目的:探讨卵巢伯基特淋巴瘤（Burkitt lyphoma， BL）的临床病理特点、免疫表型、分子病理学分析及治疗方法等。方法:对2例散发性双侧卵巢BL肿瘤组织进行病理形态学观察、免疫组织化学和FISH基因检测，结合临床特征进行临床病理分析。结果:2例患者肿瘤均发生于双侧卵巢。例1，19岁，术中见肿瘤广泛转移，送检左附件病理诊断为BL，累及输卵管；例2，44岁，有“淋巴结肿大”病史20余年，送检左附件病理检查示BL。二者光镜下均表现为弥漫一致的中等大细胞，伴有“星空现象”和多量的核碎片，易见核分裂象。免疫表型示瘤细胞CD20、CD79a，PAX5弥漫阳性，C-MYC阳性（分别为90%和95%），Ki-67阳性指数约100%，bcl-2、bcl-6和髓过氧化物酶（MPO）均阴性。均存在MYC/IgH基因融合。结论:BL属高度恶性淋巴瘤，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，该瘤通常生长迅速，预后不佳，联合化疗是主要治疗手段，早期患者预后好。

目的:探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法:收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q，进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测，观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床信息并进行随访。结果:6例BLL-11q患者免疫功能均正常，男性5例，女性1例，年龄20~38岁，中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结，且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期，1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏，肿瘤细胞弥漫性增生浸润，其中4例类似Burkitt淋巴瘤，2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类，核分裂象多见，凋亡及坏死明显，5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6，Ki-67阳性指数均>95%，1例CD21染色可见滤泡树突状细胞（FDC）网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性，11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性，其中1例出现11q23.3的扩增。同时，本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测，6例病例均为阴性。随访时间4~19个月，均无病生存。结论:BLL-11q是一种少见的淋巴瘤，形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤，但缺乏MYC基因重排，存在特征性的11q异常，应提高对该病变的认识，避免误诊和漏诊。

目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）合并肾损伤患者的临床特征及发生肾损伤的相关危险因素。方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月菏泽市立医院收治的96例初治MM患者临床资料，以确诊时血肌酐是否>177 μmol/L，分为肾损伤组33例和非肾损伤组63例。比较两组患者的一般资料和实验室检查结果。采用logistic回归法分析MM患者肾损伤的危险因素，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评估各危险因素对MM患者发生肾损伤的预测价值。结果:肾损伤组血红蛋白低于非肾损伤组，白细胞计数、血尿酸、尿素氮、β 2-微球蛋白（β 2-MG）、胱抑素C及轻链型患者比例、国际分期系统（ISS）-Ⅲ期患者比例均高于非肾损伤组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。34例行荧光原位杂交（FISH）检测，22例（64.7%）结果异常。非肾损伤组26例行基因检测，结果异常14例，其中IgH重排11例（42.3%），RB1缺失4例（15.4%），1q21扩增4例（15.4%），P53缺失1例（3.8%）；肾损伤组8例行基因检测，结果均异常，其中IgH重排6例（75.0%），RB1缺失5例（40.0%），1q21扩增例2例（25.0%），P53缺失1例（12.5%）；肾损伤组RB1突变率高于非肾损伤组，差异有统计学意义（ χ2＝4.43， P＝0.035）。logistic回归分析显示血尿酸升高（ OR＝1.009，95% CI 1.002~1.016， P＝0.015）、ISS-Ⅲ期（ OR＝16.401，95% CI 1.174~229.164， P＝0.038）、白细胞计数升高（ OR＝1.833，95% CI 1.020~3.294， P＝0.043）、β 2-MG升高（ OR＝1.320，95% CI 1.009~1.728， P＝0.043）、血红蛋白降低（ OR＝0.900，95% CI 0.832~0.922， P＝0.008）是MM患者发生肾损伤的独立危险因素。根据ROC曲线下面积（AUC），血尿酸（AUC＝0.775，95% CI 0.675~0.875， P<0.001）、白细胞计数（AUC＝0.696，95% CI 0.583~0.809， P＝0.002）、β 2-MG（AUC＝0.822，95% CI 0.732~0.911， P<0.001）、血红蛋白（AUC＝0.755，95% CI 0.652~0.857， P<0.001）、ISS-Ⅲ期（AUC＝0.763，95% CI 0.669~0.856， P<0.001）对MM肾损伤均具有预测价值。 结论:MM患者合并肾损伤发生率高，积极监测和控制危险因素可提高疗效，改善患者预后。

目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术（New-FISH）检测多发性骨髓瘤（MM）细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者，采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t（4;14）]、IgH/MAF[t（14;16）]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH（MACS-FISH）或胞质轻链免疫荧光结合FISH（cIg-FISH）检测，分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中，cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%（ P>0.05）。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致，分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t（4;14）、t（14;16）检测，t（4;14）阳性率为26.7%，t（14;16）未检出，两种方法检测结果相同。19例MM患者中，MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%（ P>0.05）。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法，但差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高，与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。

目的:对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析，为诊断及治疗提供依据。方法:应用G显带技术对患者进行染色体核型分析，采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果:分离探针检测未发现患者存在 MYC基因异常，但通过三色双融合探针证实二者均包含 IGH：：MYC基因重排，结合患者的临床病理特征及靶向测序结果，2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。 结论:MYC基因分离探针具有一定的局限性，需与融合探针联合进行检测，以提高诊断的准确性。

目的:探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）和血脂水平与进展性缺血性脑卒中（PIS）患者神经功能相关性。方法:选择临海市第二人民医院于2018年6月至2020年6月收治的缺血性脑卒中患者400例作为研究对象，其中进展组126例与无进展组274例。采用酶联免疫吸附法测定Hcy水平，采用生化分析仪测定高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和胆固醇（TC）。观察两组血清Hcy、血脂和美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分变化，且分析Hcy和血脂与美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分相关性。结果:进展组血清Hcy水平［（28.39±4.36）μmol/L］高于无进展组［（20.17±3.24）μmol/L］（ t=18.894， P<0.05）。进展组血清LDL-C［（3.29±0.45）mmol/L］、TG［（2.08±0.34）mmol/L］和TC［（4.82±0.79）mmol/L］均高于无进展组［（2.48±0.37）mmol/L、（1.56±0.29）mmol/L和（4.08±0.43）mmol/L］，而血清HDL-C［（1.03±0.13）mmol/L］低于无进展组［（1.19±0.14）mmol/L］，差异均有统计学意义（ t=17.644、14.859、9.860、11.158，均 P<0.05）。进展组NIHSS评分［（21.72±4.35）分］高于无进展组［（15.52±2.89）分］（ t=14.582， P<0.05）。Hcy、LDL-C、TC和TG与NIHSS评分呈线性正相关（ r=0.846、0.724、0.718、0.765，均 P<0.05），而HDL-C与NIHSS评分呈线性负相关（ r=-0.710， P<0.05）。 结论:PIS患者血清Hcy水平升高，血脂明显异常，且Hcy和血脂与神经功能具有明显相关性。

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）伴单克隆性浆细胞增生的临床病理学特征。方法:收集福建医科大学附属龙岩第一医院2019和2021年期间诊断的2例AITL伴单克隆性浆细胞增生病例，采用HE、免疫组织化学染色，观察组织学形态、免疫表型特征，原位杂交的方法检测EB病毒编码RNA，聚合酶链反应（PCR）检测免疫球蛋白（Ig）基因和T细胞受体（TCR）基因克隆性重排，并结合文献进行复习。结果:2例AITL伴单克隆性浆细胞增生的病例均为女性，例1和例2患者年龄分别为72岁和48岁；例1为腹股沟淋巴结，例2为颈部淋巴结。主要临床症状为全身淋巴结无痛性肿大，例1伴低热和胸腹腔积液，例2伴卵巢受累。光镜下，淋巴结结构完全或部分破坏，瘤细胞中等到大，胞质丰富、淡染，核不规则、扭曲或圆形，背景见多种炎性细胞浸润，其中浆细胞数量突出，例2伴有较多B免疫母细胞增生。在免疫表型上，CD21示紊乱增生的滤泡树突细胞网，肿瘤细胞表达多个T细胞标志物CD4（2/2）、CD3（2/2）、CD2（2/2）、CD7（2/2）和CD5（1/2）；大部分肿瘤细胞表达滤泡辅助T细胞标志物CXCL13、bcl-6、PD1和ICOS，局灶表达CD10。背景中的浆细胞例1呈Lambda轻链限制性、例2为Kappa轻链限制性。分子检测显示例1 IgH基因克隆性重排检测阳性，例2为TCR基因克隆性重排检测阳性。结论:AITL伴单克隆性浆细胞增生罕见，病变淋巴结内可伴有明显B免疫母细胞增生，IgH基因可呈克隆性重排，易误诊为浆细胞病变或B细胞淋巴瘤，充分认识AITL多样的形态学及基因重排特征有助于避免误诊。

患者，男，62岁，因"发现淋巴结肿大21个月，关节肿痛20个月，皮疹、发热1个月"于2017年10月19日入院。入院前就诊于多家医院，先后被诊断为慢性淋巴结炎并急性炎症、反应性关节炎、类风湿关节炎、类癌综合征等，予对症治疗临床症状无缓解。入院查体：面部、双手、双小腿及足部散在大小不一淡红色皮疹，部分皮肤破损、脱屑，双手指关节粗大、握拳困难。颈部、腋窝、腹股沟触及多个肿大淋巴结，大者约1.5 cm×1.0 cm，质韧，活动度差，无压痛。腹软，肝脏肋下未触及。脾脏甲乙线8 cm、甲丙线11 cm、丁戊线0 cm，质韧，表面光滑，未触及包块。血常规：WBC 6.75×10 9/L，HGB 68 g/L、PLT 239×10 9/L。IgG 23.5 g/L，血清免疫固定电泳IgG λ型，蛋白电泳γ球蛋白38.6%。骨髓穿刺细胞形态学示继发性贫血。骨髓细胞免疫分型：B细胞及NK细胞未见明显异常表型，可见T淋巴细胞群，具体表型CD3 dimCD4 +CD8 -CD7 -CD2 +CD5 +TCRγ/δ -，占淋巴细胞18.96%，CD7表达缺失，表型异常。骨髓细胞TCRβ、TCRγ及TCRD基因重排均阳性，IgH基因重排阴性。染色体核型：46，XY[20]。行颈部左侧淋巴结活检，可见被膜增厚，未见明显淋巴滤泡，小淋巴细胞增生，结合免疫组化，以T细胞增生为主。免疫组化：CD20（+），CD79α（+），CD3（+），CD5（+），CD10（+），BCL-2（部分+），CK-pan（-），CK5/6（-），Vimentin（+），Ki-67（30%~40%+）。病理送至天津某医院会诊示：结构破坏，小淋巴细胞广泛增生，胞核圆形或轻度不规则，浆细胞和组织细胞散在分布，可见一类大细胞，胞质丰富，胞核多不规则，核仁明显，可见双核和多核。免疫组化示大细胞CD30（+），CD15（少数+），CD45（-），PAX5（弱+），Fascin（+），MUM1（+）；原单位免疫组化示大细胞CD20（-）。背景中的小淋巴细胞：CD2（较多+），CD4（较多+），CD8（少数+），CD7（-）。诊断：（左颈部淋巴结）经典型霍奇金淋巴瘤，淋巴细胞为主型。考虑会诊结果与临床不符，标本送北京某医院淋巴瘤病理专家会诊，镜下见：淋巴结被膜纤维化、增厚，边缘窦开放，窦组织增生，淋巴滤泡不明显。血管增生明显，内皮肥胖。淋巴样细胞弥漫增生，部分似有结节状结构（ 图1A）。增生细胞体积中等偏小，胞质丰富、淡染，核略不规则、深染。散在大细胞，单核或双核，可见核仁，部分呈R-S细胞样（ 图1B），胞质丰富的组织细胞增生明显。加做免疫组化：CD4（+），CD21（FDC扩大），CXCL13（+），PAX5（大细胞+），PD1（+），CD30（散在+），BCL6（-），CD7（-），CD8（-），原位杂交：EBV-EBER（散在大细胞+）。