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非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展
编辑人员丨1天前
先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常，在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等)，可累及多个系统及器官，而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止，已发现7个基因( NOG、 GDF5、 FGF9、 GDF6、 FGF16、 SMAD6和 MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因，并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾，同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析，探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。
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编辑人员丨1天前
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先天性上肢畸形合并心脏结构异常超声应用分析
编辑人员丨2024/8/10
目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单纯右侧上肢发育畸形752例,单纯左侧上肢发育畸形452例,双侧上肢畸形447例.合并心脏结构异常230例(占总数13.9％),以卵圆孔未闭最常见,其次为房间隔缺损.合并其他系统畸形155例,以足趾畸形最常见.不同类型先天性上肢畸形合并心脏结构异常比例不同,拇指发育不良合并心脏畸形病例数最多(92例),患病率为30.5％,桡侧列发育不良10例,患病率为30.3％,多指89例,患病率为10.9％.结论 上肢畸形患者合并心脏结构异常发病率较高,术前超声心动图检查有助于发现伴发的心脏结构异常,以协助临床规避手术及麻醉的潜在风险.
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编辑人员丨2024/8/10
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产前超声诊断Holt-Oram综合征1例
编辑人员丨2024/7/6
病例 女,34岁,孕2产1,孕23+2周来本院行产前超声筛查示:胎儿双侧桡骨缺失,可见双侧尺骨,双手向桡侧偏斜、姿势固定(图1a,1b);右手拇指缺失,余4指可见,左手未见明确拇指,中指缺失,可见食指及4、5指(图2a,2b);心脏位置及房室大小、比例正常,心房正位、心室右襻,主动脉与肺动脉均起源于右室,二者根部呈平行排列,主动脉在右、肺动脉在左,肺动脉细小,主、肺动脉瓣启闭可(图3a,3b).室间隔上部见约3 mm缺损及过隔血流;余结构未见明显异常;胎儿整体发育相当于20+5周.超声提示:胎儿多发异常:①双侧桡骨、拇指缺失、左侧中指缺失、双手向桡侧偏斜;②右室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损.以上考虑心手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS);胎儿总发育较末次月经偏小约2周+.
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编辑人员丨2024/7/6
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心手综合征报道及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识.方法 依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析.结果 4例病患均符合临床诊断标准.其中2例为母女关系,具有家族性发病特点;2例为散发性发病.结论 提高对心手综合征认识,对有效降低或预防此类出生缺陷有一定的参考价值.
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编辑人员丨2023/8/6
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Holt-Oram综合征（一个家族中二例报告）
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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Holt-Oram综合征
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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Holt-Oram综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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Holt-Oram综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
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家族性上肢-心血管综合征九例分析
编辑人员丨2023/8/6
家族性上肢-心血管综合征又称心房-手指综合征（Holt-Oram综合征）。为常染色体显性遗传疾病。以心脏及上肢畸形为特征，心脏缺陷多为房间隔缺损，上肢以拇指畸形为主。现将一个家系中的9例调查报道如下。
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编辑人员丨2023/8/6
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Holt-Oram综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
