背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:对儿童小麦过敏的临床特征进行分析和总结，提高对儿童食物过敏的认识和诊断水平。方法:对2018年12月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊的疑似小麦过敏患儿进行病史收集、血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)检测、外周血嗜酸性粒细胞检测及新鲜食物皮肤点刺试验。结果:共纳入患儿21例。男15例，女6例；年龄(21.5±12.8)个月。患儿分别在摄食小麦制品或接触小麦面粉后出现过敏症状。临床表现以皮肤症状(20/21例，95.2%)最常见，其他依次为呼吸道症状(7/21例，33.3%)、消化道症状(6/21例，28.6%)及神经系统症状(1/21例，4.8%)。11例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿血清小麦特异性IgE检测水平为1.46 ~100.00 kU/L，当特异性IgE水平在Ⅴ级及以上时，患儿出现严重过敏反应的风险增加( P<0.05)。其中5例患儿行小麦皮肤点刺试验，均呈阳性。患儿外周血嗜酸性粒细胞比例为0.04~0.12。患儿均有其他食物过敏史及家族过敏史。 结论:儿童小麦过敏发病早，临床表现呈多样性，以皮肤症状为主；血清特异性IgE检测对小麦过敏的诊断及病情评估具有重要价值，高度致敏者易发生严重过敏反应。

目的:探索梅毒螺旋体在二期梅毒皮疹中的分布特点及其与组织病理的相关性。方法:选取2008年1月至2018年12月在北京协和医院皮肤性病科通过组织病理检查，并根据临床表现和血清学检查确诊的二期梅毒患者41例，分析皮损组织切片的免疫组化结果，并以此为分组依据，分析不同组间临床及组织病理特点的差异。对连续数据使用 t检验或Kruskal-Wallis检验评估两组间差异；对分类数据使用卡方或Fisher精确检验来评估组间差异。 结果:免疫组化检查显示，42份二期梅毒皮损切片中，68.3%存在梅毒螺旋体，主要分布于表皮下部及真皮浅中层。以斑疹为主的二期梅毒疹的梅毒螺旋体阳性率[80%（16/20）]较以丘疹为主的二期梅毒疹[50%（11/22）]高（ P < 0.05）。在10种病理特征中，免疫组化阳性组较阴性组更常表现出皮突延长（ P < 0.05）、基底细胞液化变性（ P < 0.05）、角质层中性粒细胞浸润（ P < 0.05）、苔藓样浸润模式（ P < 0.05）、点状角质形成细胞坏死（ P < 0.05）。免疫组化显示有较多数量梅毒螺旋体的切片表现出更多病理特征（ H = 17.914， P < 0.001）。梅毒螺旋体免疫组化染色显示有大量（8份）、中量（14份）及少量（5份）梅毒螺旋体的切片分别平均有8种、7种及6种梅毒特异性组织病理特征；15份梅毒螺旋体免疫组化阴性的组织切片平均只有4种病理特征。 结论:免疫组化可以显示梅毒螺旋体在二期梅毒皮疹中的分布，梅毒螺旋体含量较多的组织切片显示更多的梅毒特异性病理特征。

皮肤结核是由结核分枝杆菌复合群引起的慢性感染性皮肤病，临床表现多样，诊断困难，延误诊断可能导致皮肤与软组织损毁，其诊断需要综合临床、病理、实验室检查等指标综合判断。皮肤结核治疗疗程长且需要多种抗生素联合治疗，早期规范的诊疗是保证良好预后的关键。本共识在参考国内外皮肤结核与结核相关文献、指南基础上编写，旨在规范皮肤结核诊疗流程，提高皮肤结核的治疗效果。

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

三甲基氯化锡是一种高毒物质，经呼吸道、皮肤和消化道吸收，以中枢神经系统损伤为主要临床表现，同时可伴有多器官不同程度受损。本文对3例急性三甲基氯化锡中毒患者的救治过程进行梳理，分析其临床表现、辅助检查、诊治经过。3人就医早期在不同医院被误诊为精神异常、脑炎、肝性脑病等，提示临床医生应重视中毒患者的职业接触史，及时进行毒物检测，避免误诊误治。

目的:探索肿瘤电场治疗（TTFields）同步放化疗治疗高级别脑胶质瘤患者的疗效与安全性。方法:回顾性分析2021年9月至2023年5月江苏省肿瘤医院收治的38例明确诊断为高级别脑胶质瘤（按世界卫生组织标准Ⅳ级36例，Ⅲ级2例）患者的临床资料，所有患者均在术后接受TTFields联合同步放化疗。按照神经肿瘤反应评价（RANO）标准判断肿瘤缓解、稳定或进展。按照不良事件通用术语5.0版标准和TTFields相关皮肤不良事件（dAE）分级标准记录不良事件。治疗依从性通过NovoTTF-200A治疗设备的使用数据进行评估，以每日TTFields使用时间的百分比计算。生存分析采用Kaplan-Meier法，采用log-rank检验进行比较。结果:38例患者使用TTFields的中位治疗持续时间为19.2h（范围为2.4~22.6 h），中位治疗依从性为80%（范围为10.0%~94.0%）。为期42 d的TTFields同步放化疗后，12例行肿瘤完全切除患者的影像学表现均为疾病稳定。26例行肿瘤部分切除的患者中，23例（88%）评价为疾病缓解。7、10、13个月的无进展生存率分别为81.0%、64.0%、49.5%。TTFields相关dAE主要是1级（45%）和2级（8%），无3-4级；典型表现为接触性皮炎、水泡、皮损或溃疡、脓肿。中位随访时间10.0个月（范围为1.6~21.3个月），随访截至2023年7月，38例患者中26例稳定，12例进展（其中8例死亡）。结论:初步结果显示高级别脑胶质瘤TTFields同步放化疗是有效的且安全可靠的。

目的:观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法:分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果:手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论:手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

目的:总结分析孙氏手术优先或分支动脉开通优先治疗急性Stanford A型主动脉夹层合并下肢缺血导致灌注不良的临床效果。方法:回顾性分析2020年1月至2021年12月共302例急性A型主动脉夹层患者，收集其中17例合并下肢灌注不良患者的围手术期临床资料，其中男16例，女1例；平均年龄(52.6±4.2)岁。术前腔内支架开通下肢动脉3例，术后行腔内支架开通1例，直接行孙氏手术14例。结果:急性A型主动脉夹层合并下肢灌注不良的发生率为5.6%，全组平均体外循环时间(271.8±38.9min)，平均主动脉阻断时间(186.3±31.8)min，平均脑灌注时间(48.75±11.3)min。术后因多器官灌注不良死亡3例，发生率为17.6%(3/17)，2例孙氏手术后因腹腔脏器灌注不良死亡；1例孙氏手术前行髂动脉开通支架后因腹腔脏器灌注不良死亡。因大面积脑梗塞自动出院2例，发生率为11.7%(2/17)，因骨筋膜室切开1例，术后使用血液灌流5例。术后随访显示术前重度下肢缺血患者有下肢皮肤神经受损表现，表现为患侧肢体无力，麻木，在康复医院康复治疗中，肌力较前有好转；轻度下肢缺血患者患侧皮肤麻木有好转，无遗留肌力障碍。结论:对于轻度下肢缺血的A型主动脉夹层直接行孙氏手术效果良好；对于重度下肢缺血的A型主动脉夹层患者可先行支架开通后再行孙氏手术，术后使用血液灌流器可以减少缺血再灌注损伤，改善损伤预后。

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。