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Junior血型基因检测技术的建立与1例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型的鉴定
编辑人员丨5天前
目的:建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者( n=1 568)和1个疑难交叉配血家系( n=3),共1 571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术,对先证者及其家系成员进行基因型检测,并在深圳地区无偿献血者人群( n=1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型,RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01),Junior血型Jra抗原为阴性,血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异],为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查,无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析,发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%,这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型,并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。
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编辑人员丨5天前
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新生儿ABO溶血病直接抗球蛋白试验阳性与阴性患儿血红蛋白、网织红细胞百分比、总胆红素水平及意义分析
编辑人员丨5天前
目的:分析新生儿ABO溶血病(ABO-HDN)直接抗球蛋白试验(直抗试验)阳性与阴性患儿血红蛋白(Hb)、网织红细胞百分比(Ret%)、总胆红素(TBil)水平及意义。方法:回顾性选取2020年1月至2022年6月安徽医科大学附属宿州医院收治的106例ABO-HDN患儿为研究对象,根据直抗试验结果分为阳性组(52例)与阴性组(54例),比较两组和不同直抗试验凝集强度患儿Hb、Ret%、TBil水平,应用Pearson检验分析Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析Hb、Ret%、TBil水平诊断ABO-HDN的价值。结果:阳性组与阴性组产妇年龄、新生儿性别、出生体质量、出生身高、出生孕周、母亲产史、分娩方式、患儿血型比较差异无统计学意义( P>0.05)。阳性组Hb低于阴性组[(104.66 ± 25.34)g/L比(125.81 ± 17.56)g/L],Ret%、TBil高于阴性组[(5.16 ± 2.21)%比(4.20 ± 1.34)%、(245.86 ± 71.35)μmol/L比(218.93 ± 66.74)μmol/L],发病日龄、黄疸出现时间早于阴性组[(2.01 ± 0.45)d比(2.97 ± 0.53) d、(3.13 ± 1.25)d比(4.08 ± 1.19)d],差异均有统计学意义( P<0.05)。Pearson检验结果表明,Hb水平与发病日龄、黄疸出现时间呈正相关( r = 0.840、0.822, P<0.01),Ret%、TBil水平与发病日龄( r = - 0.827、- 0.820, P<0.01)、黄疸出现时间( r = - 0.773、- 0.732, P<0.01)呈负相关。ROC曲线分析结果表明,Hb+Ret%+TBil诊断ABO-HDN的曲线下面积大于任一指标( P<0.05)。随着直抗试验凝集强度增加,Hb水平逐渐降低,Ret%、TBil水平逐渐升高( P<0.05);Hb与直抗试验凝集强度呈负相关( r = - 0.743, P<0.01),Ret%、TBil与直抗试验凝集强度呈正相关( r=0.773、0.728, P<0.01)。 结论:ABO-HDN直抗试验阳性、阴性患儿Hb、Ret%、TBil水平存在明显差异,且Hb、Ret%、TBil水平与发病日龄、黄疸出现时间、直抗试验凝集强度密切相关,联合检测对ABO-HDN诊断具有较高价值。
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编辑人员丨5天前
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伴KMT2A::MAML2融合基因急性淋巴细胞白血病转急性髓系白血病1例
编辑人员丨5天前
女,16岁,2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病(B-ALL);行化疗后(具体方案不详)达到缓解,至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤,停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规:WBC 3.87×10 9/L,HGB 108 g/L,PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院,骨髓象:增生活跃,幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型:①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低,部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性(常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因)。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析:KMT2A::MAML2融合基因阳性,融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合;融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查:CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[27],外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占85%(单基因分离间期核35个,占7%,双基因同时分离间期核390个,占78%),提示染色体水平inv(11)(q21q23.3)累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查:阴性。骨髓活检:白血病治疗后,骨髓纤维化,幼稚前体细胞比例未见明显升高,巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化:CD20(少量B淋巴细胞+),CD3(少量T淋巴细胞+),CD138(少量浆细胞+),CD117(少量+),CD163(散在+),CD34(个别+),MPO(粒系+),CD61(巨核细胞+),TdT(少量+),CD71(红系+)。患者未应用升白细胞药物等治疗,门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规:WBC 4.25×10 9/L,HGB 115.8 g/L,PLT 404×10 9/L,中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留:未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查:阴性。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A双基因分离间期核3个,占0.6%,异常比例较前显著降低。骨髓象:增生活跃,局部增生明显活跃,幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规:WBC 3.18×10 9/L,HGB 111 g/L,PLT 75×10 9/L。骨髓象:增生活跃,原始粒细胞21%,诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查:KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型:未见恶性幼稚B淋巴细胞,33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析(86种):CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针:KMT2A基因分离信号间期核占80%,单基因分离(1R1G1F)间期核占8%,双基因分离(2R2G)的间期核占72%。染色体核型:46,XX,del(6)(p23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[8]/46,XX,del(6)(p23),del(6)(q13q23),add(10)(p13),inv(11)(q21q23.3)×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2(第1~5天)+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次(第3~16天)+阿克拉霉素7 mg/m 2(第4~11天)+重组人G-CSF 200 μg/m 2(第3~16天)+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗,予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热,考虑感染,予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报:生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测:未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗,HLA分辨率10/10,血型A供O,预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU,应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞,共回输单个核细胞4.72×10 8/kg,CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活,+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓,均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度(肝脏3级,肺部),移植6个月后死亡。
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编辑人员丨5天前
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儿童出血型颅内动静脉畸形显微外科手术的疗效分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨显微外科手术治疗儿童出血型颅内动静脉畸形(AVM)的临床效果。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月郑州大学第一附属医院神经外科行显微外科手术治疗的34例出血型颅内AVM患儿的临床资料。术前Spetzler-Martin评分(SMG)1分4例,2分11例,3分13例,4分6例。所有患儿均开颅行AVM切除术及血肿清除术,根据适应证选择合适的手术方案。术后第1天行头颅CT检查评估有无颅内出血及脑组织肿胀情况,术后1周行头颅MRI检查评估有无血管畸形团残留;采用格拉斯哥昏迷评分(GCS)评估患儿术后意识障碍的改善情况。采用门诊或电话方式对患儿进行随访,术后3、6个月行头颅MRI或者全脑数字减影血管造影(DSA)检查评估有无血管畸形残留或复发;采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患儿神经系统功能恢复情况,mRS 0~1分为预后良好;并根据术前SMG分级情况分为SMG≤3分组和SMG>3分组,比较两组存活患儿的预后差异。结果:34例患儿的手术均顺利完成,其中25例患儿直接行开颅手术切除AVM及血肿;6例行复合手术;3例先行AVM部分栓塞,再行手术切除。31例(91.2%)患儿初次手术行AVM全切除;3例(8.8%)行近全或大部分切除,其中1例二次手术行AVM全切除。术后2例(术前SMG均为3分)患儿死亡;3例(术前SMG 3分1例,4分2例)出现重度残疾。出院时GCS 3~8分2例,9~12分2例,13~15分28例。32例存活的患儿均获得临床随访,随访时间为(35.2±10.1)个月;至末次随访,均无AVM残留或复发,预后良好26例,预后不良6例。与术前SMG>3分组相比,术前SMG≤3分组患儿的预后明显较好(预后良好比例分别为2/6、23/26, P=0.012)。 结论:显微外科手术是儿童出血型AVM首选的治疗措施,尤其对于SMG≤3分的患儿。根据患儿适应证采取合理的手术方案,术前血管栓塞、复合手术治疗均有助于实现AVM全切除。
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编辑人员丨5天前
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山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月,于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中,男性献血者为921例,女性为386例,年龄为18~55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者,进行Rh血型表型分型,并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒,并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率,采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示,RhD阴性献血者为1 244例(95.2%),RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中,ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较,差异无统计学意义( χ2=2.17, P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示,RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%),RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%),弱D15型为3例(2.6%),DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%),DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点,可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全,并为Rh阴性稀有血型库建立,提供参考依据。
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编辑人员丨5天前
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rhTPO联合艾曲泊帕治疗allo-HSCT后血小板持续减少的效果及安全性
编辑人员丨5天前
目的:探讨重组人血小板生成素(rhTPO)联合小剂量艾曲泊帕治疗异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后持续血小板减少的效果及安全性。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2021年6月中国医学科学院血液病医院20例诊断为allo-HSCT后血小板持续减少患者临床资料。所有患者移植后未达血小析植入标准[血小板计数(Plt)连续7 d不低于20×10 9/L且脱离血小板输注],接受rhTPO 15 000 U,1次/d,皮下注射;艾曲泊帕50 mg,1次/d,口服。治疗有效为治疗后Plt≥20× 10 9/L且连续7 d脱离血小板输注,治疗无效为治疗后Plt<20×10 9/L或未能脱离血小板输注。分析rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗效果;评价不良反应;比较治疗有效组和治疗无效组的临床特征;采用Kaplan-Meier法分析治疗有效组和治疗无效组的总生存(OS)、无病生存(DFS)。 结果:20例患者中,急性髓系白血病(AML)9例,急性淋巴细胞白血病(ALL)5例,骨髓增生异常综合征(MDS)4例,重型再生障碍性贫血(SAA)2例;原发性血小板减少症(PFPR)10例,继发性血小板减少症(SFPR)10例。患者移植后开始治疗的中位时间[ M( Q1, Q3)]为79 d(50 d,89 d),治疗持续中位时间为19.5 d(15 d,30 d)。20例中13例(65.0%)治疗有效(其中PFPR 8例,SFPR 5例),7例(35.0%)治疗无效。治疗有效患者的治疗起效中位时间为10 d(7 d,19 d)。联合治疗期间,5例氨基转移酶升高至正常值上限2.5倍以上或胆红素高于2倍正常值上限,无不良反应相关动脉栓塞、骨髓纤维化、原发病复发等。联合治疗前治疗有效组巨核细胞计数高于治疗无效组,差异有统计学意义[14个(10个,20个)比2.5个(2个,4个); Z=-2.33, P=0.017];两组性别、基础疾病类型、人类白细胞抗原匹配程度、供受者血型、预处理方案、使用抗胸腺细胞球蛋白、输注CD34 +细胞数量、血小板减少症类型、合并急性移植物抗宿主病、真菌或细菌感染、病毒感染的构成比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。治疗有效组和治疗无效组1年OS率分别为100.0%和42.9%,两组OS差异有统计学意义( P=0.001);1年DFS率分别为92.3%和28.6%,两组DFS差异有统计学意义( P=0.003)。 结论:rhTPO联合小剂量艾曲泊帕治疗allo-HSCT后血小板持续减少具有一定的疗效,安全性较好。
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编辑人员丨5天前
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成人供肾双肾移植的临床疗效
编辑人员丨5天前
目的:探讨成人供肾双肾移植(DKT)的临床疗效。方法:回顾性分析2016年9月至2020年12月中南大学湘雅二医院收治的13例成人供肾DKT手术供受者的病例资料。13例供者年龄(53.5±12.4)岁,体质量指数(BMI)(24.3±2.8)kg/m 2,3例有糖尿病史,8例有高血压病史。13例中,11例符合美国器官共享联合网络(UNOS)双肾移植标准,6例符合Remuzzi评分双肾移植标准,入院时和获取供肾前血清肌酐(SCr)分别为(132.9±54.1)μmol/L和(228.7±112.4)μmol/L。13例受者年龄(39.3±8.9)岁,BMI(20.2±2.4)kg/m 2。所有受者均接受ABO血型相合的肾移植,2例双肾分别放置于双侧髂窝。12例移植肾开放血运后颜色鲜红、充盈迅速,输尿管立即可见尿液流出,1例双肾颜色偏暗,血管搏动弱。记录受者围手术期移植肾功能恢复时间(从手术当天至SCr自然降至正常范围的时间)、移植肾功能延迟恢复(DGF)、急性排斥(AR)、输尿管并发症、手术切口并发症情况,以及受者末次随访时的SCr、估算肾小球滤过率(eGFR)、尿蛋白和移植物结局。采用单因素logistic回归分析评估影响受者结局的危险因素。 结果:本组13例受者中,10例出院时SCr降至正常范围内,移植肾功能恢复时间(13.8±13.0)d;3例出院时SCr分别为300.0、149.0、152.5 μmol/L。4例发生DGF,4例发生AR;并发症分别为输尿管狭窄1例,尿瘘1例,术后切口裂开1例,分别予抗排斥、置入双J管、持续导尿维持膀胱空虚治疗和切口二次缝合,出院前均治愈。术后中位随访28(15.5,31.0)个月,10例移植物功能良好,2例出现移植肾功能不全,1例移植肾失功。除移植肾失功患者外,末次随访时SCr(144.2±101.3)μmol/L,eGFR(52.9±21.2)ml/min;4例末次随访尿蛋白阳性。单因素分析结果显示,供者的年龄、BMI、糖尿病史、高血压病史、入院时SCr均与DGF和移植肾功能损伤无明显相关性( P>0.05)。 结论:成人供肾DKT的近期和中期效果良好。
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编辑人员丨5天前
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2022年我国GII.17[P17]诺如病毒急性胃肠炎暴发流行病学特征
编辑人员丨5天前
目的:了解我国2022年GII.17[P17]诺如病毒(Norovirus,NoV)急性胃肠炎(acute gastroenteritis,AGE)暴发的流行病学特征。方法:收集2022年1~12月AGE暴发信息及标本,应用real-time RT-PCR对样本进行NoV核酸检测,阳性样本通过RT-PCR扩增、测序和序列分析。结果:2022年1~12月,共报告NoV引起的AGE暴发360起,其中266起成功获得基因分型结果,GII.17[P17]为主要基因型之一,为34起(12.78%,34/266),春季检出最多(3月6起和5月7起),主要发生在托幼机构和小学(61.76%,21/34)。对不同年龄组感染GII.17[P17]基因型的差异进行比较发现,5岁以下、6~18岁、19~65岁、65岁以上这四个年龄组的GII.17[P17]基因型NoV感染病例占GII基因型NoV感染病例的比例分别为11.78%(53/450)、23.52%(32/136)、52.52%(52/99)、36.36%(4/11)。本研究14株GII.17[P17]基因组在衣壳区和聚合酶区分别属于Cluster III b和Cluster III(Kawasaki308)的SC III分支,均与引起我国2014/15季节AGE暴发流行GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)同属一簇。与Cluster I、Cluster II和Cluster IIIa相比,Cluster IIIb存在22个氨基酸位点变化,本研究NoV毒株所在Cluster III b主要的氨基酸变化为:抗原表位A的T294I、Q299R,在抗原表位D发生了一个插入突变,人组织血型抗原受体结合位点site I的H353Q。选择压力分析检测到了大量负向选择位点,表明负向选择对VP1基因进化起着重要作用。结论:GII.17[P17]是2022年引起我国NoV AGE暴发的主要基因型之一,本研究的GII.17[P17]毒株与引起我国2014/15季节AGE暴发流行的GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)仍同属一簇,在潜在表位发生少量氨基酸变异。
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编辑人员丨5天前
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1994—2021年北京地区献血人群HIV感染状况回顾性分析
编辑人员丨5天前
目的:了解北京地区1994—2021年献血人群人类免疫缺陷病毒(HIV)感染状况,分析献血者中HIV感染者的流行特征及影响因素,为献血者管理及血液安全保障提供参考依据。方法:通过描述性流行病学方法对献血人群中HIV的酶联免疫吸附测定(ELISA)联合核酸检测(NAT)情况、第三方确证实验室蛋白免疫印迹法(WB)的检测结果以及感染者的基本人口学信息进行分析。结果:北京地区1994—2021年共计有6 450 244人次参加献血,其中初筛反应性为7 622例,经HIV确证检测后有1 553人份结果为阳性,年平均检出率为2.41/万,每年的检出率差异具有统计学意义( χ2=899.690, P<0.01),检出率最高为2015年(5.93/万),最低为1994年(0);对2011—2021年ELISA联合NAT检测出的3 802份初筛反应性标本进行WB确证试验,其中确证试验为阳性的合计1 191份,均为ELISA血清反应性,其中NAT(+)的有682份;感染人群性别分布主要以男性为主(95.30%);年龄以18—30岁为主(62.40%);职业以职员、工人和其它(含不详)的感染者检出率较高,共计占总感染人数的83.26%;ABO血型系统,以A、B、O型为主(89.70%),Rh血型系统以Rh阳性为主(99.25%);首次献血者的感染检出率高于重复献血者( χ2=39.587, P<0.01)。 结论:1994—2021年北京地区献血人群中HIV感染者的年检出数量受外部环境的影响较大;目前的筛查策略虽能够较合理地屏蔽HIV感染者,但本地区感染者检出率相对较高,鉴于HIV感染者的特征分布不同,应有针对性地做好后续的处理方案,以保证血液安全。
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编辑人员丨5天前
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北京市128例供肺评估、维护及获取情况分析
编辑人员丨5天前
目的:对2017年北京地区捐献供肺进行分析。方法:对128例供者的性别、年龄、血型、原发疾病、呼吸机支持时间、氧合指数、肺部影像学结果、气管镜结果等进行分析。结果:2017年,全国完成肺移植299例,供肺平均利用水平为5.82 %(299/5135)。北京地区2017年捐献肺脏463例,其中有128例达到了初步评估的标准,成功获取肺脏72例,占捐献总数的15.55 %。男性110例(85.94 %),女性18例(14.06 %),年龄(39.61±10.67)岁;机械通气时间(7.59±2.93) d。获取组氧合指数(450.37±67.79)mmHg,放弃组(338.49±116.15)mmHg( P=0.020)。获取组降钙素原中位数为0.195 ng/ml,放弃组为0.349 ng/ml( P=0.042)。 结论:氧合指数和降钙素原水平是决定供肺是否可以利用的独立影响因素。北京地区捐献供肺的前期维护相对成熟,供肺利用率高,值得在全国推广。
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编辑人员丨5天前
