-
ANKRD11基因变异所致KBG综合征临床表现的性别差异
编辑人员丨1周前
目的:探讨2例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome，KBGS)患儿临床表现的性别差异。方法:分析2例不同性别KBGS患儿的临床表现，应用二代测序进行基因检测，总结治疗并随访预后。结果:2例患儿均有特殊体貌：巨齿、毛发分布异常、手部改变等，存在语言发育落后，基因测序结果证实 ANKRD11基因致病性变异，分别自第635位赖氨酸和第1638位脯氨酸开始发生移码，为c.1903_1907del和c.4911delT。女性患儿合并中枢性性早熟，使用亮丙瑞林治疗23个月联合重组人生长激素治疗1个月，身高增长13 cm，性征回退。 结论:对比2例不同性别的患儿并总结既往病例报道，发现男性KBGS的特殊面容(三角脸、连眉、眼距宽)以及椎体异常较女性明显，癫痫、智力障碍、自闭症、先天性心脏病、免疫性血小板减少症等并发症的发病率均高于女性。男性常累及多系统，女性更需早期识别特殊体貌，避免漏诊，改善预后。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1周前
-
ANKRD11基因变异致Keishi-Bukuryo-Gan综合征3例
编辑人员丨2023/11/25
Keishi-Bukuryo-Gan 综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS,OMIM 148050,Orpha 2332,ICD Q87.8)是一种罕见的累及全身多个系统的先天性遗传代谢综合征,其病因可分为ANKRD11(ANKYRN REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 11)基因变异和16q24.3染色体微缺失.1975年,HERRMANN等[1]首次报道了 3个不同家系的7例KBGS患儿,并以3个家系姓氏首字母命名该病.KBGS主要的临床表现为大上中切牙、特殊面容、身材矮小、骨骼异常和神经系统受累等[2-3],为常染色体显性遗传[1,4].笔者报道3例ANKRD11基因变异导致的KBGS,结合国内外文献对KBGS进行复习,以提高对此病的认识.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/11/25
-
五例Keishi-Bukuryo-Gan综合征患儿临床及遗传学特征分析
编辑人员丨2023/8/5
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力.方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结.结果:5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常.所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后.全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点.所有患儿的父母均未发现携带突变.2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高.结论:KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
