目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

目的:研究双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物（胆碱、甜菜碱、蛋氨酸、二甲基甘氨酸和同型半胱氨酸）的水平与胎儿生长的关系。方法:采用以医院为基础的队列研究，收集2017年3月至2018年1月间在北京大学第三医院就诊的双胎妊娠孕妇92例及其胎儿的临床资料，采集双胎妊娠孕妇的空腹血（采血孕周中位数为18.9周），使用高效液相色谱联合质谱仪对血浆中的甲基供体及相关代谢物水平进行定量分析。使用广义估计模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎新生儿结局之间的关系，使用广义可加混合效应模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长超声指标之间的关系。结果:（1）一般临床资料：92例双胎妊娠孕妇中，66例（72%）为双绒毛膜双羊膜囊（双绒双羊）双胎妊娠，26例（28%）为单绒毛膜双羊膜囊（单绒双羊）双胎妊娠。5种血浆甲基供体及相关代谢物水平在各基本特征分层的双胎妊娠孕妇中的比较显示，≥35岁孕妇的血浆胆碱和甜菜碱水平均较高，与<35岁的孕妇比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿生长指标的相关性：校正混杂因素后，双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重呈显著负相关（ β=-47.9，95% CI为-94.3~-1.6； P=0.043）；蛋氨酸水平升高与小于胎龄儿（SGA； OR=0.5，95% CI为0.3~0.9； P=0.021）以及低出生体重儿（ OR=0.6，95% CI为0.4~0.9； P=0.020）的风险降低显著相关；同型半胱氨酸水平升高与SGA（ OR=1.5，95% CI为1.0~2.2； P=0.029）和双胎儿生长不一致（ OR=1.9，95% CI为1.0~3.7； P=0.049）的风险增加显著相关。（3）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎儿宫内生长相关指标的相关性：双胎妊娠孕妇血浆胆碱水平每增加1个标准差，妊娠中期胎儿的头围、腹围、股骨长和估测胎儿体重分别增加1.9 mm、2.6 mm、0.5 mm和20.1 g；妊娠晚期胎儿双顶径、腹围和估测胎儿体重分别增加0.7 mm，3.0 mm和38.4 g，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（4）不同绒毛膜性双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿出生体重及身长的关系：孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的负相关关系主要存在于双绒双羊双胎妊娠孕妇（ β=-65.9，95% CI为-110.6~-21.1； P=0.004）；单绒双羊双胎妊娠孕妇血浆中胆碱、甜菜碱和二甲基甘氨酸与新生儿出生体重及身长均显著相关（ P均<0.05）。 结论:双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与双胎儿低出生体重有关，蛋氨酸与SGA的风险降低有关，胆碱与妊娠中、晚期的胎儿生长相关。

目的:探讨不同分型选择性宫内生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）的发育正常胎儿（大胎儿）围产期特点及生后早期循环功能的变化。方法:回顾性纳入2018年2月至2022年8月于北京大学第三医院宫内诊断sIUGR，且生后转入新生儿重症监护病房的sIUGR大胎儿91例。比较不同分型sIUGR大胎儿的围产期情况、临床指标及超声心动图评估的心功能变化。采用单因素方差分析和LSD检验、Kruskal-Wallis H检验、 χ2检验及Bonferroni校正检验进行统计学分析。 结果:出生胎龄、出生体重和胎盘重量在Ⅱ型sIUGR大胎儿中分别为（30.6±1.5）周、（1 503.9±286.4）g和（548±120）g，在Ⅲ型中分别为（30.5±2.3）周、（1 523.5±424.4）g和（560±109）g，均小于Ⅰ型患儿［分别为（33.0±1.7）周、（2 022.1±372.3）g和（630±131）g］（LSD检验， P值均<0.05）；Ⅱ型和Ⅲ型患儿生后住院时间均长于Ⅰ型［36.0 d（27.0～43.0 d）和32.0 d（15.0～47.0 d）与17.0 d（9.5～22.0 d）］，因胎儿窘迫导致早产的比例均高于Ⅰ型［63.6%（21/33）和75.0%（15/20）与31.6%（12/38）， χ2值分别为7.30和9.93］（Bonferroni校正，all P<0.017）；Ⅱ型生后使用血管活性药物的比例高于Ⅰ型［45.5%（15/33）与18.4%（7/38）， χ2=6.04， P=0.014］。室间隔厚度在Ⅲ型大于Ⅰ型和Ⅱ型［（4.4±1.4）与（3.8±0.9）和（3.3±0.9）mm］；Ⅲ型左心室游离壁厚度大于Ⅰ型［（4.6±1.3）与（3.1±0.7）mm］，Ⅰ型大于Ⅱ型［（2.7±0.6）mm］；左心室舒张末期内径、右心室流出道内径、右心室前后径和肺动脉内径在Ⅰ型均大于Ⅱ型和Ⅲ型［左心室舒张末期内径：（15.0±2.1）与（13.4±2.3）和（12.3±3.2）mm；右心室流出道内径：（8.7±1.4）与（7.3±1.4）和（7.1±0.8）mm；右心室前后径：（7.1±1.5）与（6.5±0.9）和（6.4±1.0）mm；肺动脉内径：（6.8±1.1）与（6.3±0.9）和（6.3±0.8）mm］（LSD检验， P值均<0.05）。 结论:与Ⅰ型sIUGR大胎儿相比，Ⅱ型和Ⅲ型sIUGR中的大胎儿出生胎龄及体重小，胎儿窘迫比例高，需加强围产期及生后早期的动态监测和循环支持。Ⅲ型患儿生后早期存在左心室壁及室间隔增厚，可能导致心室舒张功能储备力减低，故应对Ⅲ型患儿生后早期的心肌舒张功能进行重点评估和监测。

本文报道了1例射频消融减胎术后胎儿并发羊膜带综合征并成功救治的病例。孕妇为自然受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎，孕24周产前超声提示双胎输血综合征Ⅲ期，孕妇知情同意选择射频消融减胎术，手术过程顺利。孕28周 +6复查超声提示胎儿左足明显水肿，足踝处可见带状物缠绕，并可见勒痕及缩窄环，多学科会诊考虑羊膜带综合征ⅡB期。当日急诊剖宫产娩一活男婴。新生儿左足踝处可见细羊膜带缠绕数周，勒痕明显，深入皮肤1 cm，足背、足底及足踝下方水肿明显。紧急行左足羊膜带松解术，术后水肿渐消退，随访至28日龄，新生儿下肢恢复正常。

目的:评估射频消融技术（radiofrequency ablation, RFA）治疗双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion, TRAP）序列征的安全性和有效性。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日在同济大学附属第一妇婴保健院接受RFA治疗的TRAP序列征病例，共59例。分析这些病例的手术并发症、围产儿近远期结局以及母体并发症发生情况。采用方差分析、Kruskal-Wallis检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 结果:（1）59例患者年龄（28.4±4.0）岁，TRAP序列征初次诊断孕周为（17.0±4.1）周，其中23例（39.0%）于孕16周前诊断。（2）45例（76.2%）为单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎，5例（8.5%）为单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic, MCMA）双胎，4例（6.8%）为单绒毛膜三羊膜囊（monochorionic triamniotic, MCTA）三胎，5例（8.5%）为双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎。54例（91.5%）为无头无心型，4例（6.8%）为部分头无心型，1例（1.7%）为无定形无心型。（3）RFA相关的母体并发症主要是未足月胎膜早破（preterm premature rupture of the membrane, PPROM）[25.4%（15/59）]，其中7例（11.9%）早于孕28周，5例（8.5%）发生于孕28~34周。6例因PPROM导致胎儿丢失。RFA术后1周、2周、1个月内PPROM累积发生率分别为5.1%（3/59）、6.8%（4/59）和10.2%（6/59）。本研究未发生绒毛膜羊膜炎、出血需要输血、胎盘早剥、败血症及肠穿孔等并发症。（4）术后孕期MRI随访均未发现胎儿神经系统异常。59例自RFA手术至终止妊娠的时间为（14.9±7.1）周。59例中，12例（20.3%）术后泵血胎儿丢失，47例（79.7%）继续妊娠至分娩，生后28 d均存活（包括18例早产儿和29例足月儿）。8例早产儿收住NICU，其中发生脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征，以及新生儿呼吸窘迫综合征合并坏死性小肠结肠炎各1例，治疗后均康复。（5）59例患者中的56例（94.9%）在孕16周后宫内干预，泵血胎儿存活率为78.6%（44/56）。3例（5.1%）在孕16周前宫内干预，泵血胎儿均存活。（6）45例MCDA胎儿中，37例（82.2%）存活，分娩孕周为38.0（26.5~41.0）周；5例MCMA中的3例存活，分娩孕周为33.5（32.0~37.0）周；9例三胎中，7例存活，分娩孕周为37.1（29.2~40.0）周。（7）59例中，23例（39.0%）RFA术中穿刺针穿过胎盘，36例（61.0%）穿刺针避开了胎盘。剔除4例术后要求引产的病例后分析发现，不论RFA手术中穿刺针是否穿过胎盘，泵血胎儿PPROM、胎死宫内及生后28 d存活等结局的差异均无统计学意义。（8）随访至2019年12月，47例存活泵血儿生长发育正常，未发生严重神经系统后遗症。结论:RFA是治疗TRAP序列征相对安全、有效的方法，可以改善泵血胎儿的围产结局。

目的:探讨双胎妊娠新生儿窒息发生情况及其影响因素。方法:回顾性纳入2010年1月至2018年12月在复旦大学附属妇产科医院分娩且双胎均活产的双胎妊娠孕妇2 035例及其4 070例活产新生儿，其中211例窒息新生儿作为窒息组，余未发生窒息的3 859例新生儿作为非窒息组。采用两独立样本 t检验、 χ2检验和 χ2趋势检验比较组间产妇及新生儿一般资料及围产期并发症情况，采用多因素logistic回归分析双胎新生儿窒息的危险因素。 结果:2 035例孕妇年龄为（31.8±4.4）岁（17~52岁）。分娩孕周为（35.2±2.2）周（25~40周），早产1 330例（65.4%），其中≥34周的早产997例（49.0%）。单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠占22.6%（460/2 035）。4 070例新生儿总体窒息发生率为5.2%（211/4 070），其中双胎之大为5.0%（102/2 035），双胎之小为5.4%（109/2 035）。随着胎龄增加，双胎之大、双胎之小和总体的窒息发生率呈下降趋势（ χ2趋势值分别为549.693、1 089.709和1 601.965， P值均<0.001）；随着出生体重增大，双胎之大、双胎之小和总体的窒息发生率也呈下降趋势（ χ2趋势值分别为437.906、848.007和1 273.386， P值均<0.001）。单因素分析显示，窒息组较非窒息组胎龄及出生体重低[（34.1±2.8）与（35.3±2.1）周， t=6.279；（2 113.3±565.7）与（2 339.6±478.7） g， t=5.700]，而男婴[58.3%（123/211）与48.5%（1 878/3 859）， χ2=7.704]、阴道分娩[10.4%（22/211）与4.5%（173/3 859）， χ2=15.493]、单绒毛膜双羊膜囊[27.5%（58/211）与22.3%（862/3 859）， χ2=7.714]、单绒毛膜双羊膜囊双胎特殊并发症[8.1%（17/211）与2.5%（95/3 859）， χ2=23.403]和胎儿窘迫[13.7%（29/211）与3.8%（148/3 859）， χ2=47.222]的比例高（ P值均<0.05）。校正胎龄、出生体重、性别后的多因素分析发现，阴道分娩（ OR=1.748，95% CI：1.069~2.861）、单绒毛膜双羊膜囊双胎特殊并发症（ OR=3.200，95% CI：2.056~4.982）和胎儿窘迫（ OR=2.017，95% CI：1.073~3.791）是双胎新生儿窒息的危险因素（ P值均<0.05）。 结论:胎龄小、出生体重低的双胎新生儿窒息发生率高，阴道分娩、胎儿窘迫及合并单绒毛膜双羊膜囊双胎特殊并发症的双胎新生儿更容易发生新生儿窒息，临床需做好充分复苏准备。

目的:探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法:选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料，分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果:染色体核型分析显示，148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致，发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论:MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象，其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成，临床处理应该遵循个体化原则。

目的:比较分析双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎妊娠孕中期行不同减胎术的妊娠结局。方法:回顾性分析2014年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院孕中期行减胎术的51例DCTA三胎妊娠孕妇的病历资料，根据减胎术的指征，分为预防组（39例）和治疗组（12例），每组再根据不同的减胎方法分为射频消融（radiofrequency ablation, RFA）减胎术组（保留双绒毛膜双胎）、氯化钾-单组（氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜单胎）、氯化钾-双组（氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎）。比较预防组和治疗组组内及组间流产率、分娩孕周、出生体重、胎儿宫内死亡、新生儿死亡等差异。组间比较采用 t检验、方差分析或 χ2检验或Fisher精确概率法，组内两两比较采用Bonferroni方法校正。 结果:（1）治疗组减胎手术孕周大于预防组[（18.5±3.1）与（15.0±2.3）周， t=-4.209， P<0.001]；预防组中RFA减胎手术孕周大于氯化钾-单及氯化钾-双组[（17.2±1.6）与（13.8±1.5）、（12.7±1.0）周， t值分别6.630和3.875， P值均<0.05]。（2）预防组减胎术后流产率低于治疗组[10.3%（4/39）与5/12，Fisher精确概率法， P<0.05]，活产儿比例高于治疗组[85.7%（48/56）与10/18， χ2=5.640， P=0.018]。预防组中氯化钾-单组无出生体重<1 500 g，组内不同减胎方法比较差异有统计学意义（ P<0.05），但两两比较并无统计学意义。治疗组不同减胎方法活产儿比例比较差异有统计学意义，其中RFA组高于氯化钾-双组（6/6与1/6，Fisher精确概率法， P=0.015）。2组中3种不同减胎方法的流产率、分娩孕周、出生体重、<32周分娩、足月分娩的发生率比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（3）母胎并发症中，预防组和治疗组的RFA组与氯化钾-单组均未发生单绒毛膜双胎并发症和围产期死亡。2组中共5例（10个胎儿）行氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎，其中4个胎儿流产，3个胎儿宫内死亡、无新生儿死亡，3个胎儿活产；预防组发生选择性生长发育受限1例（两胎活产），治疗组发生双胎输血综合征1例（一胎儿宫内死亡，另一胎活产）。 结论:无论是预防性减胎还是治疗性减胎，RFA减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎及氯化钾减胎术保留独立胎盘单胎妊娠结局相当。

目的:探讨不同绒毛膜性三胎妊娠不同治疗方式的妊娠结局。方法:回顾性纳入2017年1月1日至2023年11月30日在郑州大学第三附属医院产科就诊并分娩的97例三胎妊娠孕妇，根据绒毛膜性分为单绒毛膜三羊膜囊三胎（monochorionic triamniotic，MCTA）24例、双绒毛膜三羊膜囊三胎（dichorionic triamniotic，DCTA）33例和三绒毛膜三羊膜囊三胎（trichorionic triamniotic，TCTA）40例，根据治疗方式分为期待治疗组46例、减为双胎组40例和减为单胎组11例，比较各组的妊娠结局。采用 t检验、校正 t检验、单因素方差分析和LSD检验、Kruskal-Wallis检验和Mann-Whitney U检验、 χ2检验、连续校正 χ2检验、Fisher精确概率法及Bonferroni校正进行统计学分析。 结果:（1）相同绒毛膜性不同治疗方式妊娠结局比较：MCTA中，期待治疗组与减为单绒毛膜双羊膜囊双胎组（monochorionic diamniotic，MCDA）相比，分娩孕周、<37周活产分娩率、<32周活产分娩率、新生儿出生体重及严重并发症发生率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。DCTA中，期待治疗组与减至单胎组相比，分娩孕周［（31.8±2.7）与（37.9±1.3）周， U=－3.66］和新生儿出生体重［（1 604.3±422.6）与（2 997.1±598.9）g， U=－3.84］均较低（ P值均<0.05），<37周活产分娩率较高（9/10与1/8，Bonferroni校正， P<0.017）。期待治疗组妊娠并发症（5/10与2/15和0/8）和新生儿严重并发症发生率［37.0%（10/27）与10.7%（3/28）和0/7］有高于减为双绒毛膜双羊膜囊双胎（dichorionic diamniotic，DCDA）和减为单胎组的趋势，但两两比较差异均无统计学意义（ P值均>0.017）。TCTA中，与期待治疗组相比，减为DCDA组分娩孕周更大［（37.1±0.9）与（34.1±2.7）周， t'=－4.36］，新生儿出生体重增加［（2 647.5±377.8）与（1 902.5±459.9）g， t'=－6.98］（ P值均 <0.05）；母体妊娠并发症发生率［3/15与54.2%（13/24）］和<37周活产分娩率［3/15与66.7%（16/24）］降低（Fisher精确概率法， P值均 <0.05）。（2）相同治疗方式不同绒毛膜性的妊娠结局比较：期待治疗病例中，与MCTA组和TCTA组相比，DCTA组新生儿出生体重降低［（1 604.3±422.6）与（1 948.3±573.4）和（1 902.5±459.9）g，LSD检验， P值均 <0.05］。减胎治疗病例中，TCTA组新生儿出生体重高于MCTA组和DCTA组［（2 657.6±373.3）与（2 000.8±443.3）和（2 078.8±799.9）g， U值分别为－2.91和－3.12］（ P值均<0.05）。 结论:三胎妊娠应根据绒毛膜性选择合适的治疗方式。建议MCTA期待治疗为主，DCTA建议减胎以改善妊娠结局，TCTA应告知孕妇期待治疗的早产相关风险，由孕妇本人决定是否减胎。

含单绒毛膜的多胎妊娠情况复杂，孕妇的孕期监测及宫内干预尤为重要。含单绒毛膜双胎的双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠可以在孕11~14周采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜双胎之一，保留单绒毛膜单胎，也可以选择孕16周后射频消融减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎，2种减胎方式妊娠结局无明显差异。胎儿镜激光手术能显著改善多胎妊娠合并双胎输血综合征的妊娠结局。在含单绒毛膜单羊膜囊双胎的三胎妊娠减胎时，可以采用脐带闭塞和离断技术以避免脐带缠绕造成的胎儿死亡。三绒毛膜四羊膜囊四胎妊娠减胎时宜采用氯化钾心脏注射减去同绒毛膜囊内2个胎儿。含单绒毛膜三胎或四胎妊娠可以选择性减胎，但研究样本量较少，临床需要充分咨询，个体化选择治疗方式。