目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③ MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。 结论:MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了 MAGEL2基因变异谱。

目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴，因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊，患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果:基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2，MAGEL2)c.C1912T：pQ638X杂合变异，家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例，其中国内病例15例。结论:国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高，该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现，以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似，多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例，需注意与Prader-Willi综合征相鉴别，避免漏诊误诊。

目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果:基因检测提示患儿携带 MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65)，其父母该位点均为野生型，提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录，既往未见文献报道。该变异可造成 MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域，导致蛋白功能破坏或下调。 结论:MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因，结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了 MAGEL2基因的变异谱。

目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”、“新生儿”、“早产儿”、“Schaaf-Yang syndrome”、“newborn”、“preterm”、“neonate”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库至2023年3月24日收录的文献进行检索，总结SYS患儿临床特征及基因特点。结果:本例患儿为胎龄33 +3周女婴，以会厌塌陷、肌张力低下、反应差、吸吮吞咽无力、呼吸衰竭为主要表现，存在双侧耳位低、四肢短小等异常，予对症治疗，多次撤机失败，且每次气管插管困难，同时全外显子组测序结果发现患儿MAGEL2基因存在截断变异c.2892del（p.Trp965Glyfs*3），父母均未发生变异，生后30 d家属放弃治疗后死亡。检索到11篇有新生儿记录的文献，共17例患儿，主要临床特征为关节挛缩（15/17）、肌张力低下（14/17）、呼吸衰竭（12/17）、喂养困难（12/17）。基因变异多为截断变异，仅1例杂合缺失变异，其中c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）变异7例，c.1912C>T（p.Q638X）变异3例，c.1996C＞T（p.Q666*）、c.2847-2883del37、c.2118delT（p.Leu708Trpfs*7）、c.1850G>A（p.Trp617*）、c.2167delG（p.Ala723Profs*4）、c.2005C>T（p.Gln669）、c.2892del（p.Trp965Glyfs*3）变异各1例。 结论:新生儿SYS以关节挛缩、肌张力低下、喂养困难、呼吸衰竭为主要表现，基因变异多为c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）截断变异。

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）病例。患儿，女，第2胎第2产，出生时缺氧窒息，生后持续严重呼吸困难，入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月，患儿家长要求出院。经随访，患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.1912C>T（p.Q638X）杂合无义致病变异，变异来源于父亲，母亲未见此变异。

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起.截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道.现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊.现报告如下.

目的：分析Angelman 综合征( AS)的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术( SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔( Gesell)评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再予SNP aCGH全基因组扫描,获得染色体异常拷贝数据并分析。结果(1)11例患儿遗传诊断为AS,缺失型10例(其中Ⅱ型缺失6例,I型缺失4例),单亲二倍体(UPD)1例。(2)15q11-q13为染色体异常拷贝区域,根据其起始范围,查阅人类孟德尔遗传在线基因库(OMIM),明确缺失片段中主要包括以下基因：MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。(3)缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3~5个标准差,UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。 Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾；Ⅱ型缺失为中度智力残疾；UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例,包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波,另1例Ⅰ型缺失,为界限性脑电图,其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波(2.5~3.0 Hz)。结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型,检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在,明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因,利于表型和基因型的关联分析,提供针对性的遗传咨询,且为AS发病机制、基因功能定性等研究提供一个良好的技术平台。

患儿男,2岁6月龄,因“语言发育障碍”就诊.患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征.

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11～q13区域基因缺失或沉默引起.PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关.然而到目前为止,PWS的分子遗传机制尚不明确,尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究.本文以PWS"基因型-下丘脑功能障碍表型"之间的关联为重点,综述了15q11～q13区域基因(NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等)与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展,旨在加深对PWS遗传机制的理解,探讨潜在的PWS药物靶点的可能性.

目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料,并结合其基因型进行分析.结果 5例患儿中男1例,女4例;早产儿1例,足月儿4例;小于胎龄儿3例;试管婴儿1例;均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现.1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎;4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇;1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失;根据近端断裂点位置,2例患儿为缺失Ⅰ型,1例患儿为缺失Ⅱ型;1例为母源混合型单亲二倍体.结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处,患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难,但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断.