-
NFIX基因变异导致一对同卵双胞胎Marshall-Smith综合征并文献复习
编辑人员丨1个月前
该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A,父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道.复习文献共发现32例MRSHSS患者,突变类型为剪切/移码突变.骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现.基因检测结果是该病重要的诊断依据.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1个月前
-
不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例
编辑人员丨2023/8/5
Marshall-Smith综合征( MSS)是一种独特的畸形综合征,其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容,包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形.多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡,最常见的原因是呼吸衰竭.本文报道1例不合并呼吸系统疾病的MSS患者如下.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
