目的:探讨胚宝胶囊联合来曲唑治疗排卵障碍性不孕症的效果及对患者血清性激素水平的影响。方法:选择台州市肿瘤医院2017年1月至2019年12月收治的排卵障碍性不孕症患者60例，按照随机数字表法分为观察组（30例）与对照组（30例），对照组患者给予来曲唑治疗，观察组患者给予胚宝胶囊联合来曲唑治疗。两组患者均于月经周期第5天开始服药，连服5 d，共3个周期。比较两组治疗前后优势卵泡直径、子宫内膜厚度、卵巢动脉阻力指数和搏动指数、血清性激素水平变化，及排卵率和妊娠率。结果:观察组治疗后优势卵泡直径（18.41±0.54）mm和子宫内膜厚度（8.79±0.56）mm，均高于对照组的（17.79±0.47）mm和（7.82±0.62）mm（ t=4.744、6.359，均 P<0.05）；观察组治疗后卵巢动脉阻力指数（0.97±0.13）和搏动指数（0.56±0.04），均低于对照组的（1.08±0.10）和（0.65± 0.04）（ t=3.674、8.714，均 P<0.05）；观察组治疗后血清孕酮（0.93±0.14）μg/L、雌二醇（75.41±6.29）ng/L和黄体生成素（9.47±0.61）IU/L，均高于对照组的（0.78±0.12）μg/L、（58.23±5.46）ng/L和（8.18±0.65）IU/L（ t=4.456、11.297、7.926，均 P<0.05）；观察组排卵率［60.00%（18/30）］和妊娠率［46.67%（14/30）］均高于对照组［33.33%（10/30）］和［23.33%（7/30）］（χ 2=4.286、3.897，均 P<0.05）。 结论:胚宝胶囊联合来曲唑治疗排卵障碍性不孕症效果明显，可改善患者血清性激素水平，促进排卵和提高妊娠率。

X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素检测提示HH，促性腺激素释放激素兴奋试验无反应，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1（DAX-1）基因第二外显子有1个新的错义突变：c.1352（exon2）C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基（LHβ）基因启动子的质粒共转染COS7细胞株，行双荧光素酶检测，最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

目的:报道一例甲状腺功能亢进(以下简称甲亢)致高雄激素性男性乳腺发育患者的诊治经过和生化指标变化，旨在帮助临床医生进一步认识和治疗该病。方法:回顾性分析2021年2月海南省人民医院收治的一例甲亢合并男性乳腺发育患者的病历资料，检测该患者所有类型的雄激素水平(总睾酮、脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮)，在多个随访时间点动态观察雄激素和性激素结合球蛋白(SHBG)的变化。结果:该患者总睾酮、双氢睾酮、SHBG升高，脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮正常，给予患者甲巯咪唑治疗。随着甲亢病情好转，患者乳房逐渐缩小，总睾酮和SHBG水平逐渐下降。结论:男性甲亢患者合并乳腺发育与SHBG升高导致的游离睾酮相对降低有关，通过抗甲亢治疗，相应的症状可缓解，总睾酮、SHBG水平也恢复正常，预后良好。

目的:探讨肥胖型多囊卵巢综合征患者性激素结合球蛋白与糖、脂代谢的相关性。方法:收集温州市中西医结合医院2016年4月至2019年4月收治的肥胖型多囊卵巢综合征的患者114例。根据性激素结合球蛋白水平将患者分为两组，其中低水平组为66例，正常组为48例。测定两组患者的血糖、血脂及性激素水平，并对结果进行分析。结果:低水平组胆固醇[(2.32±0.97)mmol/L]、甘油三酯[(6.45±1.25)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[(3.57±1.01)mmol/L]、载脂蛋白B[(0.93±0.32)g/L]均高于正常组[(1.87±0.89)mmol/L、(4.88±0.94)mmol/L、(3.12±0.88)mmol/L和(0.76±0.17)g/L]( t＝2.477～7.322，均 P<0.05)，低水平组载脂蛋白A[(1.22±0.34)g/L]低于正常组[(1.58±0.47)g/L)]( t＝-4.748， P<0.05)，但两组高密度脂蛋白胆固醇[(1.45±0.31)mmol/L比(1.43±0.56)mmol/L]差异无统计学意义( t＝0.244， P>0.05)。低水平组空腹血糖[(5.53±1.45)mmol/L]、糖化血红蛋白[(6.42±0.79)%]和空腹胰岛素[(18.71±5.46)mU/L]均高于正常组[(5.09±0.76)mmol/L、(6.01±0.92)%和(15.49±4.98)mU/L]( t＝2.136～3.225，均 P<0.05)，但两组餐后2 h血糖[(8.79±1.56)mmol/L比(8.32±1.84)mmol/L]差异无统计学意义( t＝1.472， P>0.05)。低水平组胰岛素抵抗的发生率[54.55%(36/66)]高于正常组[35.42%(17/48)](χ 2＝4.088， P<0.05)。低水平组睾酮[(61.45±21.44)μg/L]高于正常组[(50.39±22.31)μg/L]( t＝2.673， P<0.05)，但两组卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、催乳激素差异均无统计学意义( t＝0.427～1.714，均 P>0.05)。 结论:低性激素结合球蛋白患者更易发生高血糖、高血脂，性激素结合球蛋白水平降低可能是肥胖型多囊卵巢综合征患者出现糖、脂紊乱的危险因素。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

本文报道1例患儿为6岁6个月男童，既往有生长迟缓病史，入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大，内分泌激素测定符合中枢性性早熟，头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除，病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症，性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见，在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史，但较为隐匿，后期出现生长追赶，但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查，警惕器质性病变。

目的:探讨老年2型糖尿病（T2DM）患者中血清胎球蛋白A水平与性激素及骨代谢指标的相关性。方法:为横断面研究。选择2014年1至10月在福建省立医院内分泌科就诊的老年T2DM患者为研究对象，检测总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、碱性磷酸酶、血清胎球蛋白A、腰椎和股骨颈骨密度（BMD）值及血清骨代谢指标［β-胶原特殊序列（β-CTX）、骨钙素和Ⅰ型胶原氨基端延长肽（PINP）］、性激素指标（雌二醇、睾酮和游离睾酮指数）。采用 t检验、秩和检验及 χ2检验进行不同性别组间的比较。采用Pearson相关分析法及多元线性回归分析法分析经Lg转换后的胎球蛋白A水平与临床各指标之间的相关性。 结果:共纳入103例老年T2DM患者，其中女48例，男55例。不同性别间老年T2DM患者血清胎球蛋白A水平差异无统计学意义（ P>0.05）。女性BMD值低于男性［腰椎分别为（0.739±0.117）和（0.930±0.161）g/cm 2，股骨颈分别为（0.650±0.095）和（0.824±0.116）g/cm 2，均 P<0.01］，女性患者的β-CTX、骨钙素和PINP高于男性（均 P<0.01）。男性患者的血清胎球蛋白A与β-CTX呈负相关（ r=-0.307， P=0.024），与BMD及T值无相关性；女性患者的血清胎球蛋白A与股骨颈BMD呈负相关（ r=-0.336， P=0.020），与腰椎BMD、股骨颈T值均无相关性。在不同性别的老年T2DM患者中，血清胎球蛋白A与雌二醇、睾酮及游离睾酮指数均无相关性（ P>0.05）。多元线性回归分析结果显示，男性HDL-C（β=0.349， P<0.01）、碱性磷酸酶（β=-0.295， P=0.024）及β-CTX（β=-0.039， P=0.026）是血清胎球蛋白A水平的独立影响因素；女性总胆固醇（β=0.280， P=0.026）及股骨颈BMD（β=-0.083， P=0.05）是血清胎球蛋白A水平的独立影响因素。 结论:老年T2DM患者血清胎球蛋白A水平与性激素指标无相关性，胎球蛋白A是老年T2DM男性患者BMD的保护因素。

骨成熟是指从骨化中心的出现到骨骺和干骺端形状的改变和增大直至骨骺融合的过程。通常以骨龄来衡量骨发育成熟的程度，反映儿童生长发育的水平。骨成熟的过程受到多种因素的影响，主要包括内分泌因素(雌激素、肾上腺激素、生长激素和甲状腺激素)与非内分泌因素(营养、慢性疾病、环境/饮食和遗传等)。目前尚未对其建立科学的评价体系，部分影响因素(如胰岛素样生长因子-1、瘦素、性激素结合球蛋白、胰岛素等)的作用仍结论不一。故该文就骨成熟影响因素的研究进展作一简要综述，为儿童生长发育评估、疾病诊断和治疗效果评价、个体化方案制定提供依据，也为进一步研究提供参考。

女，27岁，因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮，同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术，术后月经周期延长至2 ~ 3月，经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术，术后月经周期最长达半年，多次查孕酮> 60 ng/mL。查体：身高181 cm，体重87 kg，体质指数26.56 kg/m 2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现，双乳Tanner Ⅳ期，心率71次/分，无腋毛，外阴幼稚，阴毛Tanner Ⅱ期，双足第4趾畸形(图1)。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。