目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性，25岁，以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测，结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

目的:比较两种不同钙离子载体A23187和离子霉素对卵母细胞的受精率、胚胎发育潜能和临床结局的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，收集2010年5月至2019年12月期间在中山大学附属第六医院生殖医学研究中心、因既往卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症而采用A23187或离子霉素行人工卵母细胞激活（artificial oocyte activation，AOA）的65名患者资料。根据激活剂的不同分为A23187-AOA组和离子霉素-AOA组；再根据不同精子来源分为两个亚组：射出精子组和睾丸精子组比较组间的受精率、胚胎发育潜能及临床结局。结果:离子霉素-AOA组的双原核（two pronuclei，2PN）受精率［55.0%（116/211）］、2PN卵裂率［97.4%（113/116）］及囊胚形成率［69.1%（38/55）］均显著高于A23187-AOA组［43.3%（135/312）， P=0.008； 90.4%（122/135）， P=0.023； 45.2%（14/31）， P=0.029］。在射出精子组，离子霉素-AOA组的2PN卵裂率［97.1%（68/70）］、第3日（day 3，D3）可移植胚胎率［92.6%（63/68）］均显著高于A23187-AOA组［85.8%（91/106）， P=0.013； 73.6%（67/91）， P=0.002］；在睾丸精子组，离子霉素-AOA组的2PN受精率［55.4%（46/83）］、囊胚形成率［93.3%（14/15）］、种植率［38.9%（7/18）］和累积临床妊娠率［66.7%（6/9）］均显著高于A23187-AOA组［37.7%（29/77）， P=0.024； 20.0%（1/5）， P=0.005； 5.6%（1/18）， P=0.041； 10.0%（1/10）， P=0.019］。入组的65名患者共活产婴儿20例，均未见出生缺陷与先天畸形。 结论:对于因既往ICSI受精失败/受精率低或严重少弱畸形精子症行AOA的患者，离子霉素可以获得比A23187更好的受精率及胚胎发育潜能；对于睾丸来源的严重少弱畸形精子，与A23187相比，离子霉素可以令患者获得更好的临床结局。

卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术是目前主要的人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）之一。该项技术通过显微操作系统将单个精子注射入卵子，有效地解决了少弱畸形精子症等男性因素相关的不育问题，在全世界产出数百万儿童。目前，越来越多非男性因素不孕症也采用ICSI技术。然而，不同于常规体外受精（ in vitro fertilization，IVF）更自然的精卵结合，ICSI技术具有有创性，其安全性受到了人们的关注。本文旨在对ICSI的临床结局及其对子代的影响进行系统综述，从而为ICSI技术的有效性及其对子代安全性问题提供线索和依据。

目的:探讨 CFAP43或 CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the flagella，MMAF）患者行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕的临床结局。 方法:回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果，纳入9例 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者，5例MMAF患者（P3、P5、P7、P8和P9）选择ICSI助孕治疗，统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。 结果:Sanger测序证实9例MMAF患者携带 CFAP43或 CFAP44基因双等位基因突变，其中3例患者的突变位点以往未曾报道，分别为 CFAP43基因的新发纯合突变（c.4132delC：p.Arg1378Glufs*10）和新发复合杂合突变（c.3938G>A：p.Arg1313Gln；c.4342G>A：p.Glu1448Lys）以及 CFAP44基因的新发复合杂合突变（c.1718C>A：p.Pro573His；c.4075G>A：p.Glu1359Lys）。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期，已生育4个健康亲生子代。 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%（39/51），5例患者中临床妊娠3例，活产3例。与 DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比， CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:CFAP43或 CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降，是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决 CFAP43或 CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。

目的:探讨严重少弱精子症患者的辅助生育结局及安全性。方法:选取2015年9月至2019年12月在本院接受卵胞质内单精子注射(ICSI)治疗的严重少弱精子症患者(严重少弱精组，183例)和接受经皮附睾精子抽吸术(PESA)取精的梗阻性无精子症患者(对照组，183例)的临床资料，比较两组的正常受精率、正常卵裂率、可利用胚胎率、优胚率、女方妊娠结局、新生儿结局及出生缺陷。结果:严重少弱精组的植入率、妊娠率、可利用胚胎率均低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。严重少弱精组的正常受精率和优质胚胎率均低于对照组，而正常卵裂率高于对照组，但差异均无统计学意义(均 P>0.05)。严重少弱精组的临床妊娠114例，分娩104例，而对照组的临床妊娠132例，分娩118例。两组的流产率、异位妊娠率、双胎率等指标比较方面，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。严重少弱精组患者中，单胎分娩76例，活产数为76例；双胎分娩28例，活产数为56例。对照组患者中，单胎分娩83例，活产数为83例；双胎分娩35例，活产数为70例。在单胎、双胎分娩周期中，两组的自然分娩率、早产率、低出生体重儿、性别比(男/女)方面等指标比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。严重少弱精组患者的1例新生儿存在左外耳廓凹陷；对照组无出生缺陷新生儿，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:相比于梗阻性无精子症者，严重少弱精子症者在新鲜胚胎移植中的可利用胚胎率、植入率、妊娠率偏低，但两组患者妊娠后和新生儿的情况无差异，到出生阶段是安全的。

目的:探讨不同取精方式对行卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕患者临床妊娠及围产结局的影响。方法:采用回顾性队列研究分析2015年10月至2020年10月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学科因男性因素行ICSI助孕的患者临床资料，共3096个周期。少弱畸形症患者采用射精方式取精，记为射精组（ n=2558）；无精子症患者采用手术方法取精（PESA/TESA/mirco-TESE），记为手术取精组（ n=538）。比较分析两组患者的促排卵情况、胚胎培养情况，观察两组鲜胚移植患者临床妊娠结局及围产结局指标的变化。 结果:经过线性/logistic回归调整混杂因素后，手术取精组相对于射精组的优质胚胎数［ MD（95% CI）=0.412（0.153~0.670）， P=0.002］及囊胚形成数［ MD（95% CI）=0.265（0.035~0.494）， P=0.024］明显升高，正常受精（双原核）数及可利用胚胎数差异均无统计学意义（均 P>0.05）；鲜胚移植后患者的胚胎种植率［ aOR（95% CI）=1.311（1.010~1.701）， P=0.042］及临床妊娠率［ aOR（95% CI）=1.307（1.007~1.697）， P=0.044］明显升高；组间活产率、多胎率、流产率、单胎早产率、单胎足月新生儿体质量及性别比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:无精子症患者通过手术取精可获得与常规ICSI相当的活产率，并不会增加流产、胎儿畸形、单胎早产、足月低体质量儿等风险。

目的:探讨保留动脉的显微精索静脉结扎术联合少腹逐瘀汤治疗精索静脉曲张(VC)致少弱精子症的临床疗效。方法:选取50例精索静脉曲张性不育患者，随机分成观察组和对照组各25例，治疗组给予显微精索静脉结扎手术联合少腹逐瘀汤，日服一剂，分早晚服，连续服用3个月；对照组只行显微精索静脉结扎手术。结果:两组患者均手术成功，术后症状消失，精子浓度、精液量、精子活力明显提高，畸形精子百分率明显降低，较手术前比较，差异有统计学意义( P<0.05)。而观察组3个月后患者各项精液参数改善显著，明显优于对照组( P<0.05)。 结论:显微精索静脉结扎手术联合少腹逐瘀汤治疗精索静脉曲张所致少弱精子症疗效满意，精液质量改善明显。

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

本文首先阐述痹痿属病机,不通是痹的本质,痿是功能下降.强调痹和痿的相关性,阐释痹可致痿,凝练提出"因痹致痿"病机及通痹治痿法.少弱畸形精子症是男性不育症的常见原因之一,据《素问·上古天真论》所载"气脉常通,而肾气有余"年老有子的论述,指出气脉通、肾气足、五脏盛是生殖健康的根本.反之,气脉痹阻则影响男性生殖健康.注重理论研究的实践价值,深入探析"气脉"内涵,强调"气脉"与膜原(三焦)从内涵上相通,与人体津液运行密切相关,气脉痹阻本质为膜原(三焦)痹阻,主要表现为气痹和湿痹,两者互相影响,进而引发少弱畸形精子症等生殖功能下降(痿).以此为指导,运用通气脉痹强精法治疗少弱畸形精子症等生殖功能下降病症获得满意疗效.

目的:探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法:选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1～7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求，并获取批准[审批文号：〔2021〕论审字(130)号]，所有患者签署临床研究知情同意书。结果:①患者1、2为女性，患者1为常染色体RC携带者，出现卵巢储备功能下降；患者2为RC X嵌合体携带者，确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3～7为男性，4例(患者3～6)为常染色体RC携带者，1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者，均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A，共检测胚胎33枚，其中整倍体胚胎8枚(24.2%)，非整倍体胚胎21枚(63.6%)，嵌合体胚胎4枚(12.1%)，发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较，差异无统计学意义(P>0.05)，但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险，显著高于男性RC携带者(P<0.001)。③对4例携带者(患者2、4、6、7)进行供卵或供精助孕。结论:RC携带者胚胎整倍体率低，其中女性RC携带者尤甚；RC携带者进行PGT-A筛选整倍体胚胎，能够降低胚胎因素导致的不良妊娠风险。男性发生21号染色体环状染色体，均表现为严重少弱畸形精子症，甚至无精子症，提示21号染色体空间结构改变或破坏，可能影响并参与精子发生的关键基因的功能，具体机制有待进一步研究。