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TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析
编辑人员丨5天前
目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。
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编辑人员丨5天前
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巨噬细胞相关基因与非小细胞肺癌预后和肿瘤微环境的分析
编辑人员丨2023/9/16
非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是一种高发病率和高死亡率的疾病,其预后和药物治疗效果存在个体化差异.因此,了解肺癌发生和发展的分子机制可以有效提高早期诊断和治疗,改善患者预后.巨噬细胞具有高度可塑性和异质性,是肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)中发挥抗肿瘤作用的关键细胞之一,在肿瘤发生发展过程中起着复杂的作用.为了阐明 NSCLC 中肿瘤相关巨噬细胞(tumor-associated macrophages,TAMs)相关基因在肺癌中的发生机制,本研究采用转录组测序、单因素COX回归、LASSO回归、多因素 COX 回归分析方法,筛选出与预后最相关的 11 个基因(FCRLA、LDHA、LMOD3、MAP3K8、NT5E、PDGFB、S100P、SFXN1、TDRD1、TFAP2A、TUBB6).计算风险评分(risk score,RS),根据RS中位数将所有样本分为高风险组和低风险组,并采用CIBERSORT反卷积算法验证RS及 11 个基因与巨噬细胞的相关性.上述结果表明,本研究所建立的风险评分可用于非小细胞肺癌患者预后预测,还可评估患者的免疫浸润状态,为后续肿瘤免疫治疗及基因靶向治疗提供参考.
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编辑人员丨2023/9/16
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非小细胞肺癌顺铂耐药相关基因生物信息学研究
编辑人员丨2023/8/5
目的:通过分析非小细胞肺癌顺铂敏感株及耐药株的基因芯片表达数据,筛选差异基因及关键通路,构建蛋白相互作用网络,探讨关键集群功能.方法:从GEO数据库获得基因芯片表达数据,利用GEO2R工具筛选差异基因,通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白相互作用网络,经DAVID富集得到相关特征基因与信号通路信息.结果:通过芯片分析共获得481个差异表达基因,相比于敏感细胞株,顺铂获得性耐药细胞株中有418个上调基因和63个下调基因.差异基因功能主要富集在piRNA代谢、DNA甲基化修饰、细胞有丝分裂及细胞周期进程等信号通路.蛋白复合物预测得到主要功能集群6个,分别与细胞趋化性、细胞角化性、piRNA代谢过程、细胞因子受体相互作用、细胞因子分泌调节及染色质沉默相关生物进程相关.结论:本研究利用生物信息学方法,发现顺铂耐药细胞株特征基因及信号通路,其中SAA1、KRT5、TDRD9、BCL2A1、CSF1R和HIST1H1A等显著上调基因及其功能集团可能是非小细胞肺癌顺铂耐药的潜在分子机制,为临床精准治疗提供新的理论依据.
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编辑人员丨2023/8/5
