骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%，其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS），即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形，在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育，也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便，甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明，各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响，且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此，本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系，对近15年以来的相关研究进行了总结，为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现，眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面：脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中，基因水平上的联系最为复杂，目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发；Goldenhar综合征，也称小儿眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum），最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系，但目前其统计学关系尚不清晰；国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少，均为统计学研究，仅揭示与脊柱侧凸之间有联系，且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷，有待进一步的研究。

骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis type Ⅱ，ADO-Ⅱ)的患病率高于其他类型骨硬化症，病变可累及内分泌、骨骼、血液、神经、耳鼻喉、口腔等全身多系统，其疾病进展隐匿，容易被忽视，尚没有确切的治疗方案。本文总结了2例ADO-Ⅱ型患者的临床特点、检查资料和诊治过程，分析该病的全身多系统症状、发病机制及治疗原则，以提高对ADO-Ⅱ型患者管理及治疗的认识。

目的:探讨联合手术治疗儿童先天性胫骨假关节的远期效果。方法:回顾性收集湖南省儿童医院骨科2007年8月至2011年10月采用联合手术（胫骨假关节病变组织切除+经足踝髓内棒固定+Ilizarov外固定器固定+包裹式自体髂骨植骨）治疗的44例先天性胫骨假关节患儿的临床资料。男33例，女11例，手术时年龄（3.7±2.2）岁（范围：0.6~12.4岁），其中3岁以下25例，3岁以上19例。其中37例合并神经纤维瘤病1型。记录患儿手术情况、术后并发症情况及随访结果。结果:术后随访时间为（10.9±0.7）年（范围：10~11年）。44例患儿中，39例（88.6%）实现胫骨假关节初期愈合，愈合时间（4.3±1.1）个月（范围：3~10个月）。末次随访时，胫骨不等长36例（81.8%），再骨折20例（45.4%），踝外翻18例（40.9%），胫骨近端外翻9例（20.4%），高弓足11例（25.0%）。9例（20.4%）发生胫骨远端骺板骨桥。17例（38.6%）存在胫骨机械轴线异常。7例（15.9%）发生针道感染，1例（2.3%）发生胫骨骨髓炎。21例（47.7%）患儿患侧股骨过度生长。5例（11.3%）患儿踝关节僵硬，34例（77.2%）患儿髓内棒发生移位，未在胫骨髓腔中央。其中8例（18.1%）突出胫骨骨皮质，行髓内棒取出。18例患儿已达到骨骼发育成熟，26例患儿未随访至骨骼发育成熟。结论:联合手术治疗儿童先天性胫骨假关节的初期愈合率高，但长期随访中出现胫骨不等长、再骨折、踝外翻等并发症，需多次手术治疗。

肌营养不良是一组由遗传性基因变异导致，以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床表现，以肌肉坏死、再生、变性及纤维结缔组织异常增生为主要病理改变的骨骼肌疾病。除骨骼肌症状以外，许多肌营养不良类型，特别是迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良和先天性肌营养不良患者还表现出脑、眼、心脏、内分泌等骨骼肌以外器官受累的证据。脑受累可表现为神经精神和认知行为的异常（如智力低下、癫痫发作、嗜睡、孤独症谱系疾病等）。颅脑影像学可无异常发现或表现为不同程度的灰质萎缩、白质异常信号。临床医师应重视肌营养不良脑损害的诊断及研究，总结不同肌营养不良颅脑损害症状的特点、演变规律、影像学表现，并针对不同疾病、同一疾病不同年龄患者制订相应的干预措施。因肌营养不良属罕见病，发病率低、病例数少，应联合目前成立时间久、设备技术条件成熟完善、有大量的肌病数据及资料积累且完整的肌病中心，有针对性地挖掘脑部受累的遗传性肌病，借助目前先进的技术和方法进行补充检查及深入研究。在基础研究方面，应借鉴现代分子生物学方法，如诱导多潜能干细胞分化的各类神经细胞、模拟脑的病理变化、解析各类神经细胞的组学特征，以筛选有效的治疗靶标，为临床治疗提供可靠思路。

患者，女，46岁，因"皮肤散在瘀点1个月，加重伴乏力、饱腹感20余天"于2015年6月就诊于吉林大学第一医院。入院前一周患者就诊于当地医院考虑为急性淋巴细胞白血病。入院后骨髓穿刺活检显示：骨髓增生活跃。粒细胞系：比例减低（占18%），各阶段粒细胞比例减低，形态未见明显异常。红细胞系：比例减低（占9.5%），有核红细胞及成熟红细胞形态未见明显异常。淋巴细胞比例增多（占72.5%），其中原始淋巴细胞占67%，形态上胞体大小不等，胞质不规则，核染色质较粗，可见核仁1~2个。全片未见巨核细胞，血小板少见。POX染色：病理细胞100%阴性。骨髓流式细胞术检查：成熟T淋巴细胞（倾向于TCRγ/δ型）占有核细胞34.96%，考虑T细胞淋巴瘤可能性大。病毒血清学显示EB病毒核心抗原IgG抗体1.614，衣壳抗原IgG抗体5.256。肝功能：AST 75.1 U/L，ALT 50.8 U/L，γ-谷氨酰转肽酶61.0 U/L，ALP 117.2 U/L，LDH 1 343 U/L。查体：全身可见散在瘀点，以双侧腋下、后背为著。浅表淋巴结未触及肿大。肝脾肋缘下可触及，肝肋缘下2 cm，脾肋缘下1.5 cm。患者全腹CT检查提示脾脏多发占位。PET-CT检查示：肝、脾体积明显增大伴代谢弥漫增高；腰5椎体密度增高，骨骼代谢弥漫稍高。排除手术禁忌后行腹腔镜脾切除术。病理检查：送检脾脏组织，总体积约18 cm×15 cm×6 cm。显微镜下可见脾红髓内充满形态单一、中等大小的淋巴细胞，核圆形或卵圆形，染色质稀疏，核仁不明显，核分裂象不易识别。免疫组化结果显示：Ki-67（50%+），CD2（+），CD3（+），CD5（-），CD7（+），CD4（-），CD8（+），CD43（+），CD56（+），TIA-1（+），CD20（-），TdT（-），PAX-5（-），CD34（-），CD10（-），CD1a（-），MPO（-），CD99（-），Granzyme B（-），EMA（-），Bcl-6（-），CD21（-），PD-1（-），ALK（-），CD30（-），原位杂交检测EBER（-）。分子病理显示TCRγ的Vγ1-Vγ10-Jγ（+）、Vγ9-Vγ11-Jγ（+），TCRδ的Vδ-Dδ2-Jδ-Dδ3（+），见基因重排单克隆。病理诊断：脾γδT细胞淋巴瘤。患者确诊后即采用CHOP方案，化疗3个疗程后开始采用Hyper CVAD A方案，化疗间期骨髓、外周血流式细胞术提示复发后，更改为Hyper CVAD B方案。随着病情进展患者出现胸部不适，考虑与贫血有关。全身淋巴结未见肿大，病变累及肝脏、脾脏及骨髓。患者因一般情况差放弃化疗，于确诊后8个月死亡。

下颌骨的发育来源及发育过程均与全身其他骨骼有着显著差异,其发育异常会导致各种骨相关疾病,严重影响了患者的生活质量.近年来Hedgehog信号通路在骨骼发育过程中的作用越来越受到关注.Hedgehog基因包括Sonic Hedgehog(Shh)、Indian Hedgehog(Ihh)和Desert Hedgehog(Dhh)3种亚型,其中Shh及Ihh可通过多种途径参与骨代谢调节,Shh主要参与肢体发育过程,而Ihh主要是在软骨内成骨过程中发挥关键作用.Hedgehog信号通路包括Hedgehog信号蛋白配体、Patched(Ptch)受体、Smoothed(Smo)受体、核内转录因子神经胶质瘤相关癌基因同源蛋白(glioma-associated oncogene homologue,Gli)和下游靶基因等.典型Hedgehog信号通路由Gli激活调控,而非典型Hedgehog信号主要由Ptch、Smo等调控.Shh在早期脊椎动物胚胎形成过程中调控多种生物学行为,如器官的分化、神经干的形成、干细胞的分化增殖、四肢骨骼发育以及牙胚发育等;在骨细胞分化过程中,Shh、Ptch1和Gli1在成骨细胞中均有表达,进一步促进骨髓间充质干细胞向成骨细胞和软骨细胞分化.Ihh对骨骼生长发育以及稳态维持具有不可或缺的功能作用,参与膜内骨领的形成、软骨细胞的增殖和成熟,Ihh在成熟的颅骨成骨细胞中表达,其可作为促成骨因子调控Ptch和骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)的表达来诱导膜内骨化过程;脑和肌肉ARNT样蛋白1(brain and muscle ARNT-like 1,BMAL1)可通过与Ptch1和Ihh结合,调节Hedgehog信号通路,在颞下颌关节的软骨形成和软骨内成骨过程中发挥关键作用;而Hedgehog信号激活剂可以改善由BMAL1缺失引起的下颌骨骨量减少.Hedge-hog信号失调会对骨发育过程产生重大影响,并导致一系列骨疾病如骨发育异常、骨折、骨质疏松和骨关节炎.然而,Hedgehog信号通路与下颌骨疾病的相关作用机制尚未完全阐明,未来研究可进一步探讨Hedgehog信号作为治疗下颌骨发育相关疾病的潜在靶点.

该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A,父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道.复习文献共发现32例MRSHSS患者,突变类型为剪切/移码突变.骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现.基因检测结果是该病重要的诊断依据.

慢性肾脏病矿物质和骨骼疾病(CKD-MBD)对患者的生活质量、住院率和骨折风险有直接影响.近年来成骨细胞及骨细胞成为CKD-MBD病理生理学研究的中心,成骨细胞通过合成成纤维细胞生长因子23(FGF-23)、硬化素等,与其他器官相互作用,使骨骼成为内分泌器官.因此,成骨细胞分化失调是慢性肾脏病发病过程中重要的早期事件.本文系统讨论了成骨细胞的代谢途径及早期CKD-MBD病理状态下成骨细胞代谢重编程改变的相关机制,表明Wnt家族分泌蛋白/β-连环蛋白(Wnt/β-catenin)、FGF-23、尿毒症毒素、代谢性酸中毒等信号通路及代谢物异常可改变成骨细胞代谢活性,引起成骨谱系成熟障碍,进而影响骨重塑,对于解释肾性骨病病理改变及临床治疗方案提供新思路.

特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)指的是在冠状面上发生侧方弯曲、水平面上椎体旋转和矢状面上生理曲度改变的脊柱或躯干扭转异常的疾病[1].按照国际脊柱侧凸研究学会(Scoliosis Re-search Society,SRS)定义,IS是应用Cobb法测量站立位全脊柱正位X线片时脊柱弯曲≥10°的脊柱畸形[2].IS在青春期进展,并随着骨骼生长而迅速恶化,其中青少年在10岁至Risser骨成熟II期风险较高[3-4].