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无视网膜脱离的儿童Stickler综合征1例并文献复习
编辑人员丨2024/7/6
目的 探讨Stickler综合征儿童患者的临床表现、诊断思维、治疗方法及预后,以便对其进行早期诊断.方法 回顾性分析 1 例无视网膜脱离的Stickler综合征儿童患者的病历资料并复习相关文献进行总结,诉左眼视力下降伴视物变形 15d于我院就诊,经双眼OCT、视野及眼底荧光素血管造影等检查,并行眼内液检查及基因测序检出 COL2A1 基因,变异位点c.1597C>T/p.Arg533?(NM_001844.5),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,行视网膜激光光凝术及降眼压治疗.结果 治疗后患儿左眼矫正视力恢复至 0.5,眼压恢复正常.结论 儿童Stickler综合征早期治疗十分重要,对于符合相关临床表现的患者,特别是 6 岁前就患有高度近视的,建议在初次怀疑该病时就进行基因检测,并做好预防治疗和定期多系统随访.
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编辑人员丨2024/7/6
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Stickler综合征一例
编辑人员丨2023/8/6
患儿女,7岁.因左眼视力下降6月余2017年10月到我院就诊.患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史.2015年于外院诊断为“双眼先天性白内障”并行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植人手术.全身检查:患儿智力发育正常,颜面部小颌畸形改变,左右基本对称,张口型正常,乳牙裂,牙槽突完整,双侧硬腭部分裂开,软腭至悬雍垂完全裂开,舌体居中、活动自如,开口度及开口型无异常.心、肺、腹部检查未见明显异常,生理反射存在,病理反射未引出.眼部检查:右眼视力0.04,矫正-8.50DS/-2.00 DC×120°＞0.3;左眼视力眼前手动,矫正无提高.
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编辑人员丨2023/8/6
