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伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究
编辑人员丨1个月前
目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型.方法·对2016年1月-2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者.对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况.结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9％),女性4例(57.1％).患者首诊年龄7～31岁,平均(19.7±8.0)岁.7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变.平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030).上颌第二磨牙(100.0％)、上颌尖牙(85.7％)、下颌第二前磨牙(85.7％)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3％)、下颌尖牙(14.3％)为最少缺失的位点.移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032).X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错(牙合)畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反(牙合)倾向.结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用.
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编辑人员丨1个月前
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基于U型网络的X线头影图像特征点自动定位
编辑人员丨2023/8/5
为了提高口腔临床诊断效率,提出一种基于U型生成对抗网络的X线头影测量图像结构特征点自动定位方法.该方法在生成对抗网络框架下构建U型生成器网络,用于学习从当前图像到目标特征点偏移距离图的映射;再构建鉴别器网络以判断预测的偏移距离图是否与真实数据一致.将新采集的X线头影测量图像作为已训练的U型生成器网络输入,得到新图像针对目标特征点的偏移距离图,然后通过回归投票方法从预测出的偏移距离图中获得检测目标特征点坐标.实验结果表明,该方法相较于其他方法具有更高的检测成功率,能较准确地获得X线头影测量图像中结构特征点的位置.
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编辑人员丨2023/8/5
