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新生儿Schinzel-Giedion综合征1例
编辑人员丨5天前
Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形，以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及SETBP1基因变异特点，以加强临床医生对该病的认识。
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编辑人员丨5天前
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SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析
编辑人员丨2023/8/5
目的 总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征.结果 3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后.其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中.例2和例3有热性惊厥.3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现.3例患儿SETBPJ基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/p.Gly203 Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C＞T/p.Arg625*).结论 SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型.SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作.SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因.康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施.
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编辑人员丨2023/8/5
