目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③ MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。 结论:MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了 MAGEL2基因变异谱。

目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴，因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊，患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果:基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2，MAGEL2)c.C1912T：pQ638X杂合变异，家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例，其中国内病例15例。结论:国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高，该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现，以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似，多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例，需注意与Prader-Willi综合征相鉴别，避免漏诊误诊。

目的:探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测结果及其诊断价值。方法:回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果:共纳入23例患儿，均有肌张力低下、喂养困难表现，有明显异常外观17例（73.9%），有先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）11例（47.8%）。23例患儿中，21例行panel基因检测，10例行甲基化特异性MLPA（methylation specific-MLPA，MS-MLPA）检测，4例行MLPA（SMN1/SMN2）检测，诊断Prader-Willi综合征14例，脊髓性肌萎缩症4例，先天性肌病3例，Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例（47.8%），生长发育迟缓9例（39.1%），生长发育正常2例（8.7%），存活但情况不明1例（4.3%）。结论:病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病，新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。

目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果:基因检测提示患儿携带 MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65)，其父母该位点均为野生型，提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录，既往未见文献报道。该变异可造成 MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域，导致蛋白功能破坏或下调。 结论:MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因，结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了 MAGEL2基因的变异谱。

目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”、“新生儿”、“早产儿”、“Schaaf-Yang syndrome”、“newborn”、“preterm”、“neonate”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库至2023年3月24日收录的文献进行检索，总结SYS患儿临床特征及基因特点。结果:本例患儿为胎龄33 +3周女婴，以会厌塌陷、肌张力低下、反应差、吸吮吞咽无力、呼吸衰竭为主要表现，存在双侧耳位低、四肢短小等异常，予对症治疗，多次撤机失败，且每次气管插管困难，同时全外显子组测序结果发现患儿MAGEL2基因存在截断变异c.2892del（p.Trp965Glyfs*3），父母均未发生变异，生后30 d家属放弃治疗后死亡。检索到11篇有新生儿记录的文献，共17例患儿，主要临床特征为关节挛缩（15/17）、肌张力低下（14/17）、呼吸衰竭（12/17）、喂养困难（12/17）。基因变异多为截断变异，仅1例杂合缺失变异，其中c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）变异7例，c.1912C>T（p.Q638X）变异3例，c.1996C＞T（p.Q666*）、c.2847-2883del37、c.2118delT（p.Leu708Trpfs*7）、c.1850G>A（p.Trp617*）、c.2167delG（p.Ala723Profs*4）、c.2005C>T（p.Gln669）、c.2892del（p.Trp965Glyfs*3）变异各1例。 结论:新生儿SYS以关节挛缩、肌张力低下、喂养困难、呼吸衰竭为主要表现，基因变异多为c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）截断变异。

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）病例。患儿，女，第2胎第2产，出生时缺氧窒息，生后持续严重呼吸困难，入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月，患儿家长要求出院。经随访，患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.1912C>T（p.Q638X）杂合无义致病变异，变异来源于父亲，母亲未见此变异。

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起.截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道.现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊.现报告如下.

患儿男,2岁6月龄,因“语言发育障碍”就诊.患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征.

目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料,并结合其基因型进行分析.结果 5例患儿中男1例,女4例;早产儿1例,足月儿4例;小于胎龄儿3例;试管婴儿1例;均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现.1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎;4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇;1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失;根据近端断裂点位置,2例患儿为缺失Ⅰ型,1例患儿为缺失Ⅱ型;1例为母源混合型单亲二倍体.结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处,患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难,但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断.