目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

颅内夹层动脉瘤是指动脉壁发生病理性夹层,动脉壁膨出,发生动脉瘤样扩张的病变,通常会引起蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)、头痛、动眼神经麻痹、意识障碍、神经功能损害等临床表现[1]. 对于初次脑血管造影(digital subtraction angiography,DSA)阴性的夹层动脉瘤,由于其影像表现不典型,诊疗过程上仍面临巨大挑战. 笔者报道了1 例初次DSA阴性的动脉瘤破裂出血患者的诊疗经过,并对DSA阴性的动脉瘤相关文献进行复习,以期为相关疾病的诊疗提供参考.

创伤性颅脑损伤患者术中脑膨出是导致死亡及预后不良的一种重要病理现象[1-2].虽然脑外伤术中阶梯式减压技术已逐步普及,但仍缺乏基础实验研究来证实术中脑膨出的潜在发生机制.大量临床研究主要针对脑膨出的危险因素和预后进行分析,却始终难以突破对病理发生机制的探索.梯度式减压技术被证实可以预防部分术中脑膨出的发生,但仍有部分患者脑膨出未能避免,也无法在进入手术室前就采取有效预防措施,其根本原因可能是并未真正了解单纯性脑膨出的关键机制.基于本课题组前期基础与临床研究,并与既往研究文献剖析,本文尝试从血流动力学角度提出新的假说,重新认识脑膨出发生机制.

目的:比较以膨体聚四氟乙烯（ePTFE）覆膜支架经颈静脉肝内门体静脉分流术（TIPS）与药物联合胃镜治疗作为门静脉高压食管胃底曲张静脉破裂出血二级预防的临床疗效。方法:纳入2017年3月至7月因门静脉高压食管胃底曲张静脉破裂出血，在南方医科大学南方医院接受TIPS治疗（ePTFE覆膜支架）或首次接受胃镜治疗作为二级预防的患者，分析两组患者术后1年内肝功能变化、腹水缓解率、肝性脑病发生率、再出血率、平均住院次数及费用、生存时间，以及TIPS组支架通畅情况。对数据采用χ 2检验、Kaplan-Meier法和Mann-Whitney U检验进行分析。 结果:TIPS组74例，药物联合胃镜组66例，随访12～16（14.57±0.79）个月。术后1年，TIPS组腹水缓解率为57.1%（32/56），高于药物联合胃镜组的0（χ 2 = 36.73， P < 0.01）。术后1、3、6、12个月，TIPS组患者肝性脑病的累积发生率分别为32.4%（24/74）、37.8%（28/74）、40.5%（30/74）、40.5%（30/74），药物联合胃镜组患者肝性脑病的累积发生率分别为3.0%（2/66）、3.0%（2/66）、3.0%（2/66）、6.1%（4/66）；Kaplan-Meier分析显示，TIPS组肝性脑病累积发生率高于药物联合胃镜组（χ 2 = 11.29， P < 0.01）。术后1个月内、1～3个月、3～6个月、6～12个月，TIPS组重度肝性脑病（Ⅲ至Ⅳ度）的发生率分别为2.7%（2/74）、0、0、0，药物联合胃镜组重度肝性脑病发生率均为0，两组重度肝性脑病的发生率差异无统计学意义（ P > 0.05）。TIPS组和药物联合胃镜组术后12个月再发出血率分别为0和27.3%（18/66），差异有统计学意义（χ 2 = 22.42， P < 0.01）。随访期间两组均无患者死亡。TIPS组住院次数为（1.45±0.80）次，少于药物联合胃镜组的（3.24±1.80）次，差异有统计学意义（ U = -4.52， P < 0.01）。 结论:在预防食管胃底曲张静脉再出血方面，TIPS（ePTFE覆膜支架）治疗具有再出血率低、腹水缓解率高、住院次数少等优点；TIPS治疗患者肝性脑病发生率比药物联合胃镜的高，但TIPS并不增加重度肝性脑病发生率。TIPS与药物联合胃镜治疗的术后1年生存率无差异。

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

本文报道1例并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor，ELST）。患者，男，42岁，因“左耳听力下降4个月”就诊，伴搏动性耳鸣、眩晕。耳内镜示左耳鼓膜完整，鼓膜后下象限见红色新生物膨出，MRI提示肿瘤位于后颅窝，累及颈静脉孔、内听道，增强后明显强化。基因检测结果显示： VHLc.486C>G， p.Cys126Trp， VHL基因3号外显子486位点C碱基错义突变为G碱基，126位的半胱氨酸被色氨酸取代。选择经颞下窝径路、面神经无张部分前移位及岩下窦隧道填塞技术完整切除肿瘤，术后无脑脊液漏，病理确诊为内淋巴囊肿瘤，术后1周顺利出院。患者出院1年复查显示面神经及后组颅神经功能正常，未见肿瘤复发。

目的:探讨颅骨缺损患儿的临床特点、手术方法及治疗效果。方法:选择华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科自2010年1月至2020年12月收治的60例颅骨缺损患儿作为研究对象，根据影像学检查结果中是否伴有脑组织高出骨窗平面1.5 cm将患儿分为脑膨出组(28例)和无膨出组(32例)，比较2组患儿颅骨缺损时间、缺损面积等临床资料。应用钛网或聚醚醚酮材料对患儿颅骨缺损进行修补，24例脑膨出组织中无神经纤维束分布的患儿同时行膨出组织切除术。所有患儿门诊随访3~10年，术后1年时采用格拉斯哥预后量表(GOS)评分评估2组患儿预后。结果:与无膨出组患儿比较，脑膨出组患儿颅骨去除时的年龄更小，颅骨缺损病程时间更长，癫痫发病率更高，缺损周围脑组织继发改变更多见，但颅骨缺损面积偏小，差异均有统计学意义( P<0.05)。2组患儿术后均无出血及严重水肿，伤口无感染、脑脊液漏，均一期愈合。脑膨出组16例伴癫痫发作患儿中10例癫痫完全控制，余6例癫痫发作较术前好转；无膨出组8例伴癫痫发作患儿中6例癫痫完全控制，余2例癫痫发作较术前好转。术后1年无膨出组患儿GOS评分明显高于脑膨出组患儿，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:颅骨缺损发生年龄早、缺损时间较长的患儿易出现严重的缺损局部结构继发改变及偏高的癫痫发生率，治疗更加复杂，预后相对较差。

目的:探讨脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）修补术后迟发性脊柱畸形的影像学特征与矫形策略。方法:回顾性分析2006年1月至2019年12月收治的MMC修补术后迟发性脊柱畸形的患者23例，男16例、女7例，年龄（15.4±5.9）岁（范围6~28岁），均在幼儿期（0~4岁）接受MMC切除修补术。对脊髓脊膜膨出的合并症、脊柱畸形的影像学特征（侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸角）、矫形方法、临床疗效及并发症的发生率进行统计学分析。采用脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）评分和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者的生活质量。结果:所有患者均获得随访，随访时间（2.4±0.8）年（范围1~4年）。23例患者中MMC发生于上胸段3例、胸段1例、胸腰段13例，腰骶段6例。16例患者脊柱侧凸或后凸的顶点与MMC病损在同一节段内。MMC位于胸腰段的13例患者中12例伴有侧凸畸形、9例伴有后凸畸形，MMC位于腰骶段的6例患者中3例伴有骨盆倾斜。椎体畸形包括椎弓根间距增宽21例、椎管扩大19例、棘突缺如17例、分节不良17例、半椎体畸形9例。髓内病变包括脊髓纵裂6例、脊髓拴系9例。总体植入物密度57.2%±17.0%（范围16.6%~100%）。末次随访时侧凸Cobb角为40.9°±19.1°，小于术前的71.5°±28.2°，差异有统计学意义（ P<0.001）；局部后凸角为26.7°±12.9°，小于术前的40.4°±21.5°，差异有统计学意义（ P<0.001）；冠状面平衡为（16.1±13.6） mm，小于术前的（28.5± 23.7） mm，差异有统计学意义（ P<0.001）。末次随访时SRS-22总分为（18.7±0.7）分，高于术前的（17.7±0.9）分，差异有统计学意义（ t=-9.74， P<0.001）；术后ODI为25.5%±6.2%，小于术前的44.8%±10.1%，差异有统计学意义（ t=13.66， P<0.001）。4例患者发生硬脊膜破裂，其中2例发生脑脊液漏；1例术后发生胸腔积液；2例患者出现螺钉位置不良。末次随访时3例患者出现断棒，1例出现深部感染。 结论:MMC患者在幼儿期接受切除修补术后约70%在成年期发生以病损部位为顶椎的迟发性脊柱畸形。后路矫形通常可获得满意的临床疗效，如顶椎区椎体后份发育不良造成置钉困难，可采用前路椎体钉、椎板钩固定及经S 2骶髂螺钉等方法增加植入物密度。

患儿 　男，84天，因"生长缓慢，易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产，足月，因羊水多行剖宫产，出生体重3.55 kg，出生身长50 cm。查体：体重5 kg(P3)，身长58.4 cm(P3)，头围40.0 cm(P75)，前囟平软3.2 cm × 3.2 cm。精神不佳，哭闹、不配合检查，口周发绀，双手稍发青，声音嘶哑，视听反应不满意，心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾，双足外翻，扶站时呈尖足，立位支撑差。双眼间距稍宽，鼻梁稍短，耳位偏低，鼻唇沟明显至唇角，钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查：心脏超声提示先天性心脏病，房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm)，右房内强回声光带，房间隔缺损；头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强；腹部超声显示双肾集合系统轻度分离；阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾，左侧腹股沟斜疝；血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断：(1)高危儿；(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征)；(3)房间隔缺损。

目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。