-
多发性线粒体功能障碍综合征1型1例
编辑人员丨5天前
报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。
...不再出现此类内容
编辑人员丨5天前
-
原发性肺动脉高压的遗传学研究进展
编辑人员丨2023/8/6
原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension,PPH)是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压,包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类,遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生.转化生长因子(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1、CA V1、KCNK3及TopBPl等可能与PPH的发生相关.本文对这些致病基因在PPH发生、发展中的作用及机制进行综述,以深入认识PPH的遗传学病因.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
基于全基因组测序筛选腰椎管狭窄症易感基因突变位点
编辑人员丨2023/8/5
识别腰椎疾病的遗传易感因素有助于了解该病的潜在发病机制和探索新的治疗方法.通过电子病历系统、基因组网络以及格伊辛格卫生系统纳入100,811名参与者,对基因型和电子病历资料进行全基因组关联分析(GWAS),使用有效算法和临床诊断代码将其分为病例组和对照组.病例组包括需医疗干预的腰痛(LBP-HC)、腰骶神经根综合征(LSRS)和腰椎管狭窄症(LSS).GWAS采用多因素Logistic回归分析,根据年龄、性别、特定区域因素和种族进行累积效应校正,并进行了固定效应反方差加权荟萃分析.全基因组意义上的遗传变异(P<5×10-8)可以在UKB的独立样本中进行重复验证.研究数据显示LBP-HC的患病率为48.8％,LSRS的患病率为19.8％,LSS的患病率为7.9％,其中LBP-HC无显著相关易感基因突变;LSRS存在相关易感基因突变位点(rs146153280:C>G,G的比值比OR=1.17,P=2.1×10-9),但未得到重复验证;与LSS相关联的易感突变基因是位于2号染色体上编码GFPT1,NFU1和AAK1基因的位点(rs13427243:G>A,A的比值比OR=1.10,P=4.3×10-8),并可重复验证(OR=1.11,P=5.4×10-5).这是使用电子病历数据对腰椎疾病进行GWAS的第一个荟萃分析.通过本研究确定了与LSRS和LSS关联的两个新的易感基因突变位点,后者可重复验证.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
