目的:观察针药分期论治对肝肾不足型智力发育障碍的临床疗效.方法:选取我院2020年6月至2022年8月住院的100例肝肾不足型智力发育障碍患儿,随机分为两组,每组50例.对照组患儿采取康复训练;治疗组患者采取针刺、中药口服和康复训练.3个月为1疗程,治疗1个疗程后,采用《0～6岁儿童发育检查报告(Gesell)》《社会生活能力量表(S-M)》进行评估,分析比较治疗前后两组患儿发育商(DQ)及社会适应能力的变化.结果:治疗组患儿适应能力、语言、个人社交、大运动、精细运动5大领域发育商及S-M量表评分改善优于对照组(P<0.05);治疗组有效率92%,高于对照组有效率(74%)(P<0.05).结论:针药分期论治,对肝肾不足型智力发育障碍的认知水平、言语表达及社会适应能力等均有不同程度的改善,临床疗效确切.

背景 重复经颅磁刺激(rTMS)+抗抑郁药物已成为治疗儿童和青少年抑郁症的新兴疗法,但如何早期预测疗效仍是一大挑战.目的 探讨rTMS+抗抑郁药物治疗过程中预测远期疗效的潜在因子.设计 回顾性队列研究.方法 首次诊断中重度单相或双相抑郁症的年龄＜18 岁、始于住院时连续≥20 次的rTMS治疗且有每日症状指数(DI-5)的评分记录、有rTMS治疗前和第 20 次时的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分记录的儿童青少年为队列人群,以rTMS治疗最后 1次较基线HAMD评分减少≥50%分为应答组和未应答组,对20 次DI-5评估结果与HAMD评估行相关性分析,当存在较好的相关结果时,考察rTMS+抗抑郁药物治疗中的DI-5评估是否能更早预测应答结果.主要结局指标 DI-5与HAMD评分相关性.结果 符合本文纳入排除标准的中重度单相或双相抑郁症的儿童青少年 228 例,平均年龄(14.0±3.0)岁,男 111例(48.6%),rTMS治疗前和后DI-5分数与HAMD分数Pearson相关系数分别为 0.70 和 0.72,差异均有统计学意义(P均＜0.001).rTMS治疗 20 次后应答组 101 例,未应答组 127 例,两组在性别分布、年龄、单亲家庭比例、留守儿童比例、家族精神病史、症状始发年龄、症状持续时间、学习障碍、语言障碍、运动发育障碍、体重、身高、服药时长、心理咨询次数、甲状腺功能异常、入睡时长、经常做梦比例和饮食习惯-挑食差异均无统计学意义(P＞0.05);DI-5 和HAMD基线分数应答组较未应答组差异均无统计学意义(P＞0.05);第 20 次rTMS治疗后DI-5 分数应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001);HAMD最后 1 次评分应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001).第11 次rTMS治疗时DI-5分数应答组较未应答组DI-5分数差异有统计学意义(P＜0.001),应答组较未应答组DI-5中位数分数减少2 分并以此作为分层依据,DI-5量表减少分数＜2 分组 107 例(46.9%)在第 20 次rTMS治疗时有 98.1%的概率为未应答,DI-5 量表减少分数≥2 分组 64 例(87.4%)在第 20 次TMS治疗时有 89.2%的概率为应答.结论 第 11 次rTMS较治疗前DI-5减分≥2 分可能是预测儿童青少年抑郁症rTMS+抗抑郁药物疗效的早期预测因子.

本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency，AD)是由位于染色体15q21.1上 CYP19A1基因失功能突变导致的一种先天性雌激素合成障碍综合征。作为46，XX性发育异常的罕见病因之一，芳香化酶缺乏症临床表现多样，易误诊， CYP19A1基因检测可确诊。早期诊断与雌激素替代治疗可减轻或改善患儿临床症状。本文介绍首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月收治的1例AD患儿临床诊治及结局情况。

目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

先天性肝纤维化（CHF）是一种罕见的与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病，无特异性临床表现，易误诊或漏诊。现报道1例误诊为肝硬化并发食管胃底静脉曲张破裂出血患者在行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）治疗时发现，最后经病理学检查确诊为CHF患者的临床资料，以期提高CHF的诊治水平。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一，精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况，尽早干预，有利于患儿的预后。然而，对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少，现综合国外以往研究，对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述，从而早期识别共患强迫症表现，早期治疗改善患儿的预后。

目的:PICU患儿面临长期发育障碍，部分原因与早期/晚期肠外营养(early/late-PN)有关。本研究调查early-PN遗留损害随时间演变情况。设计:对2012至2015年间纳入1440名危重儿童的多中心PEPaNIC-RCT(ClinicalTrials.gov，NCT01536275)研究及其后2年(2014~2016年)和4年(2016~2019年)横断面随访研究进行了预先计划的二次分析。场所:比利时Leuven、荷兰Rotterdam和加拿大Edmonton的PICUs。对象:在两个随访时间点都接受了身体/情绪/行为/神经认知功能纵向评估的患儿和人口统计学匹配的健康对照儿童。干预措施:PEPaNIC-RCT研究中，患儿被随机分配到early-PN组和late-PN组。测量方法与主要结果:这项个体内纵向研究调查了614名(297 early-PN和317 late-PN)[受试年龄为(5.4±4.2)岁和(7.3±4.3)岁]患儿PICU入院后2~4年间的身体/情绪/行为/神经认知功能变化，对照组为357名人口统计学匹配的健康儿童[(5.6±4.3)岁和(7.5±4.3)岁]。研究确定了组内时间进程，时间和组相互作用，以及危重疾病和early-PN对这些时间进程的独立影响。与健康儿童相比，患儿的大多数缺陷在这两年仍然突出( P≤0.01)。身高、体块指数、执行力、智力、运动协调(交替/同步敲击)和记忆学习指数缺陷进一步加重，而语言记忆缺陷(工作/即时/延迟记忆)减小( P≤0.05)。风险因素校正确认了大多数上述结果，并显示患儿附加执行功能(灵活性/情绪控制/总执行力)"进展为缺陷"，而附加记忆功能(识别/图片)"摆脱缺陷"( P≤0.05)。时间进程基本不受early/late-PN影响，但early-PN患儿体重减轻，视觉-运动整合和警觉功能发育追赶有限( P≤0.05)。 结论:PICU入院后2~4年间的患儿发育障碍仍然突出。在这段时间内，身高、执行力和智力发育受损加剧，记忆力受损和early-PN损害仅部分恢复。对成年后发育的影响需要进一步研究。

目的:探讨RNA m6A甲基化在低压低氧引起的小脑发育障碍中可能发挥的作用。方法:将出生后5 d的C57/BL6小鼠放置于低压低氧饲养舱中连续处理9 d后，首先通过体重、脑重以及HE染色的方式来初步分析小鼠小脑发育情况；其次，利用免疫组织化学和免疫荧光染色法检测小脑中不同类型细胞特异性标志物的表达以解析其细胞结构的紊乱程度；然后利用即时荧光定量聚合酶链反应、Western blot和免疫组织化学染色方法检测小鼠小脑中RNA m6A主要调控因子的表达变化。结果:相比于对照组小鼠，低压低氧小鼠体重、脑重以及小脑体积显著减小（ P<0.01）；不同类型细胞特异性标志物的免疫染色结果显示，NeuN（成熟神经元）表达下降，Calbindin-D28K（浦肯野细胞）和胶质纤维酸性蛋白（星形胶质细胞）的表达下降（ P<0.01），且细胞分布紊乱；RNA m6A主要调控因子的表达分析结果显示，甲基转移酶METTL3在低压低氧小鼠小脑中的表达显著下调（ P<0.05）。 结论:低压低氧刺激会造成小鼠小脑发育障碍，成熟神经元、浦肯野细胞和星形胶质细胞结构异常；与常压常氧小鼠相比，低压低氧刺激后小鼠小脑METTL3表达下降，提示其介导的RNA m6A甲基化可能在低压低氧引起的小脑发育障碍过程中发挥重要的作用。

对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例 PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析 PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作，患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多，醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚，小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为 PAK1 (NM_001128620)4号外显子的新生杂合突变c.361C>A (p.Pro121Thr)。该病例为国内首次报道的 PAK1基因突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作，明确了该家系中的致病基因，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。