目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿 RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了 RECQL4基因变异谱。

近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上，本次儿童WHO作了一些调整和更新，对重要内容进一步强调。本文结合相关文献，对儿童好发的5种热点综合征（Beckwith-Wiedemann综合征、视网膜母细胞瘤综合征、横纹肌样瘤易感综合征、DICER1综合征和Rothmund-Thomson综合征）作简要介绍和解读，以期为病理和临床医师带来新的观点和见解。

患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，颧骨平坦，走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 10 9/L，中性粒细胞比例0.345；患儿血清睾酮<0.087 nmol/L，低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA，通过全外显子组测序技术进行基因突变分析，结果显示，患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。

目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测.以Rothmund-Thomson 综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月).结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失.测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A＞T和c.1593_1594delTC.2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母.文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇.结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险.结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累.RECQL4基因突变检测有助于确诊.该研究发现的2个新突变丰富了 REC-QL4基因突变谱.

目的 总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法 收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测.结果 患儿1～2岁出现皮肤溃烂,牙龈溃烂,全身淋巴结大.头发及眉毛稀疏,耳廓稍外翻.鞍鼻,全牙龋齿,腭弓略高.右上肢不能伸直,活动受限.基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变:c.727C ＞T,p.243Q＞ X;c.1484-1G＞A.结论 RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病,当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病,RECQL4基因检测有助于进一步确诊.

Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现.现报告1例如下.

目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证.结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G＞A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲.100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变.结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G＞A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因.

皮肤硬化症指由于真皮结缔组织异常而皮肤硬化的一组疾病,作为其中心的疾病有硬皮病。(1)硬皮病之中,系统性硬皮病属于胶原病,与之有密切关系者有混合结缔组织病(MCTD)。(2)其次,伴有炎症者或者炎症之后发生者有局部硬皮病、慢性X线皮炎等。在泛发性硬斑病、嗜伊红性筋膜炎方面与胶原病的异同是一个问题。(3)再其次,由比较单纯的代谢异常所引起的硬化症方面,有Buschke成年性水肿性硬化症。也有继发于内脏疾病的硬皮病样的皮肤硬化。(4)还有,作为先天性疾病,有Rothmund-Thomson综合征、Werner综合征、肢骨纹状肥大(Melorheostosis)等。

先天性皮肤异色病又称Rothmund-Thom-son综合征,为常染色体隐性遗传.到目前为止已报道150例.本文报道的父子俩有着弥慢性脱发和先天性皮肤异色病的临床表现,与此综合征相似但又截然不同.患者为男孩,是双亲无血缘关系的第一个孩子.体检发现显著脱发,眉毛、睫毛和身体其他部位毛发缺如,颌很小而后缩.中后部腭裂,不伴舌下垂.眼、齿龈、指甲和四肢均无异常.