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伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习
编辑人员丨5天前
报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿，并复习文献，总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿，男，9岁9个月，于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长，体温不稳定，易腹泻，伴身材矮小、性腺发育不良；实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高；肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤；多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停，最终确诊为ROHHAD综合征，这也是国内首例ROHHADNET报道。此外，患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高，术后降至正常，提示ROHHAD综合征患者有血栓风险，D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。
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编辑人员丨5天前
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ROHHAD综合征——快速肥胖伴低通气、下丘脑功能障碍及自主神经功能失调综合征
编辑人员丨5天前
ROHHAD综合征是一种以快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调为特征的罕见疾病，病因尚未阐明且存在一定争议，新近俄罗斯学者报道了1例与新型冠状病毒相关的类ROHHAD综合征。一半以上此综合征患者存在神经内分泌肿瘤，合并疾病多且病死率高，预后不良。本文系统地介绍了该综合征的病因、临床表现、诊断以及当前治疗。
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编辑人员丨5天前
