目的:本研究旨在探讨雌激素受体- α（estrogen receptor- α，ESR1）基因PvuⅡ（rs2234693，C>T）和XbaⅠ（rs9340799，A>G）位点多态性与女童1型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）易感性的相关性。 方法:纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象，并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标；采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对ESR1基因进行分型；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）法检测ESR1基因的mRNA表达量。结果:基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义（ χ2=11.672， P=0.003），而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义（ χ2=5.433， P=0.066），T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组（PvuII T vs C： OR=1.909，95% CI=1.261~2.892， P=0.002；XbaI G vs A： OR=1.815，95% CI=1.112~2.961， P=0.016）。携带PvuII T等位基因的T1D患者糖化血红蛋白（HbA1c）和总胆固醇（total cholesterol, TC）水平显著高于携带CC基因型的患者（ P均<0.05），携带XbaI G等位基因的T1D患者低密度脂蛋白（LDL-C）和TC水平显著高于携带AA基因型的患者（ P均<0.05）。T1D患者的ESR1基因mRNA相对表达量显著低于对照组（0.42±0.05 vs 1.04±0.16， t=6.227， P<0.001）。PvuII位点CC、CT和TT基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义（ F=5.823， P<0.001），XbaI位点AA、AG和GG基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异也有统计学意义（ F=5.415， P<0.001）。 结论:ESR1基因PvuII和XbaI位点多态性可通过影响基因表达，参与到女童T1D的发生、发展中。

目的 探讨汉族女性癫痫患者( women with epilepsy,WWE)性功能障碍与雌激素受体(estrogens receptor,ER)基因多态性的相关性.方法 连续收集2015年1月至2017年12月在扬州大学附属医院确诊的112例汉族已婚WWE,120例相匹配的健康汉族已婚女性作为对照组. WWE均接受抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)治疗1年或以上.采用中文版女性性功能指数问卷( fe-male sexual function index,FSFI)调查研究对象的性功能;化学发光法测定血清泌乳素( prolactin, PRL)、卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮和睾酮水平;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)方法测定ER基因多态性.采用χ2 检验、独立样本t检验及二分类Logistic回归统计方法,比较两组研究对象性功能、性激素及ER基因型和等位基因频率的差异;分析两组研究对象性功能障碍与性激素及ER基因多态性的相关性.结果 (1)汉族 WWE发生性功能障碍的比例高达70. 5% ( 79/112),而对照组的比例是24. 2%(29/120). WWE 组血清 PRL 水平显著高于对照组[( 315. 40 ± 94. 66) mIU/L, ( 292. 09 ± 76. 65)mIU/L],差异有统计学意义(t=2. 072,P=0. 039). (2) WWE组ER基因PvuⅡ C、AluⅠA等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0. 001;P=0. 001). (3)二元Logistic回归分析发现PvuⅡ CC基因型和血清睾酮水平与 WWE 性功能障碍独立相关(OR=6. 074,95% CI:1. 257~29. 352,P=0. 025;OR=0. 412,95%CI:0. 201~0. 842,P=0. 015).结论 ERα基因PvuⅡ多态性可能与汉族WWE性功能障碍的易感性有关,PvuⅡ CC基因型可能是WWE性功能障碍的风险基因型.

Adult polycystic kidney disease was diagnosed with pedigree analysis using polymorphic DNA markers linked to the disease gene in 5 families. The markers were thoroughly characterized in the population. We noted two important markers, 3'HVR and 24-1, which flank the disease gene PKD1 in normal Chinese. Southern hybridization was used, and numerous 3'HVR/PvuII polymorphic allelic bands varied from 1.4 kb to 8.0 kb with a positive skew distribution. They were divided into 11 groups with an interval of 0.6 kb and a heterozygosity rate of 0.86. Allele frequencies were observed. When the probe 24-1 was hybridized with genomic DNA digested by TaqI, two alleles, B1 and B2, were detected with frequencies of 0.76 and 0.24, respectively. B1 was 3.8 kb in size and B2 was composed of 2 bands, 1.5 kb and 1.3 kb. The polymorphism information content was found to be 0.297. Using these two markers for linkage analyses of 5 affected families, we confirmed the linkage between 3'HVR and the disease gene PKD1 and made presymptomatic diagnosis of the members at risk.

本研究的目的是研究中国男性中染色质蛋白的不同类型、Y染色体(CDY1)基因缺失及其对男性不育和精子形成的影响.病例对照研究241例不同的精原性损伤的不育男性和115例有生育能力的男性.利用PCR-RFLP技术采用PvuII作为限制性内切酶,确定了CDY1a和CDY1b复制缺失的流行情况.在356个研究案例中,有93.25％存在2种CDY复制基因(CDY1a和CDY1b),其中91.2％为不育患者,97.3％为正常生育男性.研究还发现,不育患者(少精症/生精正常)中CDY1b的缺失率明显高于生育男性,分别为7％和1.7％(p=0.02).然而,CDY1a复制的缺失是非常罕见的,并仅在1个生育男性和4个不育患者中检测到.CDY1b复制基因的缺失是独立于精子浓度影响男性不育的因素,而CDY1a基因的缺失似乎对中国人的生育能力没有影响.