能力,转录组测序(RNA-seq)检测mRNA表达水平,targetscan(8.0)、miRDB(2020)、miRWalk(release_2022_01)和ENCORI(starbase,v2.0)联合筛选miR-33a-5p的潜在靶基因,并与RNA-seq的下调表达的基因取交集,RT-qPCR进行基因表达验证.结果 RT-qPCR结果显示,miR-33a-5p在A549 细胞中高表达(P＜0.05);CCK-8 实验和BrdU实验结果显示,细胞增殖能力受到抑制(P均＜0.05);RNA-seq结果显示,差异基因共 494 个,其中上调 266 个,下调 228 个;GO功能富集主要在细胞外区组成、质膜的组成、受体复合物、细胞外泌体、细胞外基质结构组成、钙离子结合等,KEGG富集主要在补体和凝血途径、胰岛素抵抗、ABC转运途径、IL-17 途径、NOD样受体途径和 NF-κB信号通路等;靶基因预测分析和RT-qPCR表达验证显示,MTH FD2、OSBPL6、HADHB、HMGCLL1、G UCY 1A2和DEPTOR 是miR-33a-5p的潜在靶基因(P均＜0.05).结论 miR-33a-5p可能通过调控MTHFD2、OSBPL6、HA DHB、HMGCLL1、G UCY1A2 和DEPTOR基因转录后表达水平来抑制A549 细胞的增殖.